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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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纤维肌痛综合征
以全身广泛性疼痛及明显躯体不适为主要特征的慢性疼痛性非关节性风湿病以广泛疼痛、疲劳、唾眠障碍、认知功能障碍等为主要症状病因不清，目前认为与遗传因素、社会心理因素等有关非药物治疗与药物治疗、物理治疗相结合
纤维化综合征
纤维化综合征又称多灶性硬化症，系一种非感染性肉芽肿病。其特征为多器官系统进行性纤维组织增生硬化，其中以输尿管周围纤维化所致肾盂积水为最常见，其次为纤维增生性纵隔炎和纤维硬化性胆管炎，也可累及其他器官系统。本综合征可发生于数个器官系统，也可表现为一个器官受累。
纤维蛋白溶解
概述纤维蛋白溶解是指由于某些原因，纤溶酶原被激活为纤溶酶，或纤溶酶抑制物减少，引起高纤溶酶血症，导致纤维蛋白过早、过度破坏和（或）纤维蛋白原等凝血因子大量降解，并引起出血，即为纤维蛋白溶解亢进或纤维蛋白溶解出血综合征。分为原发性和继发性。临床表现为各种部位的出血。
先天性因子ⅩⅢ缺乏症
概述先天性因子ⅩⅢ缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病。出血表现多种多样，输血后可好转。
先天性性联无γ-球蛋白血症
概述先天性性联无γ-球蛋白血症为X染色体性联遗传病，男性好发，多于生后9～12月开始发病，此时因为来自母体的免疫球蛋白耗尽，而自身又不能合成故而发病。常表现为反复的细菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻窦炎、肠炎、脓皮病等。
先天性小胃
先天性小胃是一种罕见的畸形，1894年Dide首次报道。常伴发巨食管、食管裂孔疝、胃或肠扭转、十二指肠闭锁、内脏转位、无脾症、胆囊缺如、无眼症、少指症等异常。Ⅰ型先天性食管闭锁时常伴小胃。
先天性无转铁蛋白血症
概述无转铁蛋白血症是因遗传缺陷导致患者血浆缺乏转铁蛋白而产生的小细胞低色素贫血，本病极罕见。
先天性水痘综合征
胎儿在母亲妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒引起的疾病表现为皮肤瘢痕、眼部缺陷、肢体畸形及中枢神经系统异常、子宫内生长受限等病因为在母亲妊娠20周以前感染水痘-带状疱疹病毒无特效治疗方法，一般采用药物治疗
先天性肾上腺皮质增生症
在肾上腺皮质激素合成过程中，因所需要的酶先天性缺陷而引起的一组疾病主要表现为假两性畸形、拒乳、呕吐、腹泻、性早熟、身材矮小等为常染色体隐性遗传病，因基因变异导致肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷所致主要采取糖、盐皮质激素替代治疗
先天性乳糖酶缺乏症
小肠黏膜乳糖酶缺乏导致乳糖不能吸收的常染色体隐性遗传病主要表现为水样腹泻，粪便酸臭，伴腹胀、排气增多，严重者伴呕吐、脱水乳糖酶缺陷与本病发生密切相关主要采取调整饮食、纠正水电解质及酸碱平衡紊乱、药物治疗等治疗措施
先天性梅毒性肝硬化
先天性梅毒患者中80%累及肝脏，可能系梅毒螺旋体透过胎盘，进入脐静脉最后到达肝脏，先天性梅毒患儿血清学检查为阳性。临床表现为食欲下降、消瘦乏力、腹痛、腹泻、牙龈出血、鼻出血、发热、黄疸、脾大、腹壁静脉曲张、腹腔积液等。
先天性梅毒
先天性梅毒又称胎传梅毒，病原体在母体内通过胎盘途径感染胎儿，可引起死产、早产。孕母早期感染且未经治疗时，其胎儿几乎均会受累，其中50%的胎儿发生流产、早产、死胎或在新生儿期死亡。存活者在生后不同的年龄出现临床症状。是一种严重影响婴幼儿身心健康的疾病。梅毒发病率持续增高，胎传梅毒逐年攀升必须引起高度重视。
先天性结核病
先天性结核病（congenital tuberculosis）又称宫内感染结核病，临床罕见，是指胎儿经胎盘感染的结核。病死率高，如果诊断治疗及时，许多患儿可完全康复。
先天性红细胞生成异常性贫血
概述先天性红细胞生成异常性贫血是一种很少见的以红细胞系无效造血为特征的遗传性疾病。
先天性红细胞生成性卟啉病
概述先天性红细胞生成性卟啉病是血卟啉病的一种。一组由于血红素合成途径中特殊酶缺乏导致卟啉类化合物和（或）其前体产生过多为特征的疾病，绝大多数属于遗传性疾病。分为红细胞生成性卟啉病、肝性卟啉病。按临床表现分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。临床表现为皮肤红肿、疼痛、溃疡、畏光等。
先天性红细胞膜病
先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面结构异常，造成表面积减少与细胞内涵极不相称或不能维持红细胞正常形态，最常见的是遗传性球形红细胞增多症，是有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。
先天性感觉性神经病
先天性感觉性神经病是一组表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。目前无特殊治疗。
先天性肝纤维化
先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。
先天性风疹综合征
先天性风疹综合征系孕妇在妊娠早期感染风疹，病毒通过胎盘感染胎儿而致先天性风疹或称先天性风疹综合征。
夏季腹泻
概述夏季腹泻指发生在夏季的腹泻，每天排便次数增加或排便频繁，一般每日排便3次以上，粪便稀薄或含有黏液脓血。

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