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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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卵圆孔未闭
出生后卵圆孔未能按时闭合的发育异常多无症状，少数儿童或成人可有头晕、头痛、晕厥、呼吸困难等症状病因不明，可能与遗传及孕期环境因素有关通常无症状者无须治疗，有症状者需要行介入封堵治疗、外科手术治疗等
颅面裂畸形
颅面裂畸形系指涉及颅面部的多种先天性裂隙畸形，畸形累及的部位以面部为主，但也可到波及颅前凹、额骨、及眶骨。颅面裂畸形可有多种类型、严重程度不一，畸形可累及单侧或双侧，在同一患者，双侧可发生不同类型的颅面裂。
颅裂
概述颅裂是指先天性颅骨闭合不全而遗留缺损区域。可分为显性颅裂和隐性颅裂两类。显性颅裂指伴有脑膜膨出、脑膜脑膨出或积水性脑膜者；隐性颅裂仅表现颅骨闭合不全，无脑膜等软组织膨出，较少见。
六指症
多指（趾）畸形又称赘生指（趾），是一种常见的先天性畸形。多指（趾）畸形又以六指症最为多见，病因不明，可能与遗传和胚胎发育过程中出现异常有关。多发生在大拇指（趾）侧和小拇指（趾）侧。手术切除是惟一治疗方法。
雷特综合征
因X染色体基因突变导致的神经发育障碍一般6个月后发育停滞，反复不停地做洗手动作该病无法治愈，只能改善症状通常可存活至成年
空蝶鞍综合征
空蝶鞍综合征（empty sella syndrome）是指鞍隔孔扩大或鞍隔消失，脑脊液搏动的压力将鞍上池的蛛网膜囊压入蝶鞍内，形成鞍内与鞍上相互交通的蛛网膜囊腔，从而使垂体受压后移、萎缩变薄，最终使蝶鞍内整个变为充满脑脊液的空腔、使蝶鞍变大，从而出现头痛、视力障碍和/或视野改变、内分泌功能障碍等一系列临床表现。
克氏综合征
概述克氏综合征是生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体不分离；或形成精子时，XY不分离所致。在男性生殖腺发良不全和不育患者中发生率高达30%。
克鲁宗综合征
克鲁宗综合征是一种造成头骨和面部畸形的遗传性疾病可出现颅骨畸形、面部异常和眼球突出的特征表现克鲁宗综合征是由FGFR2基因突变引起的，该基因负责编码骨骼生长和发育中涉及的一些蛋白质常见的治疗方法包括外科手术，以纠正头骨和面骨的畸形
巨肠症
概述巨肠症即巨大结肠，大部分是先天性病因，少部分是其他疾病造成的继发性变化，如肠炎导致的中毒性巨结肠症。
精氨酸酶缺乏症
精氨酸酶缺乏症（argininemia）又称精氨酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高，主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪，早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病，生存质量极差，预后不良。如能早期诊断，限制精氨酸摄入，纠正高氨血症，可缓解症状。肝移植可显著改善病情。
进行性假性类风湿发育不良综合征
进行性假性类风湿性发育不良综合征（PPD）是一种罕见的由突变导致的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病。属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种，临床少见。该病表现为进行性的骨关节僵硬，关节膨大、畸形及活动受限。临床上常误诊为幼年型类风湿关节炎、强直性脊柱炎等。
交通性脑积水
脑脊液分泌过多或蛛网膜吸收障碍，导致脑中液体积聚过多婴儿可有头围增大，前囟膨出，儿童可有头痛、呕吐，严重时烦躁不安、嗜睡病因包括发育不良、出血、感染等手术治疗是主要治疗手段，药物治疗起辅助作用
假性软骨发育不全
假性软骨发育不全是一种常染色体显性或隐性遗传软骨发育障碍性疾病，亦可为散发，以短肢侏儒为临床特征，身高一般在82～130cm。
家族性黏液血管纤维瘤
概述家族性黏液血管纤维瘤是常染色体显性遗传病。临床表现为多发性疣状丘疹，位于手掌和指部，必要时可冷冻或激光治疗。暂无有效预防措施，早发现、早诊断是防治的关键。
季肋发育不全
季肋发育不全是一种遗传性疾病，表现为脊柱发育不正常，前额突出，四肢短小，但大多数患者的症状于2～4岁后才会出现。
脊髓分裂症
概述脊髓分裂症是指在胚胎时期，由于脊髓或者椎管发育畸形，使脊髓分裂为两半。临床上可无明显症状，但部分患者有脊髓栓系综合征的相似表现，包括下肢感觉、运动障碍及疼痛，严重者出现下肢瘫痪和大小便功能障碍。
肌纤维瘤/肌纤维瘤病
肌纤维瘤/肌纤维瘤病又称先天性泛发性纤维瘤病，指有收缩功能的肌样细胞排列在薄壁血管周围形成的良性肿瘤，孤立性者称为肌纤维瘤，多发性者为肌纤维瘤病。本病不常见，好发于男性婴幼儿，其特点为多发性坚实性真皮和皮下结节，头、颈和躯干部常见。可手术切除，如果仅皮肤及骨骼发生纤维瘤则预后良好。
黄褐病相关关节病
黄褐病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。病人肝脏中缺乏黑尿酸氧化酶，导致大量未经氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉积于人体各种组织和器官里。如黑尿酸沉积在关节组织中，则引起包括黄褐病性关节炎等黄褐病相关关节病。
HHH综合征
HHH综合征即高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征，又称鸟氨酸转移酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，是尿素循环代谢障碍中罕见的疾病。患者新生儿期以呕吐、喂养困难、昏迷、呼吸困难和肝损害为主要表现。婴儿期和儿童期多表现为急慢性脑病、智力运动落后或倒退，常合并肝功能损害。
佝偻病
佝偻病是生长板软骨和类骨质矿化障碍所致代谢性骨病主要表现为多汗、易激惹，或乒乓球样颅骨软化、鸡胸、脊椎和四肢畸形等维生素D缺乏、维生素D代谢异常及作用异常容易导致佝偻病不能自愈

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