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莱伦综合征
莱伦综合征又称垂体性侏儒症Ⅱ型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征，是一种生长严重迟缓的罕见病，呈常染色体隐性遗传。最常见病因是基因突变导致生长激素作用缺陷。主要临床表现为生长发育迟缓，还可影响骨骼肌肉系统、生殖系统等多个系统，但患者肿瘤风险比一般人低。治疗以相关激素替代治疗为主。
Lennox-Gastaut综合征
Lennox-Gastaut综合征（LGS），是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄依赖性癫痫性脑病的一种类型。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，智力发育受影响，治疗较困难。是一种严重的癫痫类型。
抗体免疫缺陷病
抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。抗体免疫缺陷病分类包括：①Bruton免疫球蛋白缺乏症，又称先天性免疫球蛋白缺乏症。②常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症，又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症、可变异型免疫球蛋白缺乏。③选择性IgA缺乏，这是一组乳糜性腹泻的病因。大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，常见合并自身免疫性疾病。④选择性IgM缺乏，也是产生多种感染疾患的原因。
痉挛性截瘫
一组以逐渐加重的双下肢痉挛、无力、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病主要表现为双下肢痉挛瘫痪、排尿障碍及振动觉减退，还可伴有痴呆、震颤、复视等其他症状主要因遗传基因缺陷导致大脑和脊髓之间神经传导通路退变有关尚无针对病因的治疗方法，主要通过药物、康复进行对症治疗
痉挛型脑瘫
概述痉挛型脑瘫是脑性瘫痪中最常见的类型。脑性瘫痪简称脑瘫，指出生前到出生后1个月之内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢神经运动障碍及姿势异常。
假性醛固酮增多症
假性醛固酮增多症（pseudo-hyperaldosteronism，PHA）又称Liddle综合征、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症，是以严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病，属遗传性疾病，为常染色体显性遗传。该病无自愈可能，需要积极正确治疗高血压和慢性低钾血症，预防并发症的发生。
假肥大型肌营养不良
假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），临床上常见的是前一种。是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本病为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。DMD与BMD是等位基因病。Gowers征：本病的患儿由仰卧位坐起时，有一个特征性的起立动作，即患儿不能直接从仰卧位上坐起，需首先翻身成为俯卧位，然后再蹲起，再转换为四点支持位。腓肠肌假性肥大：绝大多数的患儿有腓肠肌的假性肥大，可见双侧的腓肠肌肥大，这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪充填而致，同时出现肌力减弱，但触之坚硬。
家族性抗维生素D佝偻病
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症，又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病，低磷酸盐血症性佝偻病是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性患者，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷，为常染色体隐性遗传病。患者临床表现复杂，可在新生儿至成年发病，导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统损害，急性期合并低酮症性低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱，病死率很高。如能及时诊断，避免饥饿、疲劳及应激状态，可能预防发病，改善预后，提高患者生存率和生活质量。
Joubert综合征
Joubert综合征是由Joubert等于1969年首先报道，是一种较罕见的发育畸形，多数为常染色体隐性遗传病。典型神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底部及延髓的神经核团也可发育不良，锥体交叉几乎完全缺如。患儿年龄很小即可出现症状，表现为肌张力减低，共济失调，运动及智力发育落后，间歇性呼吸深快及眼球运动异常。文献报道患病率约为1/10万，男女之比约3:2。
咳嗽变异性哮喘
以慢性咳嗽为唯一或主要症状，且存在气道高反应性的一种不典型哮喘慢性咳嗽为唯一或主要症状发病受遗传因素和环境因素交互影响确定并避免可能的致病原因，同时采取药物治疗改善症状
混合型脑瘫
概述混合型脑瘫是指两种或两种以上的脑瘫病型症状混合在一个人身上的脑瘫，常见的混合型有手足徐动型和痉挛型混合或共济失调型和手足徐动型混合等。
呼吸道合胞病毒感染
呼吸道合胞病毒感染是由呼吸道合胞病毒引起的以呼吸系统病变为特征的一种疾病。呼吸道合胞病毒感染一年四季均可发病，但以冬春季为多，男性略高于女性。本病的临床特点为咳嗽、喘憋、呼吸困难，严重者可并发心力衰竭。病毒可以在各种物体表面以及未清洗的手表面存活几小时，通过直接接触病毒污染的物体或直接接触、吸入气溶胶等而感染。
罕见病
罕见病是发病率极低、临床罕见的一类疾病的统称可表现为肌无力、发育迟缓、先天性畸形、淋巴结肿大、皮肤增厚和纤维化等症状病因尚不明确，一般认为与遗传、环境等因素有关以药物治疗为主，同时辅以其他治疗方式
寒冷性脂膜炎
寒冷性脂膜炎由于寒冷，血运不良直接作用致脂肪组织损伤，引起皮下脂膜炎，表现为皮下结节或斑块，1941年Haxthausen报道了5例患者，并描述其发生特点。
胱氨酸尿
胱氨酸尿（cystinuria）指尿中有大量胱氨酸，是一种比较常见的遗传性疾病，由肾小管胱氨酸转运缺陷引起。任何年龄均可发生，儿童多见。本病多易形成尿路结石，结石一般在膀胱中形成，临床常表现为肾绞痛、血尿、发热、尿频、尿急和尿痛、肾功能不全等。本病目前尚无根治方法，多采取对症治疗，主要防治结石形成及其并发症。
瓜氨酸血症
常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病主要表现为高氨血症导致的喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷等以调整饮食、药物治疗、透析等对症治疗为主，符合指征的可行肝移植手术尚不能治愈，未能及时发现和治疗可能导致死亡和残疾
戈谢病
一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病常有多脏器受累表现，主要表现为生长发育落后、面色苍白、骨痛等与葡萄糖脑苷脂酶基因变异有关通过药物治疗、手术治疗来缓解症状、控制病情
高脂蛋白血症Ⅴ型
高脂蛋白血症Ⅴ型又名脂肪和糖诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症。由于乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血症，是高脂蛋白血症Ⅰ型和Ⅳ型的结合型。发病率低，多在成人发病。它被认为是Ⅳ型的亚型，且常和肥胖和（或）酗酒有关。在外源性甘油三酯供给减少的情况下，就转变为Ⅳ型。
高脂蛋白血症Ⅳ型
本病为一种常见的疾患，常呈家族性分布，以血浆甘油三酯升高为特征，甘油三酯以极低密度（前-β）脂蛋白为主，有动脉粥样硬化早发倾向。根据内源性甘油三酯水平通常可分为Ⅳ型高脂蛋白血症，这种疾患在美国的男性中很多见。

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