转甲状腺素蛋白淀粉样变性病的临床症状有哪些
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转甲状腺素蛋白淀粉样变性病(thyroxine transthyretin amyloidosis),简称TTR-ATTR,是一种罕见的遗传性疾病,它涉及到甲状腺素转运蛋白(transthyretin, TTR)在体内沉积形成淀粉样蛋白纤维,导致多个器官功能受损。该病病程缓慢,常常会被误诊或延误治疗。下面我们将介绍一些TTR-ATTR病的常见临床症状。
1.深感觉障碍:TTR-ATTR病的早期症状之一是感觉异常或疼痛。患者可能会出现渐进的感觉减退、疼痛或针刺感。最常受累的是下肢,但也可能累及手臂、躯干、颈部等。
2.自主神经障碍:TTR-ATTR病可以引起自主神经功能紊乱,表现为低血压、心率不规律、消化系统问题(如腹泻、呕吐、便秘)以及排尿障碍。这些症状往往会逐渐加重,严重影响患者的生活质量。
3.心脏受累:TTR-ATTR病常常导致心脏问题,包括心肌肥厚、心力衰竭和心律失常等。患者可能会感到呼吸困难、胸痛、心悸或晕厥等症状。
4.消化系统受累:TTR-ATTR病还可以导致消化系统问题,比如恶心、呕吐、腹泻、食欲减退等。造成这些症状的原因是神经损伤或直接影响到消化系统的TTR沉积。
5.眼睛问题:少数患者可能出现眼睛方面的问题,如眼干、视力下降、眼疼痛等。
TTR-ATTR病的临床表现因个体差异而有所不同。一些患者仅表现为一种或几种症状,而另一些患者可能同时出现多个系统的病变。病情的发展速度和病变严重程度也因个体而异。
当患者出现上述症状时,特别是对于有家族史的患者,应及早去医院进行相关检查,确诊TTR-ATTR病。早期诊断可以帮助尽早开始治疗,缓解症状、延缓疾病进展,并提供相应的支持和护理。
值得注意的是,该文章只是对TTR-ATTR病的一些常见临床症状做了简要概述。如果您或您周围的人有相关症状,请尽快就医,以获得专业的诊断和治疗建议。
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