杜氏肌营养不良症(Duchenne肌肉营养不良症)是一种常见的遗传性疾病,主要影响男性。该疾病由于X染色体上的DMD基因突变引起,该基因编码产生一种重要的蛋白质,称为骨骼肌营养不良症(dystrophin),它在肌肉细胞的结构和功能中发挥关键作用。
杜氏肌营养不良症的病因主要是由于DMD基因中的缺失、插入或突变引起的骨骼肌营养不良症蛋白质的不足或功能异常。这种蛋白质缺失或功能异常导致肌肉细胞在受到损伤时无法有效修复,最终导致肌肉逐渐萎缩和退化。
由于DMD基因位于X染色体上,因此杜氏肌营养不良症主要影响男性。雌性携带一个正常的和一个受影响的X染色体,通常是携带者,她们可能表现出轻度的症状或没有症状。而男性只有一个X染色体,因此如果该染色体上的DMD基因受损,他们几乎总是会表现出严重的症状。
此外,杜氏肌营养不良症还可以通过家族遗传传递。如果一个男性患有该疾病,他的女性子女将有50%的机会成为携带者,而他的男性子女将有50%的机会受到影响。
总的来说,杜氏肌营养不良症的病因是多方面的,主要是由于DMD基因的缺失或突变导致骨骼肌营养不良蛋白质的不足或功能异常,从而引起肌肉的逐渐退化和萎缩。