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儿童肥胖症
是一种儿童体重超过正常范围的一种营养障碍性疾病表现为体重过重、食欲旺盛、易疲劳等发病多与遗传、不健康的饮食习惯、活动量少等因素有关可通过调整生活方式、心理行为干预、药物等方式治疗
儿童大动脉炎
大动脉炎是指主动脉及其主要分支及肺动脉的慢性进行性非特异性炎症,以引起不同部位的狭窄或闭塞为主。儿童患者的症状和体征常不典型,多为高血压、发热、关节炎和消瘦等非特异性表现。少数患儿因炎症破坏动脉壁的中层,而致动脉扩张或动脉瘤。因病变的部位不同,其临床表现也不同。
儿童白血病
一种发生于儿童时期的造血系统恶性肿瘤主要表现为发热、面色苍白、骨痛、皮肤出血、精神不振、乏力致病原因尚未完全明确,可能与病毒感染、电离辐射、环境等多种因素有关以化疗为主,按照白血病的类型选用不同的化疗方案和药物剂量
哮喘急性发作
概述哮喘急性发作是指短时间内气促、咳嗽、胸闷等哮喘症状突然加重。
儿童巴特综合征
巴特综合征以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,50%发病于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。临床分6个亚型:Ⅰ型(新生儿/胎儿型)、Ⅱ型(新生儿/胎儿型)、Ⅲ型(经典型)、Ⅳ型(伴感觉神经性耳聋)、Ⅴ型(伴低钙血症)和Gitelman综合征。
儿童X连锁无丙种球蛋白血症
X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)又称Bruton病,是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表,也称为先天性低丙种球蛋白血症,仅男孩发病,发病率约为(6~10)/百万。临床上以反复细菌感染为特征,血清中各类免疫球蛋白明显降低或缺乏,对抗原刺激不能产生抗体应答,血循环中B淋巴细胞减少,淋巴结及淋巴组织缺乏生发中心和淋巴滤泡,骨髓中无浆细胞,但前B淋巴细胞数量正常,T淋巴细胞数量及功能正常。
儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症
X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)为一种罕见的T、B淋巴细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,患者对Epstein-Barr病毒(EB病毒)高度易感。EBV感染前临床症状轻微,早期诊断困难。EB病毒(EBV)感染后可导致各种免疫细胞功能改变,尤其是CD8+T淋巴细胞、NK细胞和NKT细胞的细胞毒性作用减弱从而诱发致死性噬血淋巴组织细胞增生症(HIH)或爆发性传染性单核细胞增多症(FIM),死亡率极高。
儿童X-连锁高IgM血症
X-连锁高IgM血症(XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征,伴血清免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白E(IgE)水平降低而IgM正常或升高。
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency)是一种以低酮或非酮症性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病。主要病理改变为肝细胞、肾小管上皮细胞和心肌细胞脂肪变性,临床表现轻重不一,如能早期发现、合理治疗,部分患儿预后较好。
脆性X综合征
一种单基因遗传病,由FMR1突变所引起的遗传性智能低下综合征表现为中至重度智力发育障碍,并伴有前额突出等特殊面容、皮肤异常松软等与脆性X智力低下基因1(FMR1)突变有关尚无有效治疗方法,行为和语言训练治疗是主要治疗策略
轮状病毒疫苗
轮状病毒疫苗是用于预防轮状病毒腹泻的疫苗。轮状病毒感染是全球婴幼儿严重腹泻和脱水的首要原因。该病毒传播迅速,可通过直接接触、空气飞沫或接触被污染物品(玩具等)传播,可以引起散发或暴发流行。轮状病毒疫苗是目前预防和控制轮状病毒腹泻的最有效、最经济的手段。
流行性乙型脑炎疫苗
接种乙脑疫苗是预防流行性乙型脑炎的有效措施。流行性乙型脑炎简称乙脑,是由黄病毒科虫媒病毒--乙脑病毒引起的一种侵害中枢神经系统的急性传染病。是一种由蚊类传播的人畜共患疾病,人和许多动物(家畜、家禽和鸟类)感染乙脑病毒后都可成为乙脑的传染源,主要通过蚊虫叮咬而传播。
垂体柄阻断综合征
原因不明,可能与围生期异常分娩、遗传因素、手术、颅内疾病等有关症状与激素缺乏的种类及程度有关,常见矮小、性器官发育不良、第二性征缺失等激素替代治疗是唯一有效的方法不可治愈,但早期治疗预后较好
川崎病
儿童期常见的急性血管炎疾病,不会传染病因不明,可能与感染、遗传、免疫等因素有关症状主要有发热、草莓舌、手掌脱皮等治疗及时,通常不会有后遗症
流脑疫苗
预防流行性脑脊髓膜炎(简称“流脑”)的疫苗称流脑疫苗。
流感疫苗
流感疫苗可用于预防流感病毒感染及其严重并发症。目前,流感疫苗在我国大多数地区属于二类疫苗,需自费、自愿接种。流感病毒根据病毒核蛋白和基质蛋白,分为甲、乙、丙、丁(或A、B、C、D)四型。甲型流感病毒除感染人外,在动物中广泛存在,如禽类、猪、马、海豹以及鲸鱼和水貂等。乙型流感分为Victoria系和Yamagata系,可在人群中交替流行,最近数据显示海豹也可被感染。丙型流感病毒感染人、狗和猪,仅导致上呼吸道感染的散发病例。丁型流感病毒,主要感染猪、牛等,尚未发现感染人。目前,引起季节性流行的病毒是甲型中的H1N1、H3N2亚型及乙型病毒的Victoria和Yamagata系。我国目前已上市的流感疫苗包括灭活疫苗和减毒活疫苗。按照疫苗所含组分,流感疫苗包括三价和四价。三价流感疫苗含有A(H3N2)亚型、A(H1N1)亚型和B型毒株的一个系,共三种组分;四价流感疫苗含A(H3N2)亚型、A(H1N1)亚型和B型Victoria系、Yamagata系,共四种组分。
不典型川崎病
患川崎病的群体中,临床表现不完全符合川崎病诊断标准的特殊类型患者通常具有典型川崎病的发热表现尚未完全证实,但研究表明可能与葡萄球菌等病原体感染相关主要使用口服或注射药物的治疗方式,常用药物为阿司匹林、免疫球蛋白、糖皮质激素等
闭塞性细支气管炎
概述闭塞性细支气管炎是指因炎症或纤维化所导致的细支气管狭窄或阻塞的不可逆性阻塞性肺疾病。属罕见病,可致命。临床表现为以通气功能障碍为主的气促、咳嗽和咳痰。
半乳糖血症
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
白细胞黏附缺陷症Ⅱ型
白细胞黏附缺陷症(leukocyte adhesion deficiency,LAD)Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLEX缺陷,而致白细胞的滚动功能异常,影响其黏附在血管内皮细胞上,不能穿透血管壁进入炎症区域。

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