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马方综合征
一种常染色体显性遗传结缔组织病表现为主动脉扩张、骨骼系统异常、眼部病变等发病原因尚不明确;可能与纤维蛋白-1基因突变有关采取药物治疗和预防性手术治疗
?外翻
主要表现为?趾外翻畸形、疼痛,常伴有前足底中部痛性胼胝可能与家族遗传史、穿鞋不恰当、类风湿性关节炎、神经肌肉疾病等有关轻症可以保守治疗,重症患者常需要手术治疗不能自愈
Morton跖头痛
Morton跖头痛规范名称应该为跖间神经瘤,又称跖骨间神经瘤、Morton神经痛、局限性指间神经炎等,为任何趾总神经受到刺激或压迫等原因,而引发疼痛等症状的症候群。神经瘤并不是一个真正的肿瘤,但由于神经受压后外观膨大,看似肿瘤而得名。本病是一种非肿瘤性、局灶性的退变性病变,通常累及足趾神经,表现为受累神经的纤维化和水肿,引起足底发作性疼痛。本病是由于长期反复性的神经损伤,以及血管和血管周纤维化引起的缺血所造成。与创伤性神经瘤不同的是,本病主要表现为神经纤维的一些退行性改变,包括神经外膜和神经束膜的纤维化,神经周围组织及神经内血管壁的玻璃样变性,而轴突和施万细胞成分少。更换鞋码不配的高跟鞋或注射激素、麻醉药可缓解症状,必要时将病变切除。
Monteggia骨折
尺骨上1/3骨折合并桡骨头脱位的一种联合损伤表现为肘关节疼痛、肿胀、畸形、骨擦音以及前臂骨折处异常活动等直接暴力和间接暴力均可引起,如暴力击打、摔伤等可采取保守治疗或手术复位内固定治疗,辅以药物治疗和康复治疗
Meckel憩室
Meckel憩室是末端回肠壁上的指状突出物,为卵黄肠管部分未闭所遗留下来的一种先天性畸形,Meckel于1809年首先对该病作了比较完整的描述,故称为Meckel憩室。在胚胎早期,中肠与卵黄囊之间原有卵黄肠管相连接,于胚胎第5~6周,近脐端卵黄管先闭合,形成纤维条索后逐渐消失,中肠与脐完全分离。若卵黄管未完全闭合,与回肠相通,则形成回肠远端憩室,即Meckel憩室。
Marfan综合征
马方综合征(Marfan syndrome)为一先天性中胚叶发育不良性疾病,为一遗传型结缔组织病,系常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传,具体发病原因不明,据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人,本综合征临床表现不一,主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于1896首例报告,此后有类似病例报告,于1931年正式称之Marfan综合征。
Maffucci综合征
Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征,又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1~5岁,主要为手足小骨的软骨肿瘤,可发展成软骨肉瘤,软骨发育不全呈进行性,直至青春期,扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。
铝骨病
铝常存在于食物、化妆品和药物制剂中,人体每天由食物摄取的铝约为2.5毫克,通过胃肠道少量吸收,全部经由肾脏排泄出体外。由于相关疾病及原因,导致铝摄入过量或代谢异常,造成铝在人体骨骼中大量沉积,引发铝骨病,临床表现为广泛的骨及关节疼痛。
颅内蛛网膜囊肿
颅内蛛网膜囊肿(intracranial arachnoidal cyst)是颅内蛛网膜形成的、内含脑脊液的、非肿瘤性、囊性病变。蛛网膜囊肿约占颅内占位性病变的1%~3%,多为先天性,男:女为4:1,男性中左颞:右颞为2:1。囊壁为一层纤维结缔组织,壁内附一层扁平蛛网膜细胞;囊液成分多同脑脊液,蛋白增高者可呈淡黄色;囊肿可呈多房性。因囊肿发生部位不同而形态各异,可伴有局部脑组织的受压萎缩,局部骨瓣(颞、枕骨鳞部)受压变薄并向外膨隆,还可伴有先天性颞叶发育不全。囊肿的部位以外侧裂和颞前部多见,其次为枕大池、大脑凸面,再次为四叠体池、鞍区、脑室内、脑桥小脑角和大脑纵裂。
颅内血肿
脑内、脑组织和颅骨之间的形成的血肿头痛、呕吐、肢体活动不灵、嗜睡、昏迷,严重者可导致死亡有多种病因,以脑外伤、脑血管病多见手术治疗为主,辅以药物及康复治疗
颅内静脉窦闭塞性颅高压
颅内静脉窦闭塞性颅高压(intracranial hypertension due to intracranial venous sinus occlusion)是指因颅内静脉窦和(或)引流静脉闭塞引起的以颅内压增高为主要表现的一类疾病。
颅内海绵状血管瘤
一种颅内的静脉性、低血流的血管畸形,可引起脑神经功能障碍可无症状或表现为癫痫、头痛、肢体无力、麻木等与细胞或基因突变有关,部分有遗传性以手术治疗为主,无症状者需根据病变部位和潜在风险决定治疗与否
颅内多发蛛网膜囊肿
颅内蛛网膜形成≥2个内含脑脊液的囊肿患者可出现头痛、呕吐、癫痫发作、偏瘫,婴幼儿可出现头颅增大、局部颅骨隆起主要与蛛网膜下腔发育异常、产伤、颅内出血、感染或开颅手术损伤有关绝大多数不需要处理,少部分可行手术治疗
颅内动脉瘤
颅内动脉局部管壁病变,造成动脉壁囊性膨出病因复杂,包括先天因素、动脉硬化、感染、外伤等主要通过药物、手术、介入等方法治疗未破裂前有治愈的可能,一旦破裂,预后较差
颅内动静脉畸形
动静脉畸形是一团发育异常的病理脑血管,不经过毛细血管床,直接向静脉引流,形成动静脉之间的短路,多由一支或者几支动脉供血,引流静脉也可一支或者几支,会导致导致血流动力学的紊乱。颅内动静脉畸形(intracranial arteriovenous malformation)是指发生于颅内的此种疾病,根据发生部位的不同,分为脑动静脉畸形、硬脑膜动静脉畸形、脑膜脑动静脉畸形。
颅脑损伤
由于各种原因造成的头部损伤常表现为意识丧失、头痛、恶心、呕吐、抽搐主要因交通事故、坠落、跌倒、火器等所致轻度损伤预后较好,中重度损伤预后较差
颅后窝血肿
颅后窝血肿(posterior fossa hematomas)较为少见,约占颅内血肿的2.6%~6.3%。由于后窝容量较小,为脑脊液经第四脑室流入蛛网膜下腔的孔道所在,并有重要生命中枢延髓位于其间,较易引起脑脊液循环受阻,颅内压急骤升高可引起小脑扁桃体疝,小脑扁桃体或血肿可直接或间接压迫延髓而出现中枢性呼吸、循环衰竭,因此病情多急而险恶,死亡率高达15%~25%。应及早行手术以清除血肿,治疗脑疝,挽救患者生命。颅后窝血肿除在时间上有急性、亚急性和慢性血肿之分,在部位上也有硬脑膜外血肿、硬脑膜下血肿、小脑内血肿及多发性血肿四种。通常因为出血来源和速度不同,脑损伤程度轻重各异,故临床表现亦有差别。急性血肿系指伤后3天内即出现颅内压增高、小脑和(或)脑干受压症状者;亚急性血肿为伤后4~21天出现症状者;慢性血肿则为22天以上出现症状者。
颅骨纤维异常增生症
颅骨纤维异常增生症(fribrous dysplasia of skull)又称颅骨纤维异常增殖症或颅骨纤维结构不良,是一种由显微组织代替骨质而引起颅骨增厚、变形的疾病。病变只累及颅骨,也可同时累及身体其他部位的骨骼,如股骨、胫骨、脊椎骨等;少数伴有皮肤黄褐色素沉着和性早熟者成为McCune-Albright综合征。
颅骨缺损
颅骨缺损(defect of skull),部分是由于开放性颅脑创伤或火器性穿通伤所致,部分是由于手术减压、颅骨病变所致的穿凿性破坏或切除颅骨病损所致。
颅骨裂和有关畸形
颅裂属先天发育异常,表现为颅缝闭合不全而遗留缺损,一般发生在颅盖骨或颅底骨的中线,无组织外溢者称为隐性颅裂(多见),有组织外溢者称为囊性颅裂,以上颅裂统称为颅骨裂和有关畸形(cranium bifidum and associated malformation)。发生率约为新生儿的1/2500~1/6500,发生部位依次为枕、顶、鼻咽和额部。

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