Rett综合征是一种罕见的神经发育性疾病,通常在婴儿期或幼儿期发作。它主要影响女性,男性罹患的情况非常罕见。这种疾病由于其一系列独特的症状而广为人知,其中包括:
1. 发育迟缓: 受影响的孩子通常在生长、发育和语言能力方面落后于同龄人。
2. 失去语言和手部技能: 患有Rett综合征的孩子往往在一段时间后会失去之前获得的语言和手部技能。他们可能停止说话,失去手部运动技能,例如握笔、拧开瓶盖等。
3. 手部动作异常: 患者可能表现出手部不寻常的运动,如洗手、摩擦或挤压手指。
4. 行动障碍: 受影响的孩子可能会表现出行动障碍,如不寻常的姿势、步态不稳或手部的不自主运动。
5. 自闭和焦虑: 患有Rett综合征的孩子可能表现出自闭、焦虑或易激惹的行为。
6. 共济失调: 受影响的孩子可能在运动方面表现出失调,包括姿势和步态异常。
7. 癫痫发作: 一些患者可能会经历癫痫发作,这可能是Rett综合征的一部分。
8. 呼吸问题: 在一些情况下,受影响的孩子可能会出现呼吸问题,如深呼吸、咳嗽或窒息。
尽管Rett综合征的症状严重且持续终身,但通过提供支持性护理和康复服务,可以帮助患者最大限度地发挥其潜力,并提高其生活质量。虽然目前尚无治愈该病的方法,但研究人员正在努力寻找治疗方法,以改善患者的生活。