神经科疾病

  • 好问题 73
    2024-03-15 17:52:30 发布
    庞贝氏病(Pompe disease)是一种罕见的遗传性疾病,属于酸α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏所致的溶酶体贮积病。本文将介绍庞贝氏病的病理特征,包括病变部位、溶酶体贮积及其引起的病理改变。 庞贝氏......
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    2024-03-15 17:52:30 更新
  • 好问题 113
    2024-03-14 17:37:15 发布
    庞贝氏病,也被称为多发性骨软骨发育不全症,是一种遗传性疾病,主要影响骨骼系统。该病的药物治疗通常旨在减轻症状、缓解病情和改善生活质量。药物治疗并不适用于所有患者,并且在某些情况下存在禁忌症。本文将探讨......
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    2024-03-14 17:37:15 更新
  • 好问题 115
    2024-03-14 11:54:54 发布
    庞贝氏病(Pompe disease)是一种罕见的遗传性疾病,也属于肺部疾病的一种。它是由于酸α-葡萄糖苷酶(GAA)的缺陷引起的,导致人体无法正常分解葡萄糖苷酸,从而导致一种称为糖原的物质在细胞中积......
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    2024-03-14 11:54:54 更新
  • 好问题 138
    2024-03-14 10:32:17 发布
    庞贝氏病是一种罕见的神经退行性疾病,也被称为囊样黑质变性。该病主要由核心地区的神经元损伤引起,导致各种运动和神经功能障碍。早期发现庞贝氏病对于及时治疗和管理疾病的进展至关重要。体检是一种有助于发现疾病......
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    2024-03-14 10:32:17 更新
  • 好问题 87
    2024-03-13 09:49:26 发布
    庞贝氏病(Pompe disease),又被称为肌糖苷累积症类型I,是一种罕见而严重的遗传性疾病,主要影响肌肉和神经系统。庞贝氏病是由于酸α-葡萄糖苷酶(GAA)的缺乏或功能异常引起的,导致糖原在肌肉......
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    2024-03-13 09:49:26 更新
  • 好问题 129
    2024-03-12 19:55:44 发布
    庞贝氏病是一种罕见的遗传性疾病,也被称为多指畸形症。它以患者手指和(或)脚趾数量的异常增加而特征化。这种疾病得名于意大利庞贝市,因为在此地发现了该疾病的一个家系。 庞贝氏病的诊断主要依靠临床表现和影......
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    2024-03-12 19:55:44 更新
  • 好问题 104
    2024-03-12 19:54:39 发布
    庞贝氏病(Pompe disease)是一种罕见而严重的遗传性代谢疾病,由于酶缺乏导致体内的糖原无法正常分解而引起。这种疾病如果未加控制,可能会扩散并对患者的身体造成极大损害。因此,对于庞贝氏病的防治......
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    2024-03-12 19:54:39 更新
  • 好问题 149
    2024-03-12 10:05:38 发布
    庞贝氏病,也被称为职业性肺病,是一种由长期吸入含有高浓度二氧化硅尘埃的空气而导致的慢性肺部疾病。这种疾病主要出现在从事矿石开采、石材切割、砂轮加工、矿石破碎、建筑施工等工作的人群中。庞贝氏病是由于长期......
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    2024-03-12 10:05:38 更新
  • 好问题 119
    2024-03-11 16:09:39 发布
    庞贝氏病(Pompe disease)是一种罕见的、遗传性的糖原贮积病,主要由于酸α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase,简称GAA)酶活性缺陷,导致机体无法有效降解细胞内的糖原......
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    2024-03-11 16:09:39 更新
  • 好问题 104
    2024-03-11 08:32:50 发布
    庞贝氏病(也称为亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病)是一种罕见而严重的神经退行性疾病,它会导致神经细胞逐渐死亡,进而影响到患者的运动控制、认知能力和行为表现。庞贝氏病的发病率相对较低,但对于患者及其家人而言,它的......
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    2024-03-11 08:32:50 更新