神经科疾病

  • 好问题 127
    2025-03-31 14:31:27 发布
    庞贝氏病(Pompe disease)是一种罕见的遗传性疾病,主要由α-1,4葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)的缺陷引起。这导致身体无法正常分解糖原,结果糖原在细胞内......
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    2025-03-31 14:31:27 更新
  • 好问题 116
    2025-03-17 12:28:20 发布
    庞贝氏病是一种罕见的遗传性疾病,也被称为多囊性骨发育不良。这种疾病是由特定基因发生突变引起的,对患者的生活质量和健康造成了严重影响。在本文中,我们将探讨庞贝氏病的基因突变以及其对患者的影响。 庞贝氏......
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    2025-03-17 12:28:20 更新
  • 好问题 135
    2025-03-16 09:24:24 发布
    庞贝氏病,又称为骨软化症,是一种罕见的遗传性疾病,通常由体内缺乏或无法有效利用维生素D所引起。这种疾病会影响骨骼的形成和结构,导致骨骼变得脆弱、软化,容易断裂。患有庞贝氏病的患者面临着许多困难和挑战,......
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    2025-03-16 09:24:24 更新
  • 好问题 93
    2025-03-14 15:37:40 发布
    庞贝氏病,又称为多发性神经纤维瘤病,是一种罕见的遗传性疾病,其主要特征是多发性神经纤维瘤的形成。患者往往会面临肌肉力量下降的问题,这会严重影响他们的日常生活和生存质量。通过合适的康复计划和治疗方法,庞......
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    2025-03-14 15:37:40 更新
  • 好问题 132
    2025-03-13 11:34:40 发布
    庞贝氏病,又称作多发性骨软骨瘤病,是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是在骨骼和软组织中形成多发性、良性的肿瘤。这些肿瘤通常位于骨骼末端,可以影响患者的肢体活动能力和生活质量。庞贝氏病可以影响患者的关节、......
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  • 好问题 91
    2025-03-07 08:29:42 发布
    庞贝氏病,又称为多囊性肝病,是一种遗传性疾病,通常表现为肝脏内多个囊肿的形成。这些囊肿可能会逐渐增大,导致肝脏功能受损,并最终可能需要肝移植来治疗。在针对庞贝氏病的药物治疗中,研究人员不断探索各种可能......
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    2025-03-07 08:29:42 更新
  • 好问题 96
    2025-03-04 09:23:28 发布
    庞贝氏病,又称为聚巴病,是一种罕见的遗传性疾病,主要由于β-氨基酸在体内代谢异常导致的病变,这种病变会导致大量的酪氨酸沉积在身体组织中,进而引起一系列严重的并发症。患有庞贝氏病的患者需要特别注意日常生......
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    2025-03-04 09:23:28 更新
  • 好问题 82
    2025-03-04 08:06:04 发布
    庞贝氏病是一种罕见的遗传性疾病,也称为软骨肥大症。这种疾病通常会在儿童时期开始显现,但也会影响成年人。成人患者在面对庞贝氏病的时候,可能面临一系列症状和挑战。让我们一起来探讨庞贝氏病成人症状。 首先......
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    2025-03-04 08:06:04 更新
  • 好问题 129
    2025-03-02 14:13:12 发布
    庞贝氏病,又称为遗传性多囊性肾病(ADPKD),是一种常见的遗传性疾病,以肾脏囊肿的形成和发展为特征。这种疾病会导致肾脏功能受损,最终可能发展成慢性肾衰竭。在治疗庞贝氏病的过程中,药物疗法起着重要的作......
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    2025-03-02 14:13:12 更新
  • 好问题 81
    2025-03-02 12:31:38 发布
    庞贝氏病,又称为职业性镰状细胞贫血,是一种罕见的遗传性疾病,通常会在儿童时期就被确诊。该疾病的发展是由一种基因突变引起的,这种突变会导致血红细胞变形,从而导致血液循环受阻,出现缺氧等症状。庞贝氏病病人......
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    2025-03-02 12:31:38 更新