内分泌科疾病

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    α-甘露糖苷病的遗传筛查
    好问题 144
    2025-03-08 13:18:20 发布
    答
    随着遗传学和医学领域的不断进步，人们对遗传疾病的认识和预防工作也日益深入。其中，α-甘露糖苷病作为一种罕见但严重的遗传疾病，吸引了研究者和医学专家的关注。通过遗传筛查，可以帮助家庭了解患病风险、进行预......
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    2025-03-08 13:18:20 更新
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    α-甘露糖苷病与内分泌系统问题
    好问题 96
    2025-03-07 17:52:57 发布
    答
    α-甘露糖苷病，也被称为α-甘露苷累积症，是一种罕见的遗传性疾病，通常与内分泌系统问题相关。在这篇文章中，我们将探讨α-甘露糖苷病以及它与内分泌系统的联系，以及对患者健康造成的影响。 α-甘露糖苷病......
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    2025-03-07 17:52:57 更新
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    α-甘露糖苷病的神经功能评估
    好问题 150
    2025-03-04 10:29:31 发布
    答
    α-甘露糖苷病，又称为苯丙酮尿症，是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于酪氨酸代谢异常导致酪氨酸、酪氨酮和酪氨酸的衍生物苯丙酮在体内蓄积引起的。这种疾病在婴幼儿阶段就可表现出一系列的症状，包括智力障碍、......
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    2025-03-04 10:29:31 更新
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    α-甘露糖苷病患者如何保持体重？
    好问题 97
    2025-03-04 08:35:33 发布
    答
    α-甘露糖苷病，也被称为葡萄糖酸转移酶缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢性疾病，患者通常在婴儿或幼儿时期发病。该疾病会导致体内无法将α-甘露糖苷分解为葡萄糖和果糖，最终导致症状严重，例如发育迟缓、低血糖、......
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    2025-03-04 08:35:33 更新
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    α-甘露糖苷病的基因突变如何导致疾病？
    好问题 103
    2025-03-03 14:43:21 发布
    答
    α-甘露糖苷病（Alpha-Mannosidosis）是一种罕见的遗传性疾病，通常是由于体内的MAN2B1基因发生突变所导致的。这种基因突变会影响人体内特定酶的产生，从而影响到废旧蛋白分解以及废旧糖类......
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    2025-03-03 14:43:21 更新
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    α-甘露糖苷病的临床诊断依据
    好问题 86
    2025-03-01 11:17:39 发布
    答
    α-甘露糖苷病，又称为α-甘露糖苷酶缺乏病，是一种遗传性疾病，主要由于体内缺乏α-甘露糖苷酶这一关键酶的功能而导致。本疾病的临床表现多样，常见的症状包括发育迟缓、肝脾肿大、低血糖、以及其他神经系统症状......
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    2025-03-01 11:17:39 更新
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    α-甘露糖苷病的基因缺陷是什么？
    好问题 122
    2025-02-26 14:37:17 发布
    答
    α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传性疾病，也被称为GM1神经节苷脂沉积症。这种疾病主要由于人体缺乏一种被称为β-半乳糖苷酶的酶而引起的。β-半乳糖苷酶是一种酶，负责分解身体组织中一种名为GM1神经元脂质的......
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    2025-02-26 14:37:17 更新
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    如何诊断α-甘露糖苷病？
    好问题 149
    2025-02-25 11:50:11 发布
    答
    在临床实践中，诊断稀有疾病对医生来说可能是一个挑战。其中一种罕见但严重的遗传疾病是α-甘露糖苷病，它主要影响人体的各种代谢过程。本文将介绍如何诊断这种疾病，以便医生和患者更加了解并采取相应的治疗措施。......
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    2025-02-25 11:50:11 更新
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    α-甘露糖苷病是否需要低蛋白饮食？
    好问题 113
    2025-02-17 17:09:45 发布
    答
    α-甘露糖苷病，又称为加尔病，是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于体内缺乏α-甘露糖苷酶而引起。患者因此无法有效分解α-甘露糖苷这种糖脂，导致病理性积累，最终影响神经系统及其他器官功能。在治疗α-甘露......
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    2025-02-17 17:09:45 更新
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    α-甘露糖苷病是否可以进行酶替代治疗？
    好问题 94
    2025-02-15 15:46:38 发布
    答
    α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传性疾病，由于人体缺乏α-甘露糖苷酶而引起。患有α-甘露糖苷病的患者在代谢α-甘露糖苷时会出现问题，导致疾病的症状和并发症。随着医学的不断进步，科学家们正在探索各种治疗方法......
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    2025-02-15 15:46:38 更新