内分泌科疾病

  • 好问题 122
    2024-02-03 10:56:42 发布
    α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传性疾病,主要由GAA基因突变引起,导致甘露糖苷酶的功能缺失。随着遗传学和基因测序技术的发展,基因检测已成为诊断和管理该疾病的重要工具。本文将探讨α-甘露糖苷病基因检测的应......
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    2024-02-03 10:56:42 更新
  • 好问题 126
    2024-02-03 10:17:24 发布
    α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传性疾病,它会影响人体糖代谢的能力。虽然这个疾病在每个患者之间可能表现出不同的症状和严重程度,但一些早期症状是比较常见的。 1. 生长迟缓:α-甘露糖苷病患者通常在生长和......
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    2024-02-03 10:17:24 更新
  • 好问题 78
    2024-02-02 15:23:38 发布
    α-甘露糖苷病(Alpha-galactosidase A Deficiency,以下简称α-甘露糖苷病)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响人体的酶系统。而吸烟是一种广泛存在的不良生活习惯,已被科学研究......
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    2024-02-02 15:23:38 更新
  • 好问题 110
    2024-02-02 14:20:51 发布
    α-甘露糖苷病,又称为亚光氨酸尿症或PMM2-CDG病,是一种罕见的先天代谢性疾病,影响儿童和成人的全身多个系统功能。本文将介绍目前关于α-甘露糖苷病的治疗方法,并展望未来的研究方向,以提高患者的生活......
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    2024-02-02 14:20:51 更新
  • 好问题 137
    2024-02-01 09:45:44 发布
    α-甘露糖苷病(Mucopolysaccharidosis I)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由于酶缺乏引起的特定酶活性异常。虽然病因主要与基因突变有关,环境因素在该疾病的发病中也可能起到一定......
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    2024-02-01 09:45:44 更新
  • 好问题 148
    2024-01-31 13:00:17 发布
    预防α-甘露糖苷病(α-glucosidase inhibitors)的并发症和不良反应是非常重要的,因为这可以帮助患者更好地管理和控制他们的糖尿病。α-甘露糖苷病是一种药物治疗糖尿病的常见方法之一,......
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    2024-01-31 13:00:17 更新
  • 好问题 97
    2024-01-30 12:39:19 发布
    α-甘露糖苷病,也被称为G6PD缺乏症,是一种常见的遗传性疾病,影响着红细胞中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的功能。这种酶对于维持红细胞的正常功能至关重要。由于不同人的基因组成差异,一些人群比其......
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    2024-01-30 12:39:19 更新
  • 好问题 103
    2024-01-30 09:06:08 发布
    α-甘露糖苷病,也被称为α-甘露糖苷酶缺乏症,是一种罕见的遗传性疾病。它的发生原因和病因主要与人体内的酶系统异常有关,导致机体无法正常代谢和分解α-甘露糖苷。 首先,我们来了解一下α-甘露糖苷病是如......
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    2024-01-30 09:06:08 更新
  • 好问题 119
    2024-01-29 13:11:38 发布
    α-甘露糖苷病(alpha-mannosidosis)是一种罕见的遗传疾病,患者的身体无法正常分解和处理甘露糖苷。如果没有及时诊断和治疗,该疾病可能导致智力退化、器官损害和生活质量下降。因此,早期筛查......
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    2024-01-29 13:11:38 更新
  • 好问题 114
    2024-01-29 11:19:52 发布
    α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传性代谢疾病,它影响着人体对葡萄糖的正常代谢。这种疾病会导致体内特定酶的缺乏,进而影响糖分的分解过程。α-甘露糖苷病的临床表现因个体而异,且严重程度也有所不同。为了更好地了......
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    2024-01-29 11:19:52 更新