内分泌科疾病

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    α-甘露糖苷病需要长期治疗吗？
    好问题 126
    2025-03-21 18:03:48 发布
    答
    α-甘露糖苷病，也被称为先天性甘露糖苷酶缺乏症，是一种罕见的遗传性疾病。患者因体内缺乏甘露糖苷酶而导致糖代谢异常，进而影响多个器官和系统的功能。对于这种疾病的治疗，长期的关注和干预是至关重要的。 首......
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    2025-03-21 18:03:48 更新
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    α-甘露糖苷病是一种什么病？
    好问题 101
    2025-03-21 14:56:41 发布
    答
    α-甘露糖苷病，又称为α-甘露糖酶缺乏症，是一种罕见而神秘的遗传性疾病。这种疾病通常由于特定基因的变异导致体内缺乏一种名为α-甘露糖苷酶的酶，使得患者无法正常代谢α-甘露糖苷。这一过程的障碍会导致一系......
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    2025-03-21 14:56:41 更新
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    α-甘露糖苷病的诊断标准
    好问题 129
    2025-03-15 14:31:38 发布
    答
    α-甘露糖苷病，又称为α-Gal病，是一种罕见的免疫介导性过敏反应。该疾病通常由于对α-1,3-半乳糖结构（称为α-甘露糖苷）的过敏造成，α-甘露糖苷存在于哺乳动物体内，如牛、羊、猪等的肉类中，以及某......
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    2025-03-15 14:31:38 更新
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    α-甘露糖苷病患者常见的骨骼问题
    好问题 108
    2025-03-12 10:05:47 发布
    答
    随着医学水平的不断提高，人们对罕见疾病的认识也越来越深入。α-甘露糖苷病，一种罕见的遗传代谢性疾病，曾经备受忽视，但近年来受到更多关注。患者在面临种种健康挑战的同时，常常面临骨骼问题的困扰。本文将就α......
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    2025-03-12 10:05:47 更新
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    α-甘露糖苷病的遗传筛查
    好问题 144
    2025-03-08 13:18:20 发布
    答
    随着遗传学和医学领域的不断进步，人们对遗传疾病的认识和预防工作也日益深入。其中，α-甘露糖苷病作为一种罕见但严重的遗传疾病，吸引了研究者和医学专家的关注。通过遗传筛查，可以帮助家庭了解患病风险、进行预......
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    2025-03-08 13:18:20 更新
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    α-甘露糖苷病与内分泌系统问题
    好问题 96
    2025-03-07 17:52:57 发布
    答
    α-甘露糖苷病，也被称为α-甘露苷累积症，是一种罕见的遗传性疾病，通常与内分泌系统问题相关。在这篇文章中，我们将探讨α-甘露糖苷病以及它与内分泌系统的联系，以及对患者健康造成的影响。 α-甘露糖苷病......
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    2025-03-07 17:52:57 更新
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    α-甘露糖苷病的神经功能评估
    好问题 150
    2025-03-04 10:29:31 发布
    答
    α-甘露糖苷病，又称为苯丙酮尿症，是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于酪氨酸代谢异常导致酪氨酸、酪氨酮和酪氨酸的衍生物苯丙酮在体内蓄积引起的。这种疾病在婴幼儿阶段就可表现出一系列的症状，包括智力障碍、......
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    2025-03-04 10:29:31 更新
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    α-甘露糖苷病患者如何保持体重？
    好问题 97
    2025-03-04 08:35:33 发布
    答
    α-甘露糖苷病，也被称为葡萄糖酸转移酶缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢性疾病，患者通常在婴儿或幼儿时期发病。该疾病会导致体内无法将α-甘露糖苷分解为葡萄糖和果糖，最终导致症状严重，例如发育迟缓、低血糖、......
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    2025-03-04 08:35:33 更新
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    α-甘露糖苷病的基因突变如何导致疾病？
    好问题 103
    2025-03-03 14:43:21 发布
    答
    α-甘露糖苷病（Alpha-Mannosidosis）是一种罕见的遗传性疾病，通常是由于体内的MAN2B1基因发生突变所导致的。这种基因突变会影响人体内特定酶的产生，从而影响到废旧蛋白分解以及废旧糖类......
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    2025-03-03 14:43:21 更新
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    α-甘露糖苷病的临床诊断依据
    好问题 86
    2025-03-01 11:17:39 发布
    答
    α-甘露糖苷病，又称为α-甘露糖苷酶缺乏病，是一种遗传性疾病，主要由于体内缺乏α-甘露糖苷酶这一关键酶的功能而导致。本疾病的临床表现多样，常见的症状包括发育迟缓、肝脾肿大、低血糖、以及其他神经系统症状......
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    2025-03-01 11:17:39 更新