问题转甲状腺素蛋白淀粉样变性病的定义是什么

转甲状腺素蛋白淀粉样变性病（Transthyretin Amyloidosis, ATTR）是一种罕见的遗传性蛋白质变性疾病，其特点是转甲状腺素（Transthyretin，TTR）蛋白的异常积聚导致器官功能逐渐受损。ATTR病范围广泛，可累及心脏、神经系统以及其他体内组织。

ATTR病的主要发病机制是转甲状腺素蛋白的构象变化，使得其变为特异的亚稳态构象，从而易于聚集形成淀粉样纤维沉积物。这种淀粉样沉积物会逐渐在器官和组织中积累，导致器官功能受损。ATTR病可分为两种类型：遗传性（Hereditary ATTR，hATTR）和非遗传性（Wild-type ATTR，wtATTR）。

hATTR是由遗传突变引起的，通过家族的遗传方式传递给后代。hATTR通常分为两种亚型：家族性颈神经根型（Familial Amyloidotic Polyneuropathy，FAP）和家族性心脏型（Familial Amyloidotic Cardiomyopathy，FAC）。FAP是最常见的亚型，最常见的突变是TTR基因的点突变，导致TTR蛋白结构异常并沉积在神经系统中。患者可能出现神经系统症状，如手脚感觉异常、肌肉无力和渐进性痉挛等。FAC则主要影响心脏，可导致心脏扩大和收缩功能下降，最终导致心力衰竭。

相比之下，wtATTR是一种发生在没有TTR基因突变的人群中的非遗传性变异。尽管没有明确的遗传因素，但研究人员已经发现与慢性心力衰竭患者有关的其他因素，如年龄、性别、心肌缺血、高血压等，可能与wtATTR的发生有关。

ATTR病通常在中年和老年人中发病，但也有一些特殊情况下可以在年轻人中发现。早期症状可能是轻微的，随着时间的推移逐渐加重。这包括心脏相关症状（如呼吸困难、心脏不适、心动过速等）和神经系统相关症状（如感觉异常、肌肉无力等）。由于ATTR病的症状和其他疾病的重叠，正确的诊断可能需要进行一系列的临床和实验室检查。

对于ATTR病的治疗，目前的策略主要是通过抑制TTR蛋白聚集和阻断淀粉样沉积物的形成来减缓疾病进展。这包括药物治疗和物理治疗（如器官移植等）。近年来，一些新的药物治疗策略以及基因编辑技术的应用也为ATTR病的治疗提供了新的方向。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性病是一种罕见的遗传性或非遗传性蛋白质变性疾病，其特点是转甲状腺素蛋白异常积聚导致器官功能逐渐受损。早期识别和准确诊断对于提供适当的治疗和管理至关重要，以改善患者的生活质量和预后。