遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema,HAE)是一种罕见但严重的遗传性疾病,其特征是反复发作的皮肤和黏膜水肿。这种疾病通常由遗传基因突变引起,导致体内重要调控蛋白质C1酯酶抑制物的缺陷。以下是遗传性血管性水肿的常见症状:
1. 皮肤水肿:患者常出现面部、嘴唇、舌头、手臂、下肢等部位明显的肿胀。水肿可能出现突然且持续时间可长达几天。
2. 黏膜水肿:除了皮肤外,遗传性血管性水肿还可能引起呼吸道、消化道和生殖道的黏膜水肿。这些水肿可能导致喉咙收窄、声音嘶哑、吞咽困难、胃痛、恶心和腹痛等症状。
3. 强烈的疼痛:在发作期间,患者可能经历剧痛和烧灼感。疼痛通常伴随着水肿,特别是在关节和腹部区域。
4. 胃肠道症状:遗传性血管性水肿的发作还可能引发胃肠道症状,如胃痛、腹胀、腹泻、消化不良等。这些症状可能与肠道水肿和炎症有关。
5. 呼吸困难:当水肿累及喉咙或气道时,患者可能出现呼吸困难、喉头痛或哮喘样症状。这是遗传性血管性水肿最严重的症状之一,可能危及生命。
6. 紧张焦虑:由于发作的突然和不可预测性,患者在水肿发作之前可能会感到焦虑和紧张。
遗传性血管性水肿的发作通常是自限性的,即症状会在一段时间后自行缓解。这种疾病的频率和严重程度因人而异,每个患者的体验也不尽相同。如果怀疑自己或家人可能患有遗传性血管性水肿,建议尽快就医,进行相关检查和诊断,以便及时采取控制和预防措施。只有经过正确的医学管理,患者才能减少发作的次数和严重程度,并改善生活质量。