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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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睾丸缺如
概述睾丸缺如又称先天性无睾症，系因性腺未发育或在妊娠早期发生胚胎睾丸扭转及血管栓塞而退化所致一侧或双侧睾丸缺失。主要表现为无生育能力、皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖、阴茎小、无阴毛生长等。
谷固醇血症
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。
骨骼发育不良
骨骼发育不良(skeletal dysplasia，SD)是一类影响骨和软骨组织组成与结构的遗传性疾病，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等等，有时合并其他系统畸形。1986年，Stoll等通过流行病学统计分析和对前人研究的总结，报道SD的出生患病率大约为3／10000，并提出超声检查是产前诊断的可行方法。
骨骺点状发育不良
骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
肛门直肠畸形
概述肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和肛门内括约肌均有不同程度的改变，神经系统改变也是该畸形的重要改变之一。
肺疝
是肺组织通过局部薄弱处突出到胸腔范围以外所形成的一种疾病，其发病原因与先天性发育异常和后天性损伤有关。先天性肺疝常伴有肋骨或脊椎畸形、腭裂、唇裂等先天性畸形，疝出部位包括颈部、纵隔、胸壁和膈肌，其中以颈部和胸壁最常见，症状多不明显，常误诊为寒性脓肿、皮下气肿及颈静脉瘤等。
肺隔离症
先天性肺部发育畸形导致的异常形态肺组织，并脱离正常肺组织常无症状，出现感染时以发热、咳嗽、咳痰等症状常见不完全明确，各种可能导致胚胎畸形发育的因素均可能致病必须手术治疗，目前更推荐腔镜手术
肺动脉发育不全
肺动脉发育不全（PAA）为较少见的先天性畸形，包括多种类型，如肺动脉主干缺如，右或左肺动脉近端缺如，左肺动脉异常起源和肺动脉缩窄等，常伴有其他心血管畸形如法洛四联症。
肺动脉闭锁
概述肺动脉闭锁是指右心室与肺动脉之间无直接连通的先天性畸形。分为室间隔完整的肺动脉闭锁和合并室间隔缺损的肺动脉闭锁，主要表现为不同程度的发绀和气促，通过手术等治疗可改善预后。
肺动静脉瘤
肺动静脉瘤，为先天性肺血管畸形血管扩大迂曲或形成海绵状血管瘤，肺动脉血液不经过肺泡直接流入肺静脉，肺动脉与静脉直接相通形成短路。1897年由Churton首先发现描述，称为多发性肺动脉瘤。
非肾上腺素增生性假两性畸形
在孕期，特别是孕早期，孕妇如服用孕激素、雌激素及雄激素，均有可能使女性胚胎或胎儿男性化。在怀孕的不同时期服用雌激素，对女胎男性化的影响亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素，唇囊的合闭比较明显；如果使用性激素是在孕12周以后，阴蒂的增大比较明显，有时阴道口开口于尿道，但较少见。
发育性髋内翻
发育性髋内翻是股骨颈软骨发育缺陷致股骨颈干角变小的一种发育性异常，并由此致患侧下肢短缩。本病又称先天性或婴儿型髋内翻，但发育性髋内翻应与真正的先天性髋内翻区分。后者股骨短缩明显，出生后即出现，属于股骨近端局限性发育缺失一类。
发育性髋关节发育不良
主要表现为髋关节外展受限、下肢不等长、跛行及鸭步致病因素不明根据年龄大小，选用不同的治疗方法尽早规范治疗可取得满意的治疗效果
多指畸形
以单侧手指总数多于5个为特征的手部先天畸形患儿表现为单侧手指多于5个致病因素可能与遗传、环境等因素有关手术是唯一的治疗方法
动静脉瘘
是指动脉和静脉之间出现不经过毛细血管网的异常短路通道主要表现为局部皮温升高、静脉曲张、肢体增长增粗、皮肤色素沉着等由先天性血管发育异常或各种创伤所致以手术治疗、介入治疗为主
低碱性磷酸酶血症
低碱性磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全，乳牙早期脱落，血液及骨骼中的碱性磷酸酶（ALP）矛盾性减低。HPP可呈常染色体显性或隐性遗传。发病率1/10万，男女均可患病。发病与碱性磷酸酶基因突变有关。临床表现多样，根据症状和体征的严重程度及发作年龄，可分为婴儿型、儿童型、成人型、单纯牙型、围生期型、假性低磷酸酯酶症、良性新生儿型等。
胆囊积水
胆囊积水又称胆囊黏液囊肿，常由胆石阻塞胆囊管或胆囊颈部，导致胆囊管梗阻引起胆囊积聚胆汁，胆色素逐渐被吸收，并为胆囊黏膜分泌的黏液所取代，胆囊内就会充满透明黏液，称为“白胆汁”，“白胆汁”分泌越来越多，使胆囊越来越胀大，就形成胆囊积水。胆囊逐渐肿大呈梨形或香肠状。胆囊炎症轻、壁薄、光滑、游离，与周围组织、器官较少黏连。
胆道先天性畸形
胆道先天性畸形是指肝内、外胆管的先天性发育畸形。在胚胎发育的第4周，原始前肠的腹侧出现一凸起，以后可发育为肝、胆管、胆囊。如发育异常，可能形成胆道、胆囊的先天性畸形，如缺如、狭窄、扩张等。胆道先天性畸形常见的有先天性胆道闭锁和先天性胆管扩张症。
肠套叠
肠的一段套入与其相连的肠管腔内称为肠套叠典型症状是腹痛、血便、腹部肿块发病可能与食物、器质性病变等导致肠蠕动节律紊乱有关根据病情选择灌肠疗法或手术治疗等
并指畸形
以相邻手指组织或软骨粘连为特征的手部先天畸形患儿表现为两个或两个以上手指组织相连致病因素与遗传、胚胎发育异常等有关采取手术治疗

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