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高脂蛋白血症Ⅲ型
高脂蛋白血症Ⅲ型又名宽β疾病、β-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病,伴VLDLS分解代谢障碍,导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率,而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽β-脂蛋白带。血清胆固醇(达1000mg/ml)和甘油三酯(达2000mg/ml)有相当大的波动性。经等电聚焦电泳高脂蛋白血症Ⅲ型病人显示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E突变纯合子是高脂蛋白血症Ⅲ型特定的病因。
高脂蛋白血症Ⅱ型
高脂蛋白血症Ⅱ型临床上最常见,与动脉粥样硬化密切相关,分为Ⅱa和Ⅱb两型。
高脂蛋白血症Ⅰ型
高脂蛋白血症Ⅰ型(外源性高三酰甘油血症;家族性脂肪诱发脂血症;高乳糜微粒血症)为一种相对较罕见的遗传性疾患,由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障碍所致,引起乳糜微粒和VLDL、三酰甘油从血中清除功能下降。
感染后咳嗽
以干咳为主,常持续3~8周常发生于病毒感染之后以短期应用药物对症治疗为主,也可尝试物理治疗多能自行缓解,部分可发展为慢性咳嗽
风疹性脑炎
风疹性脑炎亦为TORCH[需中文说明](一组病原微生物英文首字母的缩写)的一种,是人体感染风疹病毒后引起的并发症之一。在每5000~10000名患风疹的儿童中,有1名可能会患风疹性脑炎,现已发现风疹性脑炎在儿童中并不罕见。本病在出疹后1~3天,以昏睡、痉挛等症状发病。75%的病例在两星期以内痊愈。也可有慢性进行性全脑炎。
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症
一种罕见的神经代谢性疾病,呈常染色体隐性遗传主要表现为肌张力低下、运动障碍、发育迟缓、上眼睑下垂、出汗过多等由于位于染色体7p12.2-p12.1上的多巴脱羧酶(DDC)基因发生突变导致以药物治疗为主,可适当选择辅助治疗措施
法布里病
一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病主要表现为凸出皮肤表面的红色斑点、腹痛、腹胀、特殊面容、周围神经疼痛等主要采取酶替代治疗及其他对症支持治疗随年龄增长,病情进展,症状逐渐加重,预后较差
儿童韦格纳肉芽肿病
韦格纳肉芽肿病(WG)是一种坏死性肉芽肿性血管炎,属自身免疫性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管,偶尔累及大动脉,其病理以血管壁的炎症为特征,主要侵犯上、下呼吸道和肾脏,通常从鼻黏膜和肺组织的局灶性肉芽肿性炎症开始,逐渐进展为血管的弥漫性坏死性肉芽肿性炎症。临床上常表现为鼻和鼻窦炎、肺病变及进行性肾衰竭。病因不明,好发于25~50岁,男性多于女性,该病在小儿属少见病。发病年龄为婴儿至青春期,以青春期发病居多。临床上将具有典型三联征者称为系统型,仅有呼吸道病变而无肾损害者称为局限型。
儿童特发性血小板减少性紫癜
概述儿童特发性血小板减少性紫癜是与病毒感染有关,以皮肤或黏膜出血为特征的出血性疾病。主要表现为四肢小出血点、紫斑,或鼻出血、牙龈出血等。
儿童肾结核
肾结核是指结核杆菌自肺部或其他器官,经血行播散到肾脏,引起的继发性感染,是全身结核病的一部分,常累及肾脏、输尿管、膀胱和生殖系统,统称泌尿生殖系结核。本病起病缓慢,早期无明显症状,严重者以顽固性尿路刺激症为主要临床表现,儿童少见,男多于女,大约2:1。
儿童青少年高血压
18岁以下人群其收缩压和/或舒张压比95%以上同龄、同性别的人要高多数患者早期无任何症状,部分患者出可现头痛,头晕,心悸,乏力等近一半的患者可发展为成人高血压,血压控制良好者可长期存活本病一般无法自愈,部分患儿随着体重减低和精神紧张改善后血压可恢复正常
儿童慢性粒细胞白血病
1951年Dameshek首次提出慢性粒细胞白血病(CML)、真性红细胞增多症,原发性血小板增多症和特发性髓样化生(AMM)都与骨髓增殖综合征有关。尽管每个疾病都有独特的临床表现、实验室和生物学特征,但共同的特征是累及全髓细胞的多克隆性增殖,表明疾病发生在多能造血干细胞。CML占所有白血病的15%~20%,在儿童,CML可以表现为两种类型:成人型慢性粒细胞白血病(ACML)和青少年粒单细胞白血病(JMML)。JMML只限于儿童,有独特的临床表现,实验室和细胞遗传学特征。小儿成人型慢性粒细胞白血病,发病年龄在5岁以上,以10~14岁较多见,很少见于3岁以下儿童。骨髓增生活跃,以粒系增生为主,原始粒细胞<10%,多为中、晚幼粒细胞及杆状核细胞。骨髓巨核细胞明显增多,以成熟巨核细胞为主。
儿童间质性肺疾病
发生在儿童的以影像学弥漫性渗出和气体交换障碍为特点的慢性肺部疾病气促、咳嗽、活动不耐受、生长发育迟缓等先天性疾病、后天性疾病、环境因素等,也可能无明确病因一般治疗、药物治疗等儿童间质性肺疾病是发生在儿童的以影像学弥漫性渗出和气体交换障碍为特点的慢性肺疾病。肺内的各级支气管、肺泡称为肺实质,肺实质外的结缔组织、淋巴管、神经细胞、血管等统称为肺间质。间质性肺疾病是发生在间质内,也可涉及肺泡腔和细支气管腔内的弥漫性肺实质性疾病。
儿童尖锐湿疣
尖锐湿疣是由人类乳头瘤病毒引起的性传播性疾病,临床上表现为尖刺状,表面湿润,故而得名。儿童尖锐湿疣的传播途径大多以非性接触传染途径为主要途径,尤其是在婴幼儿期,几乎不可能有性接触传染途径存在,这是与成年人主要是经性接触传染途径的主要区别。但儿童也可能因为性虐待感染HPV。
儿童急性早幼粒细胞白血病
是急性髓细胞白血病的特殊亚型,骨髓中颗粒增多的异常早幼粒细胞异常增殖常见表现有出血、发热、苍白、乏力等致病原因未完全明确,可能与理化因素、遗传因素、病毒感染等有关以三氧化二砷(AS2O3)诱导分化为主,化疗为辅,同时进行支持治疗
儿童急性髓系白血病
一种儿童时期发生于髓系造血干细胞或祖细胞的恶性克隆性疾病可出现发热、乏力、淋巴结肿大、口腔溃疡、贫血、出血等症状致病原因尚不明确,可能与基因突变、电离辐射、接触致癌物质等有关一般支持治疗、全身化疗和造血干细胞移植为主
儿童急性淋巴细胞白血病
是一种来源于不成熟阶段B或T淋巴细胞的白血病主要表现为反复感染、贫血、出血及白血病细胞浸润各组织、器官引起的相应症状致病原因未完全明确,可能与病毒感染、理化因素、遗传因素等有关化疗为主要治疗措施,还可采用靶向药物治疗、细胞免疫治疗、放疗治疗等
儿童过敏性咳嗽
概述过敏性咳嗽是某些具有过敏体质的儿童,咳嗽持续4周以上,应用抗组胺药或糖皮质激素治疗有效,但不同于于典型的支气管哮喘、咳嗽变异性哮喘。
儿童骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征为血细胞减少,血常规示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃,髓系细胞一系或多系发育异常,无效造血及演变为急性髓系白血病(AML)的风险增高。MDS在儿童中非常少见,它的发生与先天性疾病密切相关,并缺乏典型的临床表现,常有贫血,有时感染或出血,部分病例有肝脾肿大。根据2008年WHO分类,儿童难治性血细胞减少(RCC)是儿童MDS常见类型,约占所有儿童MDS的50%。
乙肝疫苗
药物介绍乙肝疫苗是一种生物制剂,属于抗乙型肝炎病毒的疫苗,为提纯的乙肝表面抗原,用于预防乙肝。

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