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Ehlers-Danlos综合征
一类少见的结缔组织遗传疾病表现为皮肤弹性过高、关节活动度增加、软组织脆性增加等主要与遗传因素有关目前尚无治愈的方法,主要以对症治疗为主
骶髂关节炎
主要表现为腰背痛、臀部疼痛和晨僵原发性骶髂关节炎病因不明,继发性的与创伤、疾病和服用药物等因素有关主要采取一般治疗、药物治疗、物理治疗等非手术治疗通常无法自愈
窦前型门静脉高压症
窦前型门静脉高压症指各种原因引起肝内窦前部位梗阻,导致门静脉血流受阻、血液淤滞,引起门静脉压力升高。例如,血吸虫性肝硬化,血吸虫卵在门静脉属支和汇管区中沉积引起管腔阻塞和肉芽增生导致窦前部阻滞而引起门静脉压力升高。
漏斗胸
漏斗胸是以胸骨凹陷为特征的胸壁畸形表现为胸骨凹陷,严重者在活动时可出现心慌、气喘等病因尚不明确,可能因生长发育或其他疾病等导致不同年龄阶段、不同严重程度的漏斗胸采用相应的保守或手术等治疗方案
肋外翻
概述肋外翻或肋骨外翻指胸廓自第7前肋以下,肋骨向外翻出,致使最下缘的肋骨超出身体外缘的现象。多见于小儿。肋外翻是由于人的胸骨最下方的两条肋骨并不跟胸骨连在一起,且小儿呼吸腹部运动幅度较大,肋骨较软,易出现此现象。与肋软骨沟不同,肋外翻是婴幼儿从卧位到坐、站位的胸廓正常发育现象。
癫痫失神性发作
概述癫痫失神性发作是全面性癫痫的一种发作形式,多见于4-12岁儿童。临床表现为突发突止的失神、动作停止、语速减慢或语言中断、双眼凝视,发作过后无记忆。治疗以药物治疗为主,预后相对较好。
多种机制所致肺动脉高压
肺动脉高压(PH)是多种已知或未知原因引起的肺动脉压异常升高的一种病理生理状态,以肺血管阻力进行性升高为主要特征,血流动力学诊断标准以右心导管测得平均肺动脉压25mmHg为主要标准的一组临床病理生理综合征。PH可以作为一种独立疾病而存在,更多见于某种疾病发展到一定阶段的病理生理表现。多种机制所致肺动脉高压就是多种疾病引起的,机制复杂的肺动脉高压。
多囊肝
常染色体基因突变导致的遗传病,引起肝脏多发囊性病变大多数患者无症状,少数因肝脏增大出现腹胀、右上腹痛、营养不良等症状主要与PRKCSH、SEC63等常染色体基因突变有关手术治疗为主,辅以药物治疗
多发性内分泌腺瘤综合征1型
该综合征以甲状旁腺,胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征,已发现导致MEN-1基因在11号染色体上,为Menin基因。MEN-1的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。临床可有甲状旁腺功能亢进症、胰腺神经内分泌瘤和垂体瘤的相应表现。
胫骨痛
胫骨痛(tibia pain)非常常见,一般所说的胫骨疼痛特指炎症。胫骨内侧疼痛或触疼,通常疼痛的部位在胫骨的下半段。疼痛或触疼可能延伸到膝盖。由于胫骨皮下组织和肌肉都较薄弱,血液供应相应也差,故为一种常见的运动损伤,多见于用腿击打的格斗类训练和比赛中。胫骨挫伤容易引起患处青紫,压痛明显、肿胀、血肿等症状。
多发性脑梗死
一种特殊类型的脑梗死,涉及两根或两根以上不同动脉支配区主要表现为头痛、肢体瘫痪、感觉减退、失语、意识障碍等主要与来自心脏的栓子、大动脉粥样硬化、高凝状态等有关急性期以静脉溶栓、手术治疗为主,恢复期以康复治疗为主
多发性肺结节
可能有咳嗽、咳痰、胸痛、胸闷、咯血等症状病因复杂,多种良恶性疾病都能引起多发性肺结节根据具体原因和病情,给予个体化的治疗方案病因不同,预后不同,可出现治愈、病情持续、死亡等结局
多瓣膜病
概述多瓣膜病是指同时侵犯两个或两个以上心脏瓣膜的疾病。常见的联合瓣膜病包括二尖瓣狭窄合并主动脉瓣狭窄、二尖瓣狭窄合并主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全合并主动脉瓣狭窄、二尖瓣关闭不全合并主动脉瓣关闭不全等,少见三瓣膜病变。
短颈畸形
概述短颈畸形为两个或两个以上颈椎融合性畸形,颈椎数目并不减少,表现为颈项长度缩短,头颈部运动受限,并常伴有其他部位的畸形,少数患者可伴有神经系统障碍。
毒性弥漫性甲状腺肿
为一种自身免疫性疾病,表现为甲状腺激素合成分泌过多主要表现为甲状腺毒症、甲状腺弥漫性肿大主要为自身免疫异常导致,也受遗传、环境因素等影响主要有抗甲状腺药物治疗、放射性碘131治疗、手术治疗
毒性结节性甲状腺肿
毒性结节性甲状腺肿是Plummer于1913年报道的一种不同于Graves病的甲状腺功能亢进性疾病,故称之为Plummer病,它是由甲状腺内结节性病变分泌过剩的甲状腺激素而引起的。Plummer病的结节性病变狭义的是指功能亢进性滤泡腺瘤,毒性腺瘤,广义的也包括毒性结节性甲状腺肿。
动脉粥样硬化
动脉血管内膜脂质聚集形成的黄色粥样斑块,是心脑血管疾病最常见的病理改变症状与病变程度和发生部位有关,可有胸痛、腹痛、肢痛、头晕等,也可无症状本病与高血压、高脂血症、糖尿病、不良生活和饮食习惯、肥胖、家族史等有关治疗包括一般治疗、药物治疗、手术治疗
动脉性肺动脉高压
动脉性肺动脉高压是指静息状态下右心导管所测平均肺动脉压升高(≥25mmHg),而肺毛细血管楔压正常(≤15mmHg)的一类毛细血管前肺动脉高压。动脉性肺动脉高压被归为第一大类的肺动脉高压,包括特发性肺动脉高压、遗传性肺动脉高压、药物和毒物所致肺动脉高压、疾病相关性肺动脉高压及新生儿持续性肺动脉高压。
动脉导管未闭
一种婴儿出生后动脉导管未按时闭合的先天性心血管畸形轻者无症状,重者可有呼吸急促、心悸、喂养困难,易患呼吸道感染,发育迟缓可能与遗传、环境因素有关,具体病因尚未明确可采取一般治疗、药物治疗、手术治疗
第Ⅳ型脊髓血管畸形
本型为硬膜内脊髓周围动静脉瘘,其病变实质为硬膜内直接由脊髓前动脉供应的动静脉瘘。动静脉瘘及其回流静脉位于脊髓外方,病变并未蔓延到脊髓内。本型又分为ⅣA、ⅣB、ⅣC3个亚型。这些病变由髓内动脉(或偶尔为脊髓后动脉)和硬膜内回流静脉间的血管直接吻合组成,病变常位于胸腰连接处。

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