转甲状腺素蛋白淀粉样变性病(转甲状腺素淀粉样变性病,TTR-ATTR)是一种罕见但严重的遗传性疾病,主要影响神经系统和心血管系统。它由转甲状腺素(TTR)蛋白在体内聚集形成淀粉样斑块而引起,导致神经功能障碍和器官功能衰退。虽然该病在不同地区和种族中的发病率有所不同,但它通常有特定的发病年龄段。
TTR-ATTR的发病年龄段取决于其遗传类型。该病有两种主要类型:遗传性ATTR(hATTR)和非遗传性ATTR(非hATTR)。
1. 遗传性ATTR(hATTR):
遗传性ATTR是由TTR基因突变引起的,它可以自父母遗传给子女。在遗传性ATTR的病例中,发病年龄段通常广泛,从二十多岁到七十多岁不等。大多数病例在四十岁以后才开始出现明显的症状。一些罕见的突变可以导致早发病,即在二十岁到三十岁之间就出现症状。这些人可能会经历神经症状(如手指或脚趾的疼痛、麻木或感觉丧失)和自主神经功能紊乱(如低血压、尿频等)。
2. 非遗传性ATTR(非hATTR):
非遗传性ATTR是指因为非突变原因引起的TTR蛋白的聚集。这种形式的疾病一般都是发生在晚年。年龄是非遗传性ATTR发病的主要因素之一。患有慢性炎症疾病、淋巴增生性疾病或肾透析等情况可能会增加非遗传性ATTR的风险。一般来说,非遗传性ATTR的发病年龄段主要集中于五十岁以上的老年人,特别是六十岁以上。
总的来说,TTR-ATTR的发病年龄段取决于遗传类型和个体因素。遗传性ATTR通常在四十岁以后开始出现症状,而罕见的突变型可能在二十多岁到三十岁之间出现症状。非遗传性ATTR主要发生在五十岁以上的老年人身上。无论发病年龄如何,早期诊断和治疗对于减缓疾病进展、改善患者生活质量至关重要。