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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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纵隔淋巴结肿大
纵隔淋巴结肿大多继发于其他脏器疾病，可无特殊症状，但肿大的淋巴结可压迫食管产生吞咽困难，也可压迫气管产生呼吸困难。如压迫上腔静脉可产生上腔静脉阻塞综合征，患者有头、面、上胸部肿胀。出现纵隔压迫症状以恶性肿瘤为多，少数结核性纵隔淋巴结肿大形成纵隔肉芽肿或广泛纤维化时也可引起上腔静脉阻塞综合征。
重复肾
一种常见的泌尿系统先天性畸形多数无症状，合并输尿管异位、输尿管膨出后出现症状，如泌尿系感染、尿失禁、腰痛等胚胎时期肾发育异常所致采用个体化治疗方案，包括药物、手术治疗
中度精索静脉曲张
通常无明显症状，偶有阴囊坠胀、隐痛等不适正常立位时可触摸到曲张的静脉，但阴囊外观正常无症状者无需治疗，病情加重时以手术治疗为主，也可辅以药物治疗可能会导致男性不育，积极治疗预后良好
支气管肺隔离症
支气管肺隔离症系肺先天发育异常，隔离肺组织与正常肺组织有胸膜将其分离，并接受体循环动脉血液供应，包括叶内型和叶外型两种。多发生于胚胎发育早期，可能伴有其他类型先天性畸形，如支气管食管憩室、膈疝和骨骼异常等。
症状性癫痫综合征
病因明确的一类癫痫，以脑部神经元异常放电为特征常表现为突发意识丧失、抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、肢体强直常见病因为先天性、遗传性疾病、脑部损伤及全身代谢性疾病等以抗癫痫发作药物治疗基础上综合手术、神经调控等治疗方式
正常颅压脑积水
正常颅压脑积水是一种脑室虽扩大，而脑脊液压力正常的交通性脑积水综合征。主要症状是步态不稳、记忆力障碍和尿失禁。多数患者症状呈进行性逐渐发展，有些在病情出现后，其病程为数月或几年。患者没有明显头痛，但有行为改变、癫痫或帕金森症。近期记忆丧失是最明显的特点，患者常表现呆滞，自发性或主动性活动下降，谈话、阅读、写作、爱好和创造性减弱，对家庭不关心、淡漠或冷淡、孤僻、工作效率差。
原发性遗传性肌张力不全
原发性遗传性肌张力不全又称原发性遗传性肌张力障碍，是一组基因缺陷导致的以肌张力不全为主要表现的罕见遗传病。本病涵盖的疾病众多，总体患病率约为16.4/100000，发病年龄多在5～15岁，有家族史，东欧犹太人发病率较高。临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为主要特征。根据患者肌张力不全的严重程度，可选择康复治疗、药物治疗、手术治疗等方法。大多不影响寿命，但容易致残。
原发性肾小球疾病
原发性肾小球疾病（primary glomerular disease）指病损局限于肾小球或主要是肾小球损害的一组肾脏疾病。病因大多不明，有多种病理类型和临床表现。治疗应有区别个体化制定治疗方案，目前治疗主要以RAS抑制剂、激素或激素加免疫抑制剂治疗为主，注重防治和减少各种并发症，保护肾功能，延缓肾功能恶化，纠正代谢失衡。
原发性淋巴水肿
原发性淋巴水肿是指淋巴管先天性发育异常，引起淋巴管压力增高，淋巴液聚集于组织间隙，导致的淋巴水肿。原发性淋巴水肿包括遗传性肢体淋巴水肿、非遗传性肢体淋巴水肿、先天性束带压迫性肢体淋巴水肿、早发性和迟发性肢体淋巴水肿，其临床表现各异。
幼年特发性关节炎
一种儿童常见的风湿性疾病，主要特征是慢性的关节滑膜炎主要表现为关节肿胀、疼痛、畸形，伴有发热、皮疹等致病原因不明，可能与感染、遗传、免疫等有关多采取一般治疗、药物治疗和理疗
右位心
右位心是指出生后心脏的大部或全部位于胸腔的右侧，或由于先天性心脏及大动脉发育异常：如镜像右位心、右旋心；胸部疾病（如肺不张、张力性气胸、胸腔积液、胸廓畸形等）将心脏推移或牵拉至右侧，如右移心。镜像右位心不引起明显的病理生理变化以及临床表现，但右旋心合并其他严重的先天性心血管畸形。主要依靠心脏超声，一般不需治疗，严重时进行手术治疗。
幽门狭窄
胃和十二指肠连接处幽门部位出现狭窄、阻塞表现为进食后腹胀、恶心、呕吐等消化道症状可能由先天性遗传、胃部疾病等多种原因导致包括药物治疗、内镜扩张术以及外科手术治疗
婴儿纤维错构瘤
婴儿纤维错构瘤为发生于2岁以下幼儿的一种纤维性增生。为单个真皮或皮下组织内坚实性结节。通常发生于肩部、上臂或腋部，其次为四肢，耻骨部和阴囊。
婴儿肋骨外翻
概述婴儿肋骨外翻是指婴儿平卧时，最下缘的肋骨超出身体外缘的现象。
婴儿肌纤维瘤病
婴儿肌纤维瘤病又称先天性泛发性纤维瘤病不常见，好发于男性婴幼儿。本病特点为多发性坚实性真皮和皮下结节发，发生于初生时或生后不久，好发于头、颈和躯干部。部分患儿发生骨损害。如果仅皮肤及骨骼发生纤维瘤则预后良好，如无并发症可望在1～2岁时纤维瘤自然消退。　纤维瘤可侵犯内脏包括，胃肠道、乳腺、肺、肝、胰腺、舌、浆膜表而，淋巴结或肾脏。此种广泛性损害，死亡率高，存活超过4个月者损害可自然消退。
婴儿骨皮质增生症
婴儿骨皮质增生症又称Caffey病，为婴儿时期侵犯骨骼及肌肉筋膜的疾病，其特点为长管状骨和扁平骨在骨膜下有新生骨形成，以及患处的肿胀和疼痛。发病年龄都在6个月以前，小于2月者占80%，男女发病无显著性差异。但也有报道称本症可发生在11岁的儿童。
隐性脊柱裂
一种神经管发育异常导致脊椎管缺损的先天畸形多无症状，少数可有腰骶部毛痣、下肢麻木、无力以及遗尿等表现一般无须处理，症状明显者可手术治疗有家族史、母亲怀孕时叶酸补充不足者易患
遗传性肾小管疾病
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。
遗传性球形红细胞增多症
一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血主要表现为贫血、黄疸、脾大多由常染色体显性遗传因素所致主要采取一般治疗，必要时需考虑脾切除
遗传性骨病
遗传性骨病是指因遗传因素致发育紊乱而造成的骨骼病变。包括低血磷性佝偻病、成骨不全、骨发育不全、假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不全等，可有骨生长不良或发育不全、骨密度或骨骼形态结构异常、软骨结缔组织生长异常等表现。

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