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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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先天性远端尺桡关节半脱位
先天性腕关节半脱位也称为先天性Madelung畸形（马德隆畸形）、桡骨远端骨骺发育缺陷和尺侧部比桡侧部短等，是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。
先天性仰趾外翻足
仰趾外翻足是一种常见的姿势性足畸形，是一种先天性疾病。以全足背伸和外翻为特征。女性多于男性，其比例约为1：0.6。
先天性胸腹裂孔疝
先天性胸腹裂孔疝是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种疝，又称先天性后外侧疝或Bochdalek裂孔疝，是最常见的一种先天性疝。临床表现涉及呼吸、循环和消化系统。其病死率高。外科手术是惟一有效的治疗措施。
先天性心脏病相关性肺动脉高压
先天性心脏病相关性肺动脉高压是指由房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等分流型先天性心脏病所引起肺动脉高压。
先天性心脏病
先天性心脏病指出生时就已经发生的心脏结构异常主要症状有发绀，呼吸急促，易疲劳等病因尚未完全明确，与遗传因素、母体因素、环境因素有关治疗包括药物治疗、介入治疗、手术等
先天性心血管疾病
先天性心血管疾病（CCD）简称先心病，是指胎儿心脏在母体内发育存在缺陷或部分停顿所造成，出生后即有心脏血管的病变，老年先天性心血管病（ECCD）以房间隔缺损（ASD）最为常见，还有室间隔缺损、主动脉瓣狭窄（二叶瓣）、主动脉缩窄、动脉导管未闭等。以下介绍老年人房间隔缺损。
先天性斜颈
先天性斜颈系指出生后即发现颈部向一侧倾斜的畸形，其中因肌肉病变所致者称之为肌源性斜颈；因骨骼发育畸形所致者称之为骨源性斜颈。先天性斜颈的真正原因至今仍不明了。临床表现为颈部肿块，斜颈，面部不对称和其他并发症等。其治疗方法分为非手术疗法和手术疗法。
先天性小肠闭锁和肠狭窄
小肠根据形态和结构变化分为三段，分别为十二指肠、空肠和回肠。空、回肠闭锁是新生儿肠梗阻重要原因。空肠闭锁者，见于出生体重偏低者或为早产儿，半数以上属多发性闭锁或苹果皮样（Apple-Peel）闭锁。空肠闭锁有较明显的遗传倾向，双卵孪生儿或同一家族成员中患者较多，并存其他畸形率，较回肠闭锁高。空肠闭锁术后住院时间长，病死率也较高。
先天性膝关节脱位
先天性膝关节脱位是一种罕见的骨科疾病，表现为患者有膝关节过伸、膝关节屈曲受限，胫骨平台位于股骨前方呈半脱位或全脱位。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他先天畸形。大多数患者无家族遗传倾向。
先天性胃出口梗阻
先天性胃出口梗阻指幽门窦部或幽门梗阻，发病率占先天性胃肠道闭锁的1%。可分为4种类型：幽门窦部断裂闭锁、幽门断裂闭锁、幽门膜式闭锁或狭窄、幽门窦部膜式闭锁或狭窄。
先天性外展性髋挛缩症
先天性外展性髋挛缩症（CACOH）是一种姿势畸形，是由先天性因素引起的以髋关节外展外旋畸形、内收内旋功能障碍所表现的特有步态、体征的临床症候群。主要表现为双下肢不等长。虽然发病较高，但往往被父母忽视而就诊不多。
先天性锁骨假关节
先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。出生时可发现锁骨中部肿胀，无产伤史。随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。
先天性食管憩室
先天性食管憩室较少见，根据其发生部位不同分为咽食管憩室，食管憩室，并有先天性食管狭窄和真性先天性食管憩室。
先天性食管狭窄
先天性食管狭窄（CES）是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形，在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。据统计，真性先天性食管狭窄的发生率为每2.5万～5万新生儿中1例。先天性食管狭窄伴发其他畸形者有17%～33%，主要伴发畸形有食管闭锁并无气管食管瘘，H型气管食管瘘，心脏畸形，肠闭锁，中肠扭转，肛门直肠畸形，尿道下裂，头、面、四肢畸形和染色体异常。
先天性食管闭锁
先天性食管闭锁和气管食管瘘简称先天性食管闭锁，是新生儿期消化道的一种严重发育畸形。本病临床上并不少见，男女发病无差异，主要表现为患婴吃奶时出现呕吐、青紫、呛咳和呼吸困难等症状。
先天性肾发育异常
先天性肾发育异常是指胚胎时期肾脏发育出现异常的一组疾病，常见疾病包括肾不发育、马蹄肾、异位肾、肾下垂等。本病临床表现各异，胎儿基因无异常，只在肾脏发生过程中出现异常，不能由产前基因检测发现。
先天性曲细精管发育不全综合征
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。
先天性气管食管瘘
先天性气管食管瘘系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通，约半数患者伴有其他先天性畸形，如心血管、泌尿生殖系统和肺发育不全。大多数为散发性，仅少数有家族史。先天性气管食管瘘伴食管闭锁的新生儿可出现进食呛咳和反流，并呕出咽喉部分泌物。常因吸入性肺炎和呼吸窘迫而迅速死亡。临床表现取决于畸形病变的解剖特点和严重程度，大多数表现为进食后呛咳、呕吐，长期反复下呼吸道感染，偶见咯血。
肛门狭窄
概述肛门狭窄是指肛门和肛管直径变小，导致大便通过困难，大便性状变细、肛门指检时示指不能顺利通过，有先天性和后天性狭窄两种。
先天性气管发育异常
出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣，喂食困难，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重，X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断，气管造影术有加重梗阻的危险。

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