免疫科疾病

  • 好问题 124
    2024-03-06 12:19:01 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(Methylhydroxybutyrate kinase deficiency,MHBD)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,其特征是甲羟戊酸激酶(MHBDK)的缺乏或功能异常。尽管该疾......
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    2024-03-06 12:19:01 更新
  • 好问题 78
    2024-03-05 12:29:27 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,也被称为Methylmalonic Acidemia (MMA)。它是由于体内缺乏甲羟戊酸激酶(methylmalonyl-CoA mutase)这一重要......
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    2024-03-05 12:29:27 更新
  • 好问题 81
    2024-03-04 17:59:18 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MVK缺乏症)是一种罕见的遗传性疾病,其发病机制主要与甲羟戊酸激酶(MVK)基因的突变有关。目前尚无科学证据直接将MVK缺乏症与肥胖之间建立因果关系。 MVK缺乏症是一种与净痰肥......
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    2024-03-04 17:59:18 更新
  • 好问题 143
    2024-03-04 13:15:00 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MVK缺乏症)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响到身体内一种名为甲羟戊酸激酶的酶的功能。甲羟戊酸激酶在体内参与胆固醇和速效活化剂(一种体内信号分子)的合成过程中起着重要作用。当甲......
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    2024-03-04 13:15:00 更新
  • 好问题 115
    2024-03-04 10:25:20 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(甲羟戊酸激酶缺陷,或简称MHWD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,影响人体对甲羟戊酸的代谢能力。甲羟戊酸激酶是一种关键的酶,参与身体能量产生的过程。当人体缺乏该酶时,会出现一系列的症状......
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    2024-03-04 10:25:20 更新
  • 好问题 70
    2024-03-03 18:12:42 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MTHFDH deficiency),也被称为MTHFD1L缺陷症,是一种罕见的遗传性代谢疾病。该疾病的特征之一是甲羟戊酸激酶(MTHFDH)酶的缺乏或功能异常,导致代谢异常和相关......
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    2024-03-03 18:12:42 更新
  • 好问题 140
    2024-03-03 16:27:51 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,会影响身体能够有效利用能量的能力。这个疾病导致甲羟戊酸激酶的缺乏,影响多个细胞过程,包括葡萄糖的新陈代谢。尽管甲羟戊酸激酶缺乏症无法完全预防,但通过采取一些特......
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    2024-03-03 16:27:51 更新
  • 好问题 133
    2024-03-03 15:47:28 发布
    [导言] 甲羟戊酸激酶缺乏症(Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer,简称HLRCC)是一种罕见的遗传性疾病,通常会引发肿瘤的发生。作为与肿瘤......
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    2024-03-03 15:47:28 更新
  • 好问题 90
    2024-03-03 15:22:51 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(MVK缺乏症)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,影响身体正常代谢甲羟戊酸激酶(MVK)的能力。这种疾病会导致一系列的症状,如发作性发热、关节疼痛、红斑、眼部问题等。免疫治疗是一种有望帮......
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    2024-03-03 15:22:51 更新
  • 好问题 77
    2024-03-03 12:06:14 发布
    甲羟戊酸激酶缺乏症(甲羟戊酸激酶缺乏症)是一种罕见的遗传疾病,也被称为甲羟戊酸激酶(MHBD)缺陷。该疾病是由于身体无法正常产生或利用甲羟戊酸激酶,导致甲羟戊酸(MVA)代谢紊乱所引起的。甲羟戊酸激酶......
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    2024-03-03 12:06:14 更新