多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma,简称MM)是一种恶性肿瘤,主要发生在骨髓中的浆细胞,其中癌细胞会不受控制地增殖,从而破坏骨骼系统。MM的确切原因尚未完全明确,但遗传因素和环境暴露被认为是其发病的风险因素。
要确诊多发性骨髓瘤,医生通常会根据一系列临床特征和实验室检查结果来综合评估。目前,国际上广泛使用的诊断标准是由国际骨髓瘤工作组(International Myeloma Working Group,简称IMWG)所制定的。
IMWG提出了如下的多发性骨髓瘤诊断标准:
1. 骨髓瘤细胞:骨髓样本或活检组织中存在明确的克隆型浆细胞。浆细胞占骨髓细胞的比例应达到10%以上。
2. 骨骼破坏:存在与多发性骨髓瘤相关的骨骼病变,如溶骨性骨损害、溶骨性骨折或骨质疏松。
3. 高蛋白血症和免疫球蛋白异常:血液或尿液中单克隆免疫球蛋白或游离轻链水平异常。通常,血清蛋白电泳或免疫固定电泳(IFP)可以检测到单克隆免疫球蛋白峰。此外,免疫固定电泳还用于检测 kappa 轻链或 lambda 轻链的异常增高。
4. 骨髓浆细胞浸润:存在较多的浆细胞浸润(如克隆浆细胞数目达到10%以上)。
除了上述主要诊断标准外,IMWG还提供了一些附加的诊断标准用于特殊情况下的诊断。例如,对于没有溶骨性骨损害的病例,如果存在以下两项中的任意一项,则可以诊断为多发性骨髓瘤:
骨髓细胞浆细胞占比10%以上。
存在明确的非典型多发性骨髓瘤临床特征,如单克隆免疫球蛋白且有终末器官损害。
多发性骨髓瘤的确诊需要综合考虑临床症状、实验室检查和影像学结果。以上所述的诊断标准为医生做出准确诊断、制定合理治疗方案和监测疾病进展提供了重要依据。诊断多发性骨髓瘤是一个复杂的过程,需要由经验丰富的医生综合分析和判断,以确保患者获得最佳的治疗与管理。