转甲状腺素蛋白淀粉样变性病(Transthyretin Amyloidosis,简称ATTR)是一种罕见但严重的遗传性疾病,它与体内蛋白质转甲状腺素蛋白的异常沉积有关。当这些异常沉积在组织和器官中积累时,会引起多种严重的健康问题,包括神经系统、心脏、肾脏等的功能受损。如果不进行治疗,ATTR可能导致严重的并发症,甚至危及生命。
首先,未经治疗的ATTR可能导致神经系统功能障碍。这种病变可能引起神经系统的退行性损伤,包括周围神经病变和自主神经系统功能紊乱。患者可能出现手脚麻木、肌无力、平衡障碍、视力问题等症状,严重时甚至会导致行动不便和独立生活能力受损。
其次,未治疗的ATTR也可能对心脏功能造成严重影响。由于异常蛋白质的沉积,心脏组织可能受损,导致心肌肥厚、心房扩大、心功能减退等心脏病变。这可能导致心律失常、心力衰竭等严重心血管并发症,严重时可能危及患者的生命。
此外,未经治疗的ATTR也可能引起肾脏功能受损。异常蛋白质的沉积可能导致肾小球和肾小管的损伤,进而引起蛋白尿、肾功能减退等肾脏问题。如果不及时治疗,可能最终导致肾衰竭,需要进行透析或肾移植等治疗手段来维持生命。
总的来说,转甲状腺素蛋白淀粉样变性病是一种严重的遗传性疾病,如果不进行治疗,可能导致神经系统、心脏、肾脏等多个器官功能受损,严重时甚至危及生命。因此,对于患有ATTR的患者,及时进行诊断并进行有效的治疗至关重要,以减轻症状、延缓病情进展,提高生活质量和延长生存期。