问题纯合子型家族性高胆固醇血症的定义是什么

纯合子型家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia Homozygous, FH Homozygous）是一种遗传性疾病，它导致体内胆固醇水平异常升高。这种疾病是由于人体缺乏或丧失正常功能的低密度脂蛋白受体（Low-Density Lipoprotein Receptor, LDLR），从而无法高效地清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇（Low-Density Lipoprotein Cholesterol, LDL-C）。由于LDL-C在血液中的积累，这种疾病容易导致人们发展出严重的动脉粥样硬化，从而增加患心脏疾病和早期心血管事件的风险。

FH Homozygous是家族性高胆固醇血症中最严重的类型之一。在正常情况下，人体细胞表面的LDLR可以结合并清除血液中的LDL-C。在FH Homozygous患者中，由于两个基因都发生了突变，细胞无法产生足够的功能正常的LDLR来清除血液中的LDL-C。这导致了双倍的LDL-C浓度积累在血液中，其水平可以达到正常人的两倍或更高。

由于FH Homozygous是一种遗传性疾病，患者通常从双亲继承了缺陷基因。这种情况下，患者的兄弟姐妹也有可能携带同样的突变基因，因此家族中可能存在多个患者。

FH Homozygous的主要特征包括：

1. 早期发病：患者往往在儿童或青少年时期就开始出现胆固醇升高的症状。

2. 高胆固醇水平：血液中的LDL-C浓度显著升高，通常超过正常水平的两倍以上。

3. 早期动脉粥样硬化：由于长时间的高胆固醇水平，患者很容易在年轻时就出现早期动脉粥样硬化，增加心脏病及心血管事件的风险。

4. 原发性高胆固醇血症家族史：家族中可能存在其他患者，由于遗传特点，兄弟姐妹的患病风险较高。

诊断FH Homozygous通常通过临床症状、遗传家族史及血液检测来确定。患者可能出现Xanthoma（黄色瘤）等与高胆固醇相关的皮肤表现。此外，通过测量血液中的胆固醇、脂蛋白及基因检测，可以确认FH Homozygous的诊断。

治疗FH Homozygous的主要目标是降低血液中的LDL-C浓度，以减少心血管事件的发生风险。这通常包括药物治疗和生活方式改变。药物治疗常使用强效的他汀类药物，如高剂量的氟伐他汀，以及其他辅助药物，如EZETIMIBE、LDL吸附剂或PCSK9抑制剂。此外，饮食控制、增加体育锻炼和减少吸烟等生活方式改变也是重要的治疗措施。

纯合子型家族性高胆固醇血症是一种严重而常见的遗传性胆固醇代谢异常疾病，它需要早期发现和积极干预以避免心血管事件的发生。对于家庭中有FH Homozygous患者的个体，遗传咨询和基因检测在未来的治疗和预防中起着关键作用。及早诊断和适当管理能够帮助这些患者获得更好的生活质量并减少潜在的并发症风险。