家族性地中海发热(Familial Mediterranean Fever,FMF)是一种常见的遗传性自身炎症性疾病,主要影响地中海沿岸地区的人群。这种疾病通常通过家族遗传方式传递,患者常常在儿童或青年时期出现症状。
地中海发热是由一种称为MEFV基因中的突变引起的,而该基因编码一种名为“金属蛋白(pyrin)”的蛋白质。MEFV基因突变会导致金属蛋白的功能异常,从而引发自身免疫反应,导致炎症的发生。
患有家族性地中海发热的人经常会出现周期性的发作性症状,这些发作可能持续几小时到几天,然后会自然减轻或消失。常见的症状包括:
1. 发作性热症:发病时患者会高热,体温可达39-40℃,持续数天,伴有盗汗和寒战。
2. 关节痛和炎症:患者经常出现关节疼痛和炎症,通常影响膝盖、踝关节、腕关节和肘关节。关节炎发作会导致关节肿胀、红肿、疼痛和活动受限。
3. 腹痛:腹部疼痛是地中海发热的常见症状之一。腹痛通常是中度到剧烈的,可能伴有腹部肌肉紧绷、恶心、呕吐和腹泻。
4. 胸痛:一些患者在发作期间会出现胸痛,疼痛通常位于胸骨后面,可能会被误认为心脏问题。
5. 扁平红斑:患者可在皮肤上出现红色、疼痛、灼热的皮肤病变,通常在腿部、臀部和背部出现,持续数小时至数天。
地中海发热的发作症状可以自行减轻或消失,之后患者可能有一个无症状的间歇期,通常持续几周或几个月。疾病并不会完全消失,患者会经历反复的发作和间歇期。
如果症状持续加重或出现其他并发症,如腺病性贫血、淀粉样变等,建议患者进行及时就诊。医生通常会根据患者的临床表现、家族史和基因检测结果来诊断家族性地中海发热。
患有家族性地中海发热的人常常会经历周期性的发作性症状,包括发作性热症、关节痛和炎症、腹痛、胸痛和扁平红斑等。早期诊断和治疗非常重要,可以帮助患者减轻症状、预防并发症的发生,并提高他们的生活质量。如若怀疑自己或家人可能患有此疾病,请及时就医咨询专业医生的建议。