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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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胃重复畸形
胃重复畸形是指重复的胃呈囊状或管状空腔状，又称胃重复症或重复胃。胃重复畸形是一种少见的先天性消化道畸形，占整个消化道畸形的9%。胃重复畸形多附着于胃的一侧，与胃有共同的壁，大多不与胃腔相通。内层黏膜为胃黏膜或邻近消化道的黏膜，周围可有异位的胰腺组织。
维生素D缺乏症
维生素D缺乏症是指由于维生素D缺乏，引起机体钙磷代谢紊乱、骨骼生长障碍的疾病佝偻病和骨软化病是维生素D缺乏症特有的临床表现与日光照射不足、维生素D摄入不足，维生素D吸收不良及活化障碍，遗传、药物等因素有关药物治疗为主，辅以一般治疗
维生素D缺乏性佝偻病
一种与维生素D缺乏相关的慢性营养性疾病患儿以生长较快部位骨骼异常为主要表现，还可有肌肉松弛等表现致病原因与维生素D贮存及摄入不足、身体需要量增加、日照不足及疾病等有关常用一般治疗、药物治疗等，严重者需矫形治疗
完全性大动脉转位
概述完全性大动脉转位为一种常见的发绀性先天性心脏病，是指主动脉发自右心室,而肺动脉发自左心室,这样,主动脉内接受的是体循环的静脉血,而肺动脉接受的是肺静脉的动脉血。这种循环与生命不相适应,必须合并有房间隔缺损、室间隔缺损或动脉导管未闭等交通互换血流,患儿才能在出生后存活。
臀肌挛缩症
多因儿童时期肌肉筋膜纤维挛缩引起髋关节畸形的疾病主要表现为髋关节功能障碍和骨盆倾斜大多与药物注射有关，也可能与免疫、遗传、损伤等因素相关主要采取手术治疗
十二指肠先天性狭窄
概述十二指肠先天性狭窄是指胚胎时期十二指肠的发育异常，中止发育的程度较轻，仅停留在狭窄阶段。多发现于几个月至几岁的儿童，主要特点为呕吐、便秘、腹胀等。
肾融合畸形
概述肾融合畸形是原始肾组织块的分裂停顿或发育异常引起的，可产生各种状态的融合肾，融合可能是完全性的或部分性的，可分为马蹄肾、单侧融合肾或盆腔融合肾。马蹄肾是最常见的肾融合畸形。
少年性椎体骨软骨病
少年性椎体骨软骨病，又称舒尔曼病(Scheuermann's disease)，或青少年性驼背。是一种主要引起青少年结构性驼背的自限性疾病。是由Holger W.Scheuermann于1921年首先提出，是由椎体楔状变形引起的脊柱后凸，好发于10～18岁青少年，以14～16岁最多见，男性发病率高于女性。该病常累及多个椎体，以胸椎下段与腰椎上段最为好发，偶可累及全部胸腰椎。
人类细小病毒b19感染
概述人类细小病毒b19感染即人类细小病毒b19侵入人体并生长繁殖。临床表现为低热、咽痛、咳嗽、鼻涕、肌肉疼痛等病毒血症及传染性红斑、紫癜、关节痛、指（趾）麻木、刺痛等症状，孕妇感染可致胎儿水肿甚至死胎。以抗炎、输液和对症治疗为主，一般预后良好。
热纳综合征
热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称窒息性胸腔失养症（Asphyxiating thoracic dystrophy），是一种骨骼异常的罕见疾病，活产儿发病率约为1/130000～1/100000。患者多有胸腔狭窄，肋骨短，限制了肺的生长和扩张，常因此发生严重的呼吸困难以至危及生命；还可有四肢短小、骨盆畸形、多指（趾）等症状。可通过机械通气暂时维持呼吸功能，通过手术矫正胸腔畸形。预后多不佳，少数患者可存活至青春期或成人期。
躯干发育异常
躯干发育异常是一种软骨骨骼发育异常的遗传性疾病，与基因突变有关，临床罕见。患者股骨或胫骨可发生弯曲，导致弯肢和（或）侏儒症，生殖系统发育也可受严重影响。患者存活率低，存活者可根据畸形选择合适的矫形手术治疗。
曲霉菌病
概述曲霉菌病是感染曲霉菌引起的一种真菌病，可累及皮肤、黏膜、眼、鼻、支气管、肺、胃肠道、神经系统、骨骼等多器官系统，严重者导致败血症。病原体曲霉菌属丝状真菌，是一种常见的条件致病性真菌，引起人类疾病常见的有烟曲霉菌和黄曲霉菌。
气管及支气管发育障碍
正常气管从喉头到隆突为22个C形软骨环水平排列而成，软骨环的开口在背侧，即使正常的气管，也存在数量上的变异或Y形软骨环。因为气管支气管畸形的发生率低，部分畸形是气管软骨异常，在常规检查中常漏诊，而特殊检查手段又不宜广泛采用，所以其非常少见，难以分类。
脐炎
脐炎指细菌经由脐带残端侵入并繁殖，进而引起的急性炎症主要表现为脐周红肿、脐部出现脓性分泌物等为金黄色葡萄球菌等病原菌急性感染所致以局部清洁、消毒治疗为主，必要时需静脉应用抗菌药物
脐尿管瘘
概述脐尿管瘘是指新生儿出生后脐尿管完全未闭，又称为开放性脐尿管。
脐尿管囊肿及脐尿管瘘
概述脐尿管囊肿及脐尿管瘘是指在胚胎发育过程中，某些因素使脐尿管退化不全而产生的。脐尿管两端闭锁形成脐尿管囊肿，闭合不全有管道与膀胱相通则形成脐尿管瘘。
膀胱外翻
以膀胱黏膜裸露为主要特征的泌尿系统畸形由于胚胎时期先天性发育异常所致表现为下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱腔外露根据患儿的具体情况尽早手术，采用个体化治疗方案
脑积水
脑脊液在脑内蓄积过多导致的疾病脑脊液循环受阻、生成过多或吸收不足任何年龄均可发病，婴幼儿及老人多见手术治疗为主，药物及其他治疗为辅
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于尿素循环障碍，以高氨血症脑病及肝病为主要临床特点。
拇指多指畸形
在拇指生长区域内生出多余的拇指或拇指样物轻者为拇指桡侧的指样赘生物，重者为拇指掌骨远端两个并列的拇指病因不明，可能与基因和环境因素有关以手术治疗为主

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