遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是体液在皮下和黏膜中的异常聚集导致部分身体组织的急性肿胀。虽然人们普遍了解HAE会在患者家族中传递,但关于该疾病是否会转移,仍存在一些争议和误解。本文将探索HAE的转移性,并对目前的科学研究和临床证据进行综述。
HAE的遗传传递:
HAE可以由遗传缺陷引起,其中最常见的是C1酯酶抑制剂(C1-INH)的产生或功能缺陷。这种遗传缺陷导致了HAE患者体内激肽系统的不正常激活,从而引发炎性反应和血管渗透性的增加。这种遗传缺陷可以通过家族中的患者的遗传方式传递给后代。虽然通常是通过常染色体显性遗传方式传递,但也有一些罕见的情况是由常染色体隐性遗传方式引起的。
转移性研究与证据:
在过去的几十年里,科学家和临床医生一直在研究HAE的转移性。根据目前的研究和临床证据,HAE通常不会在个体之间转移,尤其是在非家族成员之间。有少数报道指出,有时候HAE可能会在个体之间转移,尤其是在具有共有家族成员的情况下。
一项发表于2017年的研究对130个HAE家族进行了分析,发现只有极少数(约5%)的HAE病例是由先前未表现出症状的新突变引起的。这意味着大多数HAE患者的病情是通过家族成员之间的遗传方式传递的。
尽管如此,有些个案研究中提到了一些疑似的转移性情况。例如,一些研究报道称,婴儿可能在母亲怀孕期间通过胎盘间质交流而受到HAE的影响。此外,还有报道称,通过器官移植或血液制品输注,可能会将HAE传递给受赠者。
总的来说,与多数遗传疾病不同,HAE通常不会在个体之间转移。HAE主要通过家庭遗传方式传递,而非通过非家庭成员间的接触传播。个别报道和研究表明,在特定情况下,HAE的转移是可能的。进一步的研究和临床观察仍然是必要的,以更好地理解HAE的转移性特征,从而为患者提供更准确的诊断和治疗。
尽管HAE的转移性问题尚未完全解决,但对于那些受影响的个人和他们的家人来说,了解遗传风险、接受適当的基因检测以及寻求医疗咨询和支持仍然非常重要。