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先天性囊状腺样畸形
先天性囊状腺样畸形是指肺局部发育不全，肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成的多囊性不成熟的肺泡组织；是肺内囊肿和腺瘤样改变混合存在的一种畸形，曾被称为弥漫性错构瘤、腺样畸形等。临床表现主要为呼吸障碍伴有发绀等症状。1955年Graham和Singleton首次采取肺叶切除成功治疗囊腺样畸形。
先天性拇趾内翻
先天性拇趾内翻，与拇趾外翻相反，表现为拇趾在跖趾关节处向内侧倾斜成角，导致拇趾与第2趾分开，同时伴有第1、2跖骨间角增大。
先天性泌尿系畸形
概述先天性泌尿系畸形是指出生时泌尿系即存在的形态或结构上的异常，以肾脏和输尿管畸形最常见。常见症状有尿失禁、排尿困难、腹部包块、尿频、尿急、尿痛等。
先天性马蹄内翻足
先天性马蹄内翻足是常见的先天性足畸形。由足下垂、内翻、内收三个主要畸形综合而成。以后足马蹄、内翻、内旋，前足内收、内翻、高弓为主要表现的畸形疾病。男性发病较多，可为单侧发病，也可双侧。畸形明显，一出生就能发现，因此疏忽的病例较少见，多能及早治疗，效果也较好，但畸形也易复发，应定期随访至骨骼成熟，约在患儿14岁后。病因尚不清楚。先天性马蹄内翻足无特殊药物治疗。
先天性颅锁骨发育不全
先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。
先天性漏斗胸
一种先天发育畸形，胸骨和肋骨向内生长导致胸部向后凹陷心肺功能受限，严重者活动时可出现心慌、气喘等轻症者随年龄增长可自行矫正，重症者可通过手术矫正畸形手术效果较好，极少复发
先天性巨结肠
由于肠壁神经节细胞缺失导致的一种先天性消化道结构畸形新生儿出现胎粪排出延迟或不排便，导致持续便秘、腹胀、呕吐等遗传和环境因素共同作用导致肠壁神经节细胞减少或缺失以手术治疗为主，轻症或身体不能耐受手术时，可采取保守治疗
先天性颈椎融合畸形
先天性颈椎融合畸形也称颈椎分节不良，此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，故称为Klippel-Feil综合征。为两个或两个以上颈椎融合性畸形，表现为颈椎数目减少，颈项缩短，头颈部运动受限，并常伴有其他部位的畸形，少数患者可伴有神经系统障碍。患者颈部较正常人短、枕部发际降低和头部运动受限。
先天性颈椎齿状突畸形
先天性颈椎齿状突畸形是由于胚胎时期齿状突骨化异常、发育障碍所致的一种先天性疾病，其中包括齿状突发育不良、齿状突缺如及齿状突和枢椎分离，是颅颈区较常见的畸形。患者由于齿状突的正常解剖功能降低或丧失，使寰椎处于潜在的失稳状态，工作和生活中长时间低头姿势，头部屈伸和旋转，使颈髓处于长时间的挤压状态，成为慢性进行性颈脊髓病的重要致病原因。在头颈部轻微外伤的情况下可发生寰枢椎脱位，脱位后出现高颈段脊髓损伤的一系列临床症状。急性脱位严重者可引起四肢瘫痪，甚至死亡。
先天性结肠狭窄和闭锁
先天性结肠闭锁与狭窄较为少见，目前尚缺乏系统全面的报道，仅限于个别病例报道。在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄较为少见，一般约占10%，只有胃闭锁畸形比其更为罕见。
先天性肩关节脱位
先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现肩关节脱位，才属于先天性的，即在子宫内就已形成关节脱位。临床上所见到的常常为麻痹性、病理性肩关节脱位，如分娩性臂丛神经损伤，化脓性肩关节炎。新生儿期肩关节外伤性脱位几乎不发生。
先天性脊柱侧凸
先天性脊柱侧凸即通过X线，MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的脊柱侧凸。这种畸形出生后即发病，因而患者出现畸形较特发性脊柱侧凸早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的生长期，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵硬，难于矫正。根据畸形的类型对脊柱侧凸进行分型，主要分为形成障碍，分节不良和混合畸形。形成障碍最典型的例子即半椎体；典型的分节不良为骨桥，即两个或多个椎体一侧或双侧的骨性连接；混合型即同一患者同时具有以上2种畸形。
肝区疼痛
肝区疼痛是发生在右侧季肋部的疼痛，多见于腹部疾病，是消化内科或者普外科常见的就诊原因，肝区疼痛的疾病很多，表现也存在差异，大多为严重病患，一旦出现肝区疼痛应给予足够重视，及时就医。
先天性肌缺如
先天性肌缺如，全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、肌腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。
先天性环状束带
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带、狭窄环综合征或Streeter畸形，属肢体软组织环形缺陷畸形。环形束带常引起的皮沟可发生在四肢任何部位，以手指、足趾、前臂及小腿最为常见，偶尔见于躯干。浅者累及皮肤皮下组织不影响肢体功能。深者引起肌肉神经、血管及骨骼束窄使肢体远端回流受限，出现肿胀粗大易继发感染、湿性坏死。
先天性后尿道瘘
概述先天性后尿道瘘是指由于先天发育异常导致的后尿道与其他部位间产生异常通道，临床少见，分为尿道直肠瘘并发肛门直肠闭锁、“H”型后尿道直肠瘘、后尿道会阴瘘。临床表现为尿道排气，尿液浑浊或尿液经会阴、肛门排出等，以手术治疗为主。
先天性骨发育不良
概述先天性骨发育不良是以全身骨骼异常为特征的一类遗传性疾病，轻者表现为“早熟性”关节炎，重症者可因肺功能不全导致围生期死亡。
先天性高弓足
先天性高弓足（Congenital Cavus）又称爪形足，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系神经系统疾患所致，如脊髓栓系综合征、脊髓空洞、遗传性神经疾患等。
先天性肛门直肠狭窄
先天性肛门直肠狭窄是因胚胎发育异常，致使肛门直肠口径太小，男女性均可见，表现为不同程度的排便不畅。有排便不畅史结合局部检查即可确诊。在难以判断狭窄区段时，可用钡灌肠摄片帮助确诊。
先天性肛门直肠畸形
肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉、耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要改变之一；另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。

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