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先天性肝血管畸形
先天性肝血管畸形是指先天性肝血管发育异常所致的畸形。包括先天性肝外门-腔分流、先天性门静脉闭锁和先天性门静脉狭窄。
先天性肝内胆管扩张
先天性肝内胆管扩张（Caroli病）又称肝内胆管囊肿或交通性海绵状胆管扩张症。先天性肝内胆管扩张是一种罕见的先天性胆道疾病，可分为Ⅰ型与Ⅱ型。目前认为该病是一种常染色体隐性遗传性疾病，可发生于任何年龄，其中儿童及青少年多发，男性多于女性，男、女患病比例约为2：1。
先天性肝内胆管发育不良综合征
先天性肝内胆管发育不良综合征又称动脉-肝脏发育不良综合征、Alagille综合征，是以肝内胆管发育不良、慢性肝内胆汁淤积、周围性肺动脉狭窄等心血管异常、特异性面容及蝶形脊椎为特征的一组遗传性疾病。男女均可发病，发病年龄自出生后数日到20岁不等，约半数于3个月内发病。国外报道发病率约为1/70000。
先天性副舟骨
在足舟骨内侧结节处的副骨，是一种先天性异常可无明显症状，也可表现为足部疼痛，行走时加重以遗传因素为主主要采取手术治疗和保守治疗
先天性肺囊肿
先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形，在小儿并不少见，也可见于新生儿。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿（肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（肺大疱）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性支气管扩张等。本病发病无性别差异。本病的临床表现可甚悬殊。小的囊肿无任何症状，仅在X线检查时才被发现，较大囊肿在继发感染或肿大压迫周围组织时出现症状。本病应早期手术治疗，疗效良好。
先天性肺发育不全
概述肺先天发育不全是由于胚胎期肺生长发育障碍所致，包括肺未发生（一侧或双侧肺缺如）、肺未发育（支气管呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质）、肺发育不全（肺组织和/或容积减少）。
腹腔积液
正常状态下，人体腹腔内有少量液体（一般少于200ml），对肠道蠕动起润滑作用。任何病理状态下导致腹腔内液体量增加，超过200ml时，称为腹腔积液（ascites）。腹腔积液仅是一种病征，产生腹腔积液的病因很多，比较常见的有心血管病、肝脏病、腹膜病、肾脏病、营养障碍病、恶性肿瘤腹腔转移、卵巢肿瘤、结缔组织疾病等。
先天性肥厚性幽门狭窄
新生儿期胃部幽门环肌肥大增厚引起的上消化道不完全梗阻性疾病主要表现为呕吐，可见胃蠕动波、右上腹包块等体征以手术治疗为主，药物治疗为辅经积极治疗后大部分患儿预后较好
先天性房间隔缺损
概述先天性房间隔缺损是指在胚胎发育过程中，原始心房间隔在发生、吸收和融合过程中出现异常，使左右心房之间在出生后仍遗留有异常通道的病症。间隔缺损可单独发生，也可与其他类型的心血管畸形并存。在儿童期一般无症状，青年时期表现有气急、心悸、乏力等。轻症无需治疗，重症患者需要手术治疗，以防导致充血性心力衰竭，危及生命。
先天性多发性关节挛缩症
由关节周围软组织纤维化所致的全身多关节挛缩综合征患病关节形态僵直或屈曲，伴有活动受限及木偶样外观病因不明，可能与胎儿发育期病毒感染、接触毒物及宫内环境异常有关早期可采用保守治疗，部分患儿需要手术治疗
先天性胆汁酸合成障碍
先天性胆汁酸合成障碍（inborn errors of bile acid synthesis）是一类由于合成胆汁酸过程中的酶缺陷引起的先天性胆固醇合成胆汁酸障碍，是罕见的遗传代谢性疾病，大多属于常染色体隐性遗传病，也可以是自身基因自发突变导致。占婴儿胆汁淤积性疾病的1%～2%。临床表现为高结合胆红素血症、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。
先天性胆囊畸形
先天性胆囊畸形一般来说引起临床症状者较少，可终生无症状，也可发生结石、感染、系膜扭转而发病。本病多无临床意义，但容易并发胆囊炎、胆石症等，应引起重视。
先天性胆管囊状扩张
先天性胆管囊状扩张是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病。1723年Vater报告了首例胆总管囊肿，此后被相继报告。先天性胆管囊状扩张症可发生于除胆囊外的肝内，外胆管的任何部位。Caroli于1958年详细描述了肝内胆管的囊状改变，所以先天性胆总管囊肿等名称已经不能包括此类病的全部，学者们认为统称为囊状扩张或胆管囊肿为宜。
先天性尺桡骨性连接
概述先天性尺桡骨性连接也称先天性桡尺骨骨性融合，是一种比较多见的上肢先天性畸形，是在桡骨与尺骨的近侧端有骨性连接，前臂固定于不同的旋前角度。这种病例往往是双侧性的，约60％，也有单侧发病的。患者多在4～5岁时才被发现。
先天性尺骨缺如
1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、示指存在，活动功能良好，但尺侧列缺如。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕、肘关节功能无碍。患者可同时有腕骨缺如，常见是豌豆骨、钩骨、大多角骨和头状骨，有时第4、5掌骨也有缺如。桡骨向外弓状凸出，随儿童生长更为明显。约20%的患儿有并指畸形，全身其他伴随畸形有腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱裂等。
先天性肠狭窄
先天性肠狭窄的发病率远较肠闭锁低，二者比为1：19。一般多位于十二指肠，约占50%，次为回肠，约占25%，再次为空肠，结肠较少见，少数呈多发性。
先天性膀胱颈挛缩
概述先天性膀胱颈挛缩是膀胱颈口局部狭窄性改变，多与膀胱发育时中胚层组织退化不良，括约肌增生肥大有关，临床以尿频、排尿困难和排尿延迟等症状较为多见。
先天性半侧肥大
先天性半侧肥大的发生率为1/8.6万，绝大多数为散发病例。特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的血管痣、静脉瘤，故又称为血管扩张性肢体肥大症。确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大有时是部分如上肢或下肢左右大小不同有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、内脏的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为先天性半侧肥大。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Cajal间质细胞(ICC)是胃肠起搏细胞，位于调控肠道肌肉活动的神经丛之间。在胃肠道中仅ICC表达c-kit，因此可用免疫组化方法标记识别ICC。ICC的功能与其解剖分布存在密切关系。分布于胃、小肠环纵肌之间ICC(IC-MY)和结肠黏膜下的ICC(IC-SM)是起搏细胞，可产生和传播慢波。弥漫分布于环行和纵行肌肉的ICC或丛集分布于环行肌某些区域的ICC(ICC-IM)则被证实介导肠神经系统的信号传递。若黏膜下层与肌神经丛之间的Cajal间质细胞发生异常性增生，其功能性神经细胞可能因此过度活动，刺激神经丛造成神经节细胞的增生，导致巨大神经节及乙酰胆碱酯?活性增加，表现为肠道神经元发育异常的症状。
无脾综合征
无脾综合征又名Ivemark综合征、无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。

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