遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema,HAE)是一种罕见但严重的遗传性疾病,主要由C1酯酶抑制剂缺乏引起,导致体内的血管通透性增加,血管扩张和液体渗出,从而导致局部组织水肿。这种疾病的常见表现涵盖了多个方面:
1. 皮肤水肿:HAE最突出的症状之一是皮肤和黏膜的水肿。这种水肿通常是局部的,可以发生在面部、四肢、生殖器官、舌头、喉咙等部位。水肿一般持续数天,可能会伴随着疼痛和瘙痒感。
2. 面部肿胀:面部肿胀是HAE患者最常见的表现之一,可能导致眼睑肿胀、面部变形或面部轮廓不规则。
3. 呼吸道受累:由于喉部水肿,HAE患者可能出现呼吸困难、哮喘、喉咙疼痛等症状,严重时甚至危及生命。
4. 消化系统症状:HAE也可能影响消化系统,患者可能出现腹痛、恶心、呕吐、腹泻等症状,这是由于消化道黏膜水肿所致。
5. 关节疼痛:部分HAE患者可能会出现关节疼痛和肿胀,这可能会影响日常活动和生活质量。
6. 过敏反应:由于体内缺乏C1酯酶抑制剂,HAE患者容易出现过敏反应,包括皮疹、荨麻疹、呼吸急促等症状。
总的来说,HAE是一种严重的疾病,其常见表现涉及皮肤、呼吸道、消化系统和关节等多个方面,严重影响患者的生活质量和健康状况。及早诊断和有效治疗对于管理HAE至关重要,可以帮助患者减少发作次数和减轻症状。