转甲状腺素蛋白淀粉样变性病(TTR-ATTR)是一种罕见但具有重要临床意义的疾病。该病主要通过筛查来早期发现和治疗,以防止疾病的进展和不可逆的损害。在进行筛查时,确定优先对象是至关重要的,因为这将最大程度地提高疾病早期诊断的准确性和效果。本文将讨论哪些人群是转甲状腺素蛋白淀粉样变性病筛查的优先对象。
1. 家族史积极的人群:
家族史是转甲状腺素蛋白淀粉样变性病发病的主要风险因素之一。有家族成员患有TTR-ATTR病的人群,特别是一级亲属,应成为筛查的优先对象。家族史积极的人群可以接受一系列检查,如基因检测和临床评估,以确定是否存在遗传风险。
2. 神经系统症状的患者:
TTR-ATTR病最常见的症状是神经系统损害,包括周围神经病和自主神经病。因此,对于出现神经系统症状的患者,特别是以两侧对称性感觉和运动神经病变为主的病例,应优先进行筛查。这些症状包括但不限于手脚疼痛、麻木、无力和平衡障碍等。
3. 年龄超过50岁的人群:
TTR-ATTR病在中老年人中更为常见。虽然该病可在任何年龄范围内发生,但年龄超过50岁的人群更容易受到影响。因此,该年龄段的人群应成为筛查的重点对象。
4. 心脏症状的患者:
除了神经系统受累外,TTR-ATTR病还会影响心脏功能。心脏症状可能包括心悸、气促、胸痛和心力衰竭等。有心脏症状的患者应优先进行筛查,以早期发现和治疗潜在的TTR-ATTR病。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性病是一种临床上重要但常常被忽视的疾病。早期筛查对于预防病情进展和减轻不可逆性损伤至关重要。针对具有家族史、神经系统症状、年龄超过50岁,以及心脏症状的人群进行筛查,有助于提高TTR-ATTR病早期诊断的准确性和效果。仅根据该人群进行筛查可能会忽略其他可能有潜在风险的个体,因此,全面的临床评估和个体化的筛查方法也应被纳入考虑范围内,以便尽早识别并治疗患者。