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小儿腹股沟直疝
小儿腹股沟直疝较为罕见，有时直疝与膀胱外翻同时合并存在。
小儿腹部肿瘤
小儿腹部肿瘤（abdominal tumor in children）不容易发现，可表现为长期发热，淋巴结肿大，疼痛等，腹部包块一般发现时都比较巨大。小儿恶性腹部肿瘤如果治疗不及时，有可能致死。
小儿腹部外科疾病
小儿腹部外科疾病是指由先天性或后天性因素导致小儿腹部不适的一类疾病。由于小儿腹壁和消化器官在解剖、生理方面的特点，小儿腹部疾病在临床表现和发展过程方面不同于成人。
小儿动脉导管未闭
小儿动脉导管未闭（PDA）是动脉导管在出生后未闭合而持续开放的病理状态。在胎儿循环时，胎儿时期肺动脉的大部分血流经开放的动脉导管流至降主动脉。出生后呼吸建立，动脉血氧升高，使动脉导管收缩，又因肺动脉压力下降，体循环压力加大，因而使通过动脉导管的血量显著减少反有少量左向右分流，至出生后数小时至数天，导管在功能上先闭合。再经1～2个月时，绝大部分婴儿在解剖学上也已闭合。如此时导管继续开放，并出现左向右的分流，即构成本病。导管的大小和形态各不相同，直径多为0.1～1.0cm，长0.7～1.0cm。形态呈漏斗状、管状、窗状或动脉瘤状。
小儿单纯肺动脉口狭窄
概述小儿单纯肺动脉口狭窄是指肺动脉瓣或右心室漏斗部、肺动脉总干及其分支等处的狭窄，而室间隔完整的先天性畸形，以肺动脉瓣狭窄最为常见。肺动脉口狭窄使右心室排血受阻、压力增高,日久引起右心室增厚,最后导致衰竭,可见心悸、乏力、呼吸困难、胸闷、咳嗽、晕厥等。
小儿膀胱-输尿管反流综合征
概述小儿膀胱-输尿管反流综合征是指排尿时尿液从膀胱反流至输尿管和肾盂，可伴发尿路感染，导致肾瘢痕、肾萎缩、反流性肾病。
小儿鞍上生殖细胞瘤
鞍上生殖细胞瘤的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊瘤（内胚窦瘤）、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发病率最高，其次为畸胎瘤。鞍上生殖细胞瘤以儿童多见，临床表现取决于肿瘤所在的部位，可出现尿崩症、颅内压增高、局部症状和性发育异常。
消化道重复畸形
消化道重复畸形是指附着于消化道系膜侧的，具有与消化道相同特性的球形或管形空腔肿物，是一种比较少见的先天性畸形。可发生在消化道的任何部位，但以回肠发病最多，其次是食管、结肠、十二指肠、胃、直肠等。可表现为腹痛、腹部包块、反复暗红血便或鲜红便，并可出现不同程度的贫血症状。
先天性髋内翻
概述先天性髋内翻是一种少见的股骨颈发育不全所致的内翻畸形，多系幼儿时发生的股骨颈干角进行性减小所致，颈干角小于127°。
先天性髋关节外展挛缩和骨盆倾斜
先天性髋关节外展挛缩伴骨盆倾斜是一种姿势畸形，主要表现为双下肢不等长。虽然发病较高，但往往被父母忽视而就诊不多。一般认为本畸形是胎儿在子宫内位置异常所引起的姿势性畸形，早期病理改变仅是外展肌短缩。若出生后未能及时治疗，可导致髋外展肌、外旋肌挛缩。有些病例外展肌挛缩性改变可自行消失。
先天性膈疝
膈疝在膈肌疾病中最为常见，在膈肌发育过程中，如胚胎时的裂隙未能完全闭合，而在横膈上遗留成为裂孔，即可形成疝。临床症状取决于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度。以手术治疗为主。
先天性腓骨缺如
先天性腓骨缺如亦称为腓侧半肢畸形、先天性腓骨缺损、轴旁腓侧半肢畸形及腓骨未发育或发育不全，是最常见的长骨缺损（后依次为桡骨、股骨、胫骨、尺骨和肱骨发育不全）。本病右侧较多。腓侧半肢畸形包括几肿发育异常，轻者只是腓骨有轻度短缩畸形，而重者则是整个腓骨缺如并伴有足、胫骨及股骨的缺损。腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
先天性胫骨缺如
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
先天性胫骨假关节
先天性胫骨假关节（CPT）是一种罕见的疾病，其特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成，伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连接。由于发育异常所致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。常合并有Ⅰ型神经纤维瘤病。本病预后极差，一旦骨折，几乎不能自愈。
先天性桡骨小头脱位
由于桡骨小头发育不全或前、后脱位，正常部位的桡骨小头可见一局部凹陷。先天性桡骨头脱位较罕见，当桡骨头脱位时间较长，又没有尺骨骨折的证据，而桡骨头比正常者小和形态异常，应当怀疑此病。
先天性桡骨缺如
先天性桡骨缺如，畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。这种畸形可以是孤立性缺如，但更多的是在一定程度上几种畸形同时存在。发生率约10万分之一。大约一半患者双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍。两性间无差异，完全性桡侧缺如比部分缺如更常见。
先天性足副舟骨
足的副舟骨是舟骨结节部第二化骨中心的先天异常，在舟骨结节处形成一个独立的副骨。副舟骨多为双侧，有三种类型：一种为圆形与舟骨无接触面，像髌骨似的长在胫后肌腱上，其底面为透明软骨构成的软骨面，沿胫后肌腱走行的管道中滑动，这种类型一般不产生症状。另一种是圆形或三角形，是舟骨的一部分，但和舟骨结节被纤维软骨分开，这种类型较易出现症状。第三种类型是副舟骨已与舟骨融合，产生增大的舟骨结节，可能和鞋面摩擦，引起疼痛。
先天性椎体畸形
先天性椎体畸形系胚胎发育过程中椎体分节不全或形成不全所引起，可分为分节不良型、形成障碍型、混合型。胚胎发育过程中，如果椎体两侧成对骨化中心未能正常融合，则可形成半椎体、椎体纵裂和蝴蝶椎等椎体畸形。在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。
先天性肘关节融合
先天性肘关节融合很罕见，可单独出现，也可与其他畸形同时存在，如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧肘关节，发病与性别无关。
先天性直肠肛门畸形
先天性直肠肛门畸形多见。其发病率在新生儿中为1：1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其他先天性畸形的发生率有30%～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。

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