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先天性内翻足
概述先天性内翻足是一种发育性畸形，表现为足的前半部内收、内翻，跟骨内翻、跖屈、跟腱挛缩呈马蹄畸形等。出生即可发现，是由胫骨后肌挛缩引起的踝关节畸形。男性发病较多，先天性内翻足可以发生在单足或双足。
先天性脑血管畸形
先天性脑血管畸形是指婴儿出生时就已经表现出来的脑血管畸形，是一种脑血管的先天发育畸形。主要有四种类型：①动-静脉畸形。②海绵状血管瘤。③毛细血管扩张。④静脉畸形。
先天性脑积水
婴幼儿脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，导致脑中液体积聚过多症状有头围增大、前囟膨出，可有精神萎靡、烦躁不安，重者出现呕吐、嗜睡病因包括发育异常、肿瘤性梗阻、出血、感染、创伤等手术治疗是主要治疗手段，药物治疗起辅助作用
先天性拇内翻
概述先天性拇内翻是一种常见的先天畸形，表现为拇趾在跖趾关节处向内侧倾斜成角，导致拇趾与第2趾分开，同时伴有第1、2跖骨间角增大。
先天性巨输尿管
由于先天发育异常导致输尿管扩张，直径大于7mm表现为尿路感染、血尿、腰腹部疼痛、腹部包块等输尿管蠕动减弱使尿液不能以正常速度排入膀胱力争恢复正常输尿管结构，保护肾功能，可采用保守治疗及手术治疗
先天性脊柱裂
脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天性神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）。根据1986～1987年监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高，脊柱裂的男女之比为0.6～0.9:1。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。
先天性肌性斜颈
由于一侧胸锁乳突肌纤维化、挛缩导致的先天性头颈部歪斜婴儿出生后颈部一侧有肿块，逐渐出现头颈部偏斜、颈部活动受限、面部不对称直接病因是胸锁乳突肌挛缩，具体机制尚不明确可采取非手术治疗和手术治疗方法进行矫正
先天性肌强直
先天性肌强直是一种离子通道病。肌强直是肌肉高度兴奋的一个症状，特征为骨骼肌肉收缩后不能立即放松，重复收缩后肌肉松弛、症状消失，受冷加重、温暖后减轻。
先天性冠状动脉瘘
先天性冠状动脉瘘为冠状动脉与心腔或管腔间存在异常交通形成的短路。由于心导管和选择性冠状动脉造影的广泛应用，本病的例数逐年增加。多数病人无明显症状，仅在体检时发现心前区有连续性杂音，响度一般为Ⅱ～Ⅲ级，有时可扪及震颤。部分病人在体力活动后有心悸、气短、乏力、心绞痛及心衰等症状。瘘入冠状静脉窦者易发生心房纤颤。
先天性高位肩胛
概述先天性高位肩胛是一种先天性疾病。本病系胚胎早期肩胛下降不全致患侧肩胛向头部移位的一种畸形。表现为肩胛骨上下径变短，冈上部向前弯曲，并伴有旋转畸形。
先天性高肩胛症
先天性高肩胛症（congenitalhighscapula）为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。先天性高肩胛症除表现患侧肩胛骨位置高以外，还表现为上肢的外展、上举功能受限。
先天性肝囊肿
概述先天性肝囊肿是由于肝内迷走胆管或胚胎期肝内胆管和淋巴管发育障碍引起的。成人以女性多见，常发生于40岁以上，小儿很少发生，但也有零散报告，发生于肝右叶者比左叶多，且以孤立性肝囊肿多见。临床表现主要有右上腹疼痛、肝大或腹部肿块等，部分可有黄疸。
先天性肺动静脉瘘
先天性肺动静脉瘘是一种罕见的先天性肺血管畸形，其发病率为（2～3）/10万。肺动脉与静脉的分支直接相通，形成一个或多个血管瘤样囊腔，又称动静脉瘤。栓子和细菌能直接经肺动静脉瘘进入体循环引起中风和脑脓肿。本病常在青少年期出现症状，有的于婴儿期起病。对肺动静脉瘘供血血管直径≥3mm的患者均应作栓塞或手术治疗。
先天性二尖瓣畸形
先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄和（或）关闭不全。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、房间隔缺损、室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症等疾病并存，单独先天性二尖瓣畸形很少见。二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成，任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形，大多数病例多种组成结构均发育异常，致左侧房室血流通道多处发生狭窄。
先天性多指、趾畸形
多指或多趾是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。
先天性动脉导管未闭
动脉导管未闭（PDA）是小儿先天性心脏病的常见类型之一，占先天性心脏病发病总数约9%～12%。女性发病较多，男女之比为1：2。
先天性动静脉瘘
先天性动静脉瘘又称先天性动静脉畸形，是由胚胎原基在演变过程中，动静脉间形成异常交通引起。最常见的部位为下肢。先天性动静脉瘘虽属于良性病变，却能不断发展和蔓延，常广泛地侵犯临近的组织和器官，甚至蔓延到整个肢体或部分躯干。先天性动静脉瘘按形态可分为三型：Ⅰ型是指动静脉主干之间存在横轴方向的交通支，与外伤性动静脉瘘相似。Ⅱ型是指在周围动静脉主干之间有众多细小的交通支，常累及局部软组织和骨骼，是先天性动静脉瘘中最常见的一种。Ⅲ型为局限性纵轴短路循环，即周围动脉的血液完全不经过毛细血管而直接经瘘口进入静脉，此型多见于脑部。
先天性垂直距骨
先天性垂直距骨（CVT）是一种少见的先天性畸形，又称畸形性距舟关节脱位、先天性凸形外翻足、先天性摇椅足等，是先天性扁平足的一种类型。主要畸形是原发性距舟关节脱位，舟骨移向距骨颈的背侧，将距骨锁在较垂直的位置，形成摇椅足畸形。
先天性尺桡骨融合
先天性尺桡骨融合是一种较为罕见的先天性骨发育畸形，表现为桡骨和尺骨的近端相互融合，而远端融合极为罕见，前臂固定在一定角度上的旋前畸形。病变可发生于一侧或者两侧，约40%为单侧受累，60%为双侧，发病率约为0.2‰。男女发病率无差别。该病具有家族遗传性，多为父系遗传，国内外现普遍认为是常染色体显性遗传。在胚胎发育过程中，尺桡骨均起自中胚层组织，当胚胎第5周时，尺桡骨软骨之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。
先天性肠旋转不良
先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。因肠道位置发生变异，肠系膜附着不全，导致十二指肠梗阻、中肠扭转、游动盲肠、空肠梗阻，亦可发生肠反向旋转。出生后引起完全或不完全性肠梗阻，多发于新生儿期，是造成新生儿肠梗阻的常见原因之一。

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