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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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遗传性肺动脉高压
遗传性肺动脉高压是指由遗传因素所致的肺动脉高压，包括家族性肺动脉高压伴或不伴基因突变和特发性肺动脉高压伴基因突变。男女发病率之比为1:2，但男、女患者的严重程度及预后类似。
遗传性肥胖
遗传物质发生改变而导致的肥胖，有家族性肥胖倾向主要表现为显著肥胖，可伴内分泌紊乱、智力障碍、发育畸形等需改善生活方式，根据病情采取药物治疗或手术治疗本病预后随有无并发症而不同，无并发症者预后良好
胸膜增厚
胸膜增厚（pleural thickening）指在胸膜病变基础上,纤维蛋白沉着和肉芽组织增生而致纤维化,使胸膜厚度增加的现象。是渗出性胸膜炎或胸膜积液的结果,胸膜增厚可为局限性或广泛性的，广泛的脏层胸膜增厚影响肺的呼吸功能，广泛的壁层胸膜增厚可使肋间隙变狭，胸廓缩小。多数胸膜增厚不需要治疗，胸膜粘连症状严重者，则应手术治疗。
遗传性代谢障碍性肝病
遗传性代谢障碍性肝病是指由遗传性缺陷致物质代谢紊乱所引起的肝脏疾病。其主要包括胆红素、脂质、糖类、氨基酸、蛋白质、酶及金属元素等代谢紊乱。本病大多属于常染色体隐性遗传，少数属于常染色体显性遗传或X连锁遗传。以下主要介绍肝豆状核变性和遗传性血色病。
性反转综合征
一种罕见遗传性疾病，患者体内染色体性别类型与外表性别不一致与基因突变，染色体异常有关，包括46XX男性和46XY女性两种类型46,XX男性的外观和生殖器为男性，染色体为女性；而46,XY女性则相反尚无有效治疗措施，但可采用激素疗法、手术、心理治疗等改善患者生活质量
心面综合征
心面综合征又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年，Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形，其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
新生儿疝
概述新生儿疝是指在新生儿期内脏、肠管等从腹部的肌肉发育较薄弱处向外突出形成，根据部位不同，常见为脐疝、腹股沟斜疝等。
新生儿消化道出血
新生儿消化道出血是临床常见的急重症之一。可发生于应激性溃疡、胃穿孔、坏死性小肠结肠炎等疾病。消化道全程包括食管、胃、十二指肠、空肠、回肠、盲肠、结肠及直肠，这些肠段均可能因各种原因导致出血。
新生儿泌尿系感染
新生儿泌尿系感染是指因某种细菌感染引起的菌尿或尿中白细胞或脓细胞增多。根据感染部位可分为上尿路感染及下尿路感染。由于感染病变难以局限在尿路某一部位，所以统称为泌尿系感染。
新生儿急性阑尾炎
新生儿是指出生后不满28天的婴儿，新生儿急性阑尾炎是指新生儿发生的急性阑尾炎。新生儿出生后阑尾呈漏斗状，不容易发生阑尾管腔阻塞，所以新生儿急性阑尾炎很少见，仅占全部小儿阑尾炎的0.04%。因其临床症状不典型，故新生儿急性阑尾炎早期诊断十分困难，很容易误诊。
小头畸形
脑颅部分较同龄正常人的平均大小明显为小的病理情况主要表现为头小、头顶尖、前额小、枕部扁平、智力低下等主要原因是脑在围生期受到有害因素的影响，使脑的发育受阻目前无特殊疗法，康复训练对部分患儿脑组织功能有一定代偿作用
小儿骶尾部畸胎瘤
骶尾部不仅容易发生畸胎瘤，而且是恶性变多见的部位。全部患者恶性的发生率为10%～20%。新生儿畸胎瘤中90%为良性。骶尾部畸胎瘤多数属良性，瘤体有完整的包膜。骶尾部畸胎瘤的大小不一，患儿多有排尿、排便困难。有时可见臀部肿大，骶尾部可有肿块。由于肿瘤多偏向一侧向臀部生长，故臀部常显得不对称。有时肿瘤从会阴部膨隆突起。直肠受压或受牵扯者可有便秘或大便失禁。常见肿瘤的一部分呈囊性。
小儿踝扭伤
概述小儿踝扭伤是指踝关节周围韧带的损伤。轻者韧带拉松或部分撕裂，重者则完全断裂。本病的发生与行走不当、外力作用、韧带松弛等有关。
小儿睾丸扭转
小儿睾丸扭转是指由精索扭转引起的睾丸缺血性病变。为青少年阴囊急性肿痛的疾病之一。其分为鞘膜内和鞘膜外两种类型，前者占绝大多数。患儿为突发性一侧睾丸持续性疼痛，可阵发性加剧伴恶心、呕吐。阴囊皮肤充血、水肿、发热。
小儿足内翻
概述小儿足内翻是一种发育性畸形，一出生时就能发现的由于胫骨后肌挛缩引起的踝关节畸形。男性发病较多，足内翻可以发生在单足或双足。足部内翻，僵硬，并且不能回到正常的位置。
小儿原发性膀胱输尿管反流
概述小儿原发性膀胱输尿管反流指由于膀胱输尿管连接部活瓣功能先天性发育不全，排尿时膀胱内部尿液反流入输尿管和肾盂，无下尿路梗阻和神经源性膀胱等病变。
小儿纤维性骨营养不良综合征
概述纤维性骨营养不良综合征又称McCune-Albright综合征，本病临床主要特征为多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等；皮肤色素沉着，呈黄褐色或黑褐色的边缘不规则的色素斑，色素沉着处常与病变骨骼的相应皮肤区域或按神经节段水平分布；各种内分泌异常，多见性早熟、甲状腺功能亢进症、巨人症或肢端肥大症、甲状旁腺功能亢进症、库欣综合征、抗维生素D佝偻病等。
小儿先天性膈疝
小儿先天性膈疝（CDH）是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良。膈疝可对心肺功能、全身情况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一。据报道，先天性膈疝的发生率为1：5000～1：2000。其病死率可达40%～60%，主要死亡原因是CDH合并的肺发育不良。根据其发生部位，先天性膈疝分为：①胸腹裂孔疝，又称Bochdalek孔疝，占85%～90%；②胸骨后疝，占2%～6%；③食管裂孔疝，仅占少数。
小儿先天性胆管扩张症
小儿先天性胆管扩张症为临床上最常见的一种先天性胆道畸形。其病变主要是指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张的先天性畸形。女性发病高于男性，约占总发病率的60%～80%。本症又称为胆总管囊肿、先天性胆总管囊肿、先天性胆总管扩张症、原发性胆总管扩张等。近年，随着对本症研究的深入，发现除了胆总管的囊性扩张之外，约有半数的患者仅表现为胆总管的梭形或圆柱形扩张，而非巨大的囊肿。另外除了肝外胆总管的扩张外，约1/4的病例同时合并有肝内胆管的扩张。
小儿外生殖器畸形
概述小儿外生殖器发育异常是指因胚胎发育障碍、遗传等因素，导致外生殖器发育缺陷，男童表现为阴茎、睾丸、附睾及附属物的发育异常，女童表现为阴阜、大阴唇、小阴唇、阴蒂、前庭大腺、尿道口、阴道、处女膜等发育异常。

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