遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema,简称HAE)是一种罕见的遗传性疾病,它会导致患者出现反复发作性的肿胀症状。HAE患者往往在家族中有相关病例,因为这种疾病往往由家族中的突变基因传递给后代。
HAE的症状主要表现为肿胀或水肿,特别是在面部、肢体、消化道和呼吸道。这些症状往往突然发作,持续数小时至数天。以下是HAE最常见症状的描述:
1. 面部和嘴唇肿胀:HAE患者常常在眼睛、嘴唇和舌头周围出现肿胀。这种肿胀可能会使面部变形,让患者感到不适,并且妨碍正常的说话、吞咽和呼吸。
2. 手臂和腿肿胀:肢体肿胀也是HAE的常见表现。患者可能感觉手臂、腿部或其他身体部位的肿胀,导致活动受限。肿胀可能会逐渐出现,持续数天,然后缓慢消退。
3. 消化道症状:HAE发作可能涉及胃肠道,导致腹部疼痛、恶心、呕吐和腹泻。这些症状有时会被误诊为其他消化道问题,如急性腹痛和胃肠胀气。
4. 呼吸道症状:HAE的严重发作可能引起呼吸道肿胀,并对患者的呼吸功能构成威胁。这种情况需要及时治疗,以避免窒息的危险。
值得注意的是,HAE的发作是无痛的,并且不伴有瘙痒。肿胀通常是渐进性的,并且多数患者在发作前数小时至数天会出现预兆,例如不适感、焦虑和疲劳。因为这种疾病的症状与其他常见的肿胀疾病相似,如过敏反应和普通的肿胀,因此正确的诊断非常重要。
如果你或你的家人出现了上述的肿胀症状,并怀疑可能患有遗传性血管性水肿,请及时咨询医生进行确诊和治疗。早期诊断和适当的治疗可以帮助患者管理症状,并减少发作的频率和严重性。