遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema,HAE)是一种罕见但严重的遗传性疾病,其主要特征是反复发作的皮肤和黏膜水肿。这种疾病通常由C1抑制物缺乏或功能缺陷引起,导致体内的血管通透性增加,血管壁容易受损,从而导致血管性水肿的发生。
HAE的症状包括:
1. 皮肤水肿:这是HAE最常见的症状之一,皮肤水肿通常会在面部、手臂、腿部和躯干等部位发生。水肿可持续数小时至数天不等,严重者可能影响呼吸道或造成手臂或腿部的功能障碍。
2. 黏膜水肿:除了皮肤水肿外,HAE还可引起口腔、咽喉、舌头和喉咙等部位的黏膜水肿,可能导致呼吸困难、咽喉痛或说话困难等症状。
3. 腹部疼痛:一些患者在水肿发作期间还可能出现腹部疼痛,伴有恶心、呕吐和腹泻等消化系统症状,这可能是由于水肿影响了消化道的正常功能所致。
4. 呼吸困难:当水肿影响到喉咙或气道时,患者可能出现呼吸困难、气促或窒息感,这是HAE最严重和紧急的症状之一,需要立即就医处理。
遗传性血管性水肿虽然是一种罕见的疾病,但它可以对患者的生活质量造成严重影响。因此,及时诊断和治疗对于控制症状、预防发作和减少并发症至关重要。如果您或您身边的人出现了上述症状,应尽快就医并寻求专业医生的建议和治疗。