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镰刀型细胞贫血病

镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后较差，杂合子患者预后相对较好。

连续性杂音

连续性杂音是在血流不中断地从较高压力或阻力的血管床流入压力或阻力较低的血管床，在心脏收缩期和舒张期之间无阶段的中断而产生。这些杂音产生主要因为：①主、肺动脉沟通； ②动静脉沟通；③动脉的血流模式障碍；④静脉的血流模式障碍。连续性杂音常见于先天性动脉导管未闭，主-肺动脉隔缺损，主动脉窦瘤破裂，肺静脉畸形引流，先天性肺动静脉瘘等。轻者无症状或仅有劳力性心悸、胸闷和心绞痛，若主动脉窦瘤破入右心房或右心室可有食欲缺乏、腹胀、下肢水肿。其治疗原则主要为针对原发病。

联合免疫缺陷病

联合免疫缺陷病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病（SCID）和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID、有腺苷脱氨酶（ADA）缺乏的SCID、X连锁隐性遗传性SCID、伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。什么是联合免疫缺陷病联合免疫缺陷病是一类细胞免疫缺陷为主同时伴有体液免疫等不同程度的其他细胞免疫缺陷疾病，容易出现反复感染，治疗相对比较复杂。1.联合免疫缺陷病为一组主要表现为细胞免疫缺陷，同时伴有不同程度其他细胞（如B细胞、NK细胞）缺陷的异质性疾病，目前发现至少18种不同基因突变所导致的疾病。2.联合免疫缺陷病中最为严重的类型为严重联合免疫缺陷病，通常于生后2～7个月内出现生长发育停滞、持续性腹泻、呼吸道症状、鹅口疮、肺囊虫肺炎、明显的细菌感染和播散性卡介苗感染等。3.严重联合免疫缺陷病属儿科急症，自明确诊断即应启动严格隔离、丙种球蛋白替代治疗和复方新诺明预防感染治疗。禁止接种一切减毒活疫苗。血液制品应经过辐照清除具有增殖能力的细胞。联合免疫缺陷病的治疗比较复杂，若出现以上情况，建议及时前往医院就诊，及早进行正规治疗。

粒细胞缺乏症

概述粒细胞缺乏症是指外周血中性粒细胞绝对值计数严重减少，低于0.5×109/L。本病在儿童中少见，主要见于25岁以上成人。

粒细胞减少症

各种原因导致外周血白细胞数持续低于3.5×109/L，称为白细胞数减少症。外周血中性粒细胞绝对值在成人低于2×109/L，称为中性粒细胞减少症。当中性粒细胞低于0.5×109/L，称为粒细胞缺乏。

立氏立克次体斑疹热

立氏立克次体斑疹热是由立氏立克次体经蜱传播引起的一种急性地方性传染病，本病也称落基山斑点热、蜱传斑疹伤寒。临床特征有发热、头痛和皮疹，重型患者可危及生命。人群普遍易感，尤儿童和青年常见。

立克次体心肌炎

立克次体心肌炎是指立克次体感染引起的心肌炎。其病理变化是血管炎伴动脉周围间质炎症浸润，可出现继发血栓、局灶性出血和心肌坏死。患者主要有发热、胸痛、呼吸困难、皮疹等典型临床表现。多采取对症及抗感染治疗，预后一般较好。

立克次体病

立克次体病是立克次体目中某些致病微生物所引起的多种急性感染的统称，呈世界性或地方性流行，临床表现轻重不一。

痢疾后综合征

痢疾后综合征也称Reiter综合征、肠病后类风湿、眼尿道关节炎综合征，其病因及发病机制至今仍不甚清楚，临床上以结膜炎、尿道炎和关节炎为特征。多发于儿童，以男性为多见。

利什曼病

可有发热、鼻出血、牙龈出血等症状可用锑剂、两性霉素B及其含脂制剂等治疗一般可以治愈有传染性

利德尔综合征

概述利德尔综合征又称假性醛固酮增多症，是以严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病，属全身性遗传性钠转运异常性疾病，为常染色体显性遗传。主要表现为高血压、低血钾和碱中毒。该病无自愈可能，需要积极正确治疗高血压和慢性低钾血症，预防并发症的发生。

李斯特菌脑膜炎

利斯特菌脑膜炎是由利斯特菌所引起的脑膜炎，多见于婴幼儿、老年人及免疫功能缺陷的成人患者。本菌除引起脑膜炎外，还可引起妊娠感染、新生儿败血性肉芽肿、败血症及病灶性感染，如皮肤脓疮、化脓性结膜炎、淋巴结炎、心内膜炎（左心损害较多）、骨髓炎等。根据菌体及鞭毛抗原的不同，将其分为四个血清型，1型、3型和4型分为若干亚型，抗原结构与毒力无关。1型主要感染啮齿动物，4型主要感染反刍动物。各型对人类均可致病，但以1a和1b最为多见。能在普通冰箱冷藏室生长，是一种典型的耐冷性细菌，同时还具有耐盐性，热耐受性较强，50℃经40分钟不能杀死，63℃加热15～20分钟死亡，酸性、碱性条件下都适应。利斯特菌可产生溶血性外毒素，侵犯宿主，并被宿主细胞吞噬后能在细胞内繁殖，随血流扩散至全身，在内脏器官发生细小化脓性病灶。本菌可引起婴儿及新生儿的化脓性脑膜炎或脑膜脑炎，病死率可达70%。在成年人中本病多见于老年人或有慢性基础疾病者，也可发生于以前健康的青年人。

李斯特菌病

李斯特菌病，是由单核细胞增多性李斯特菌[或译为产单核细胞性李斯特菌病]引起的急性传染病。患者多在免疫功能低下时感染发病，主要见于新生儿，老人、孕妇及免疫缺陷患者。李斯特菌有3个菌种，仅单核细胞增多性李斯特菌可引起人类感染。多见于新生儿及免疫缺陷儿童。

冷球蛋白血症血管炎

冷球蛋白是免疫球蛋白，其遇冷沉淀遇温再溶解。已知有三种不同类型的冷球蛋白：Ⅰ型，是一种单克隆免疫球蛋白，通常见于骨髓增生异常，如多发性骨髓瘤和瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症；Ⅱ型，原发性冷球蛋白血症，冷球蛋白既包括多克隆IgG也包括单克隆类风湿因子；Ⅲ型，混合的多克隆冷球蛋白，IgG和类风湿因子都是多克隆的。在过去Ⅱ型或原发性冷球蛋白血症被认为是继发于EB病毒和乙肝病毒感染。然而，现在清楚认识到大多病例与丙型肝炎病毒感染有关。Ⅲ型或混合多克隆冷球蛋白常见于自身免疫性疾病如红斑狼疮、干燥综合征和血液系统恶性肿瘤以及丙型肝炎病毒感染。在原发性冷球蛋白血症中，80%至95%的患者有丙型肝炎病毒的循环抗体，在血浆中也有病毒的RNA表现。本病是一种伴有股臀部皮损的冷球蛋白血症或冷纤维蛋白原血症（CFE）的疾病，其临床和免疫学的表现与一般的冷球蛋白症性血管炎不同，病程长，可反复发作。

冷球蛋白血症肾损害

概述冷球蛋白血症肾损害指血液中有增高的冷球蛋白，肾脏有受损的表现，如蛋白尿、血尿、高血压、肾衰竭等。血液中存在低补体血症，可伴有肾外表现如发热、紫癜、关节痛、雷诺现象等。

类脂性肺炎

类脂性肺炎是肺对一些脂类物质的一种慢性炎症反应。早产、弱小或有腭裂的婴儿因咽部反射不健全，当喂牛奶、鱼肝油或从鼻孔滴入石蜡油时，误吸入肺内引起的间质性肺炎。

类固醇肌病

类固醇肌病是指由皮质类固醇激素导致的肌肉萎缩和肌无力，也称为皮质类固醇性多发性肌病。本病可分为急性和慢性类型。慢性类固醇肌病较急性常见，起病隐匿，主要表现为盆带肌无力，并逐渐进展，波及肩胛带肌和四肢近端肌群。主观的肌无力症状往往较客观的肌力检查重。常见肌痛，类固醇减量后，肌痛消失，表明肌痛是类固醇肌病的症状之一。临床上类固醇激素被广泛使用，本病并不少见。

类风湿性血管炎

概述类风湿性血管炎是类风湿性关节炎并存的一种表现，表现多种多样，有紫癜、溃疡和肢端坏死等，多数患者也有类风湿性小结节，同时血清学类风湿因子多阳性，抗环胍氨酸抗体阳性。

类风湿结节

类风湿结节是指类风湿关节炎患者的关节（如肘关节）旁出现的圆形无痛性结节。其中心有胶原纤维坏死（或称纤维素样坏死），周围有栅状排列的吞噬细胞及纤维细胞。结节可持续存在数周、数月甚至数年之久，少数患者的结节可软化、缩小甚至消失。出现于心、肺、脑膜等处的类风湿结节，常引起相应系统的症状。类风湿活动期过后，结节可以消退。类风湿结节是什么类风湿结节是类风湿关节炎较常见的关节外表现，属于类风湿关节炎比较典型的症状。类风湿结节的患者往往类风湿因子阳性且病情活动，男性多见，多有长期大量吸烟史。类风湿结节可发生于任何部位，但多位于关节隆突部及受压部位的皮下，如前臂伸面、跟腱等处。圆形或者是椭圆形的结节，结节大小不一，直径由数毫米至数厘米不等，质硬、无压痛，对称性分布。还可能累及所有脏器如心、肺、胸膜、眼等。类风湿结节的存在提示类风湿关节炎病情活动，需要积极治疗。当出现类风湿结节时，建议及时就医，遵医嘱进一步检查，在医生指导下进行针对性处理或治疗。

类风湿关节炎早期

类风湿关节炎病程中的早期阶段以对称性疼痛、肿胀、晨僵等关节症状为主要临床症状病因复杂，主要与遗传、感染、性激素、吸烟等因素有关以非甾体抗炎药、传统改善病情抗风湿药、糖皮质激素、生物制剂等药物治疗为主

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