神经科疾病

  • 好问题 138
    2024-01-29 09:00:53 发布
    庞贝氏病(Pompe disease)是一种罕见而严重的遗传性疾病,影响到约每10万人中的1到9人。这种疾病主要由一种称为酸α-葡萄糖苷酶(GAA)的酶缺乏引起,导致身体无法正常分解和清除细胞中的糖原......
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    2024-01-29 09:00:53 更新
  • 好问题 145
    2024-01-28 19:46:33 发布
    庞贝氏病(Pompe's disease),又称为酸α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏症,是一种遗传性代谢疾病。它是由于体内缺乏或功能异常的酸α-葡萄糖苷酶的结果,导致葡萄糖苷酶无法有效分解体内的糖原(一种......
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    2024-01-28 19:46:33 更新
  • 好问题 102
    2024-01-28 15:15:44 发布
    庞贝氏病,也被称为多发性骨软骨瘤病,是一种罕见的遗传性骨疾病。这种疾病会导致异常骨生长,骨骼变形和其他与骨相关的问题。庞贝氏病的综合治疗通常包括多个方面的治疗方法,旨在减轻症状、改善生活质量,并最大程......
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    2024-01-28 15:15:44 更新
  • 好问题 121
    2024-01-28 14:11:43 发布
    庞贝氏病是一种罕见的遗传性疾病,其主要特征是神经纤维瘤的形成。这种疾病主要由于体内的庞贝基因突变而引起的。庞贝氏病可以影响神经系统、内分泌系统和皮肤等多个器官,并导致许多不同的症状和并发症。 尽管庞......
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    2024-01-28 14:11:43 更新
  • 好问题 84
    2024-01-28 10:12:59 发布
    庞贝氏病是一种严重的遗传疾病,主要影响中枢神经系统,导致智力退化和运动障碍。多年以来,科学家一直在探寻是否有药物或治疗方法可以有效地控制这种疾病的生长。本文将讨论目前关于庞贝氏病药物控制生长的研究进展......
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    2024-01-28 10:12:59 更新
  • 好问题 109
    2024-01-27 16:14:16 发布
    庞贝氏病(Pompe disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,它主要影响肌肉和神经系统,并导致身体无法正常分解和清除糖原。随着疾病的进展,糖原在肌肉和其他组织内积累,导致患者出现逐渐加重的肌肉无力......
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    2024-01-27 16:14:16 更新
  • 好问题 109
    2024-01-27 15:42:26 发布
    庞贝氏病(Pompe disease),也称为肌酸酶缺乏症,是一种罕见的遗传性疾病,主要由于体内缺乏酸性α-葡糖苷酸酶(acid alpha-glucosidase,GAA)而引起。这种酶的不足会导致......
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    2024-01-27 15:42:26 更新
  • 好问题 95
    2024-01-27 08:51:24 发布
    庞贝氏病,也被称为“庞贝病”或“塞尔温病”,是一种罕见的遗传性神经变性疾病。它是由于突变导致的庞贝蛋白在神经系统中的异常积聚所引起的。下面将详细探讨庞贝氏病的发病原因。 庞贝氏病的病因可以追溯至信使......
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    2024-01-27 08:51:24 更新
  • 好问题 89
    2024-01-26 15:50:53 发布
    庞贝氏病(Pompe disease),又称肌原纤维体溶酶体病,是一种罕见的遗传性代谢性疾病。它的特征是体内缺乏由酸α-葡糖苷酶(GAA)酶负责降解的酸性糖原,导致糖原在肌肉组织中积累,影响机体的正常......
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    2024-01-26 15:50:53 更新
  • 好问题 123
    2024-01-26 14:02:22 发布
    庞贝氏病是一种罕见而致命的遗传性神经退行性疾病,其特点是导致中枢神经系统受损。尽管庞贝氏病在临床上表现出症状的发展速度因人而异,但早期识别和诊断非常重要。本文将重点讨论庞贝氏病的早期症状,以帮助读者更......
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    2024-01-26 14:02:22 更新