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集聚肠杆菌感染

集聚肠杆菌即成团泛菌是一群符合肠杆菌定义的产类胡萝卜素的黄色菌群。最早是从植物、种子、水果等中分离，此后在各种各样的环境中获得此菌群。这些菌株曾被划分为13属27种，有先后几十种名词用来描述此菌群，最多时达到56个名称。如植物病理学家所熟知的草生欧文菌，而医学工作者所熟知的名称为成团肠杆菌（或称聚团肠杆菌），它在医学、农业及遗传学上都具有重要的作用。

棘球蚴病

棘球蚴病是棘球绦虫的蚴虫感染人体引起的寄生虫病肝脏感染表现为右上腹疼痛、腹胀、乏力等，还可有肺、脑等占位性压迫症状本病是棘球绦虫的蚴虫感染所致首选手术切除病灶，也可以用阿苯达唑进行药物治疗

吉特林综合征

吉特林综合征即Gitlin综合征，病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。

吉尔伯特综合征

一种遗传病，主要表现为非结合型胆红素血症间断皮肤和巩膜黄染、乏力、消化不良、食欲减退、右上腹不适等肝细胞摄取非结合胆红素障碍、非结合胆红素转化为结合胆红素障碍所致无需特殊治疗，必要时可服用苯巴比妥等

激素抵抗型哮喘

2014 GINA指南对哮喘的定义：哮喘为一种异质性疾病，常以慢性气道炎症为特征，包含随时间不断变化的呼吸道症状病史，如喘息、气短、胸闷和咳嗽，同时具有可变性呼气气流受限。激素抵抗型哮喘最早由Schwarfz等1968年提出。他发现有部分哮喘患者对大剂量糖皮质激素治疗临床反应差，且外周血嗜酸细胞计数在糖皮质激素治疗后下降程度显著低于其他哮喘患者。具有患者年龄较大、病史较长、气道高反应性较严重及更易出现夜间喘息症状等特点。糖皮质激素作为哮喘的一线治疗已广泛用于临床，可吸入、口服及静脉用，吸入首选，大多数哮喘患者口服大剂量泼尼松，短时间就使临床症状和病理生理变化得到明显改善；对于初始诊断的儿童和成人哮喘患者，无论是大剂量还是小剂量吸入激素，均能缓解症状和改善肺功能。但并不是所有哮喘患者对激素的治疗都显示出疗效，有部分患者，即使长期或大剂量给予激素，其疗效也不理想，此为激素抵抗型哮喘（glucocoticoid resistant asthma，GRA）。支气管扩张药为治疗激素抵抗型哮喘的一线用药，与之相对应，对激素显示出良好疗效的哮喘则为激素敏感型哮喘（glucocoticoid sensitive asthma，GSA）。此外，临床上有部分哮喘患者需长期应用激素来控制症状，称为激素依赖型哮喘，此类患者口服激素减量时则病情恶化。极少数患者每天需服泼尼松龙40mg维持治疗，易误诊为GRA。

肌腱末端炎

概述肌腱末端炎是肌肉或肌腱在骨骼附着部位的炎症，曾称附着点炎。好发部位包括足跟、跟腱、足背、足底、坐骨结节、胫骨粗隆、胸锁关节、骶髂关节和脊椎棘突等。此病特征性的病理变化是以关节囊、肌腱和韧带在骨附着部位为中心的非细菌性慢性炎症。强直性脊柱炎最为常见。

肌阵挛性癫痫

肌阵挛性癫痫（myoclonus epilepsy，ME）即以肌阵挛发作为主要表现的癫痫，包括一大组与遗传代谢异常相关的疾病。由于ME表现为全身或部分肌群的短暂收缩，并无意识障碍，因此不易引起患者及家人的重视。肌阵挛性癫痫多与其他类型的癫痫发作形式合并出现，尤其是在合并全身强直一阵挛发作时，易造成误诊及漏诊。肌阵挛是指单个或不同部位(体轴、近端或远端)多个肌肉突然的、不自主的、短暂性收缩，可以遍及全身或局限于面部及躯干一个或数个肢体，甚至个别肌肉或肌群，可反复出现，多无意识障碍。脑电图可见多棘、尖-慢综合波。什么是青少年肌阵挛性癫痫(JME)?青少年肌阵挛癫痫是常见的癫痫类型。青少年期起病，多在觉醒后出现肌阵挛发作，一般是双侧上肢，有时候下肢时可以出现跌倒。偶尔有全面性强直阵挛发作。青少年肌阵挛癫痫是以遗传因素为主，遗传形式为常染色体隐性或显性形式。在一些家族中基因定位于第6号染色体。约40%患者有癫痫家族史。治疗药物一般是选用丙戊酸。此外，也可选用拉莫三嗪、托吡酯、左乙拉西坦等控制发作。通常睡眠剥夺、紧张、饮酒、光敏感可能是诱发或加重的因素。建议平时要好好休息，避免喝酒，保持愉悦的心情。同时也要坚持服药。药物需在专业医师指导下使用，不可自行随意用药。

肌阵挛性小脑协调障碍

肌阵挛性小脑协调障碍是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，又称Ramsay　Hunt综合征（RHS）。

肌张力障碍

一种全身或局部肌肉不自主收缩，引起重复或扭曲运动的疾病常见头面部、躯干、肢体肌肉痉挛、扭转，姿势动作异常病因复杂，可与疾病、遗传、中毒、脑外伤等有关根据病因，综合药物、手术、康复等方法进行治疗

肌营养不良症

一类以肌肉无力为特征的遗传性疾病主要表现为逐渐加重的肌肉无力和萎缩，无感觉障碍本病属于遗传性疾病，与基因突变有关大部分以对症治疗和支持治疗为主，个别类型存在基因治疗，目前尚无治愈方法

肌无力危象

概述肌无力危象属于重症肌无力危象的最严重类型。重症肌无力危象是指全身肌肉无力进行性加重，出现喉肌和呼吸肌麻痹，导致通气和换气功能障碍，不能维持正常生理功能的危险状态。表现为严重的全身性肌无力和呼吸、进食、吞咽、翻身困难。球部肌肉受累的病人容易发生。肺部感染、手术、抗胆碱酯酶药量不足等容易诱发肌无力危象。

肌萎缩侧索硬化

运动神经元长期、逐渐加重的退行性疾病主要表现为不同部位的肌无力、肌萎缩等病因尚不明确，部分与基因相关预后差，多在5年内死于呼吸衰竭或肺部感染

肌强直性肌病

概述肌强直性肌病是一组肌肉疾病，指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松，电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高，重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中强直加重；肌电图检查呈现连续的高频放电现象。该类疾病包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直、先天性副肌强直等。

肌病肾病性代谢综合征

概述肌病肾病性代谢综合征是血管外科手术后的并发症之一，多因急性动脉创伤、肌肉缺血性坏死等导致横纹肌溶解，产生大量肌红蛋白、氧自由基、离子紊乱进而损伤肾功能。主要表现为肢体僵硬、非凹性水肿、高钾血症、代谢性酸中毒等。

肌病

肌病是指肌肉的原发性结构或功能性病变，中枢神经系统（CNS）、下运动神经元、末梢神经及神经肌肉接头处所致继发性肌软弱等都包括在内。根据临床和实验室检查特征，可对肌病与其他运动神经元疾病进行鉴别。临床上肌病可分为遗传性和获得性两大类。

机化性肺炎

息肉状肉芽组织填充闭塞肺泡管、细支气管、终末支气管引起的肺部非特异性炎可出现发热、乏力、咳嗽、胸闷、气促等部分病因不明，部分继发于感染、肺癌、肉芽肿性疾病等主要采取药物治疗配合一般对症支持治疗

基孔肯雅热

基孔肯雅热是由基孔肯雅病毒（CHIKV）引起，经伊蚊传播，以发热、皮疹及关节疼痛为主要特征的急性传染病。1952年首次在坦桑尼亚证实了基孔肯雅热流行，1956年分离到病毒。本病主要流行于非洲和东南亚地区，近年在印度洋地区造成了大规模流行。

基底核钙化症

基底核钙化症即特发性基底核钙化又称Fahr病，由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。基底核钙化症的病变可导致多种运动和认知障碍，包括帕金森病和亨廷顿病等。

基底动脉型偏头痛

概述基底动脉型偏头痛指在偏头痛发作前，出现脑干神经功能紊乱，属于有先兆偏头痛，常伴有视力障碍及意识变化等。国际头痛分类第三版更名为脑干先兆型偏头痛。

I型肾小管性酸中毒

概述I型肾小管性酸中毒为肾小管性酸中毒的一种，是由于远端肾小管功能障碍，不能正常地酸化尿液，尿铵及可滴定酸排出减少，而产生酸中毒。临床特征为高氯性代谢性酸中毒、低血钾、尿液不能酸化。

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