免疫科疾病

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    甲羟戊酸激酶缺乏症如何预防
    好问题 89
    2025-01-04 17:55:05 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，也被称为亨特综合征或是戊二酸激酶缺乏症，是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致机体无法正常合成甲羟戊酸激酶这种重要的酶而引起。甲羟戊酸激酶在身体中扮演着关键的角色，参与能量代谢和......
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    2025-01-04 17:55:05 更新
  • 问

    如何预防患上甲羟戊酸激酶缺乏症
    好问题 117
    2024-12-05 10:03:43 发布
    答
    在编写这篇文章之前，我需要澄清一个信息：甲羟戊酸激酶缺乏症（Maple Syrup Urine Disease，MSUD）是一种罕见的遗传疾病，而不是指的甲羟戊酸激酶（BCKD）缺乏，希望这能澄清误会......
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    2024-12-05 10:03:43 更新
  • 问

    甲羟戊酸激酶缺乏症该怎么进行治疗
    好问题 89
    2024-12-05 09:44:41 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Alpha-hydroxy acid deficiency）是一种罕见的遗传性疾病，常常会给患者的日常生活和健康造成诸多困扰。该病症由于体内缺乏甲羟戊酸激酶这种重要的酶而引起，在代......
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    2024-12-05 09:44:41 更新
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    如何可以检查是否得了甲羟戊酸激酶缺乏症
    好问题 103
    2024-12-04 16:37:17 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（Maple Syrup Urine Disease，简称MSUD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，通常在婴儿出生后不久就会显现出症状。该病得名于患者尿液中散发出类似枫糖的气味。MSUD......
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    2024-12-04 16:37:17 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的注意事项及治疗方案
    好问题 78
    2024-12-04 15:33:41 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，又称为MHBD，是一种罕见的遗传性疾病，患者体内缺乏甲羟戊酸激酶这种特定的酶。这种酶在人体内起着重要作用，影响着代谢和能量生产过程。患有甲羟戊酸激酶缺乏症的人可能出现多种症状，包括......
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    2024-12-04 15:33:41 更新
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    患有甲羟戊酸激酶缺乏症一般有什么影响
    好问题 134
    2024-12-04 12:43:43 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，又称为梅克尔综合征或巴茨病，是一种罕见的遗传性疾病，主要由于缺乏甲羟戊酸激酶这一关键酶而引起。患有这种疾病的患者面临着诸多生理和心理上的挑战，而这些挑战也影响着他们的日常生活和社会......
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    2024-12-04 12:43:43 更新
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    如何确认自己是否有甲羟戊酸激酶缺乏症
    好问题 101
    2024-12-04 11:05:55 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，也被称为MHBD，是一种罕见的遗传性疾病，影响人体生产和利用甲羟戊酸激酶的能力。这种酶在体内的缺乏可能导致多种健康问题，包括神经系统紊乱、代谢异常和其他相关症状。如果你怀疑自己可能......
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    2024-12-04 11:05:55 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症的预防及影响因素有哪些
    好问题 72
    2024-12-04 08:55:53 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症（MTHFR缺乏症）是一种由于甲羟戊酸激酶基因（MTHFR基因）突变引起的遗传性疾病。该疾病与血管疾病、先天性疾病和其他健康问题的风险密切相关。尽管MTHFR缺乏症本身无法完全避免，......
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    2024-12-04 08:55:53 更新
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    甲羟戊酸激酶缺乏症该如何预防
    好问题 138
    2024-12-02 12:08:51 发布
    答
    甲羟戊酸激酶缺乏症，又称为ACD（Alphaketoadipicaciduria），是一种较罕见的代谢紊乱疾病，主要由于甲羟戊酸激酶的缺乏导致身体无法正常代谢螺旋氨基酸而引起的。尽管这种疾病相对较少见......
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    2024-12-02 12:08:51 更新
  • 问

    诱发甲羟戊酸激酶缺乏症的病因和发病机制是什么
    好问题 131
    2024-12-02 08:09:25 发布
    答
    诱发甲羟戊酸激酶缺乏症，又称为ACADS缺陷症，是一种罕见的代谢性疾病，通常在婴幼儿期或儿童初期表现出来。这种疾病的发生涉及多个因素，包括基因突变、环境因素和遗传传递等。了解这种疾病的病因和发病机制对......
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    2024-12-02 08:09:25 更新