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糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）
糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）又称糖原贮积症（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累积病是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。目前根据酶缺陷的不同分为16型。大部分为常染色体隐性遗传，个别为X连锁遗传。糖原累积病Ⅰ型又称von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型。Ⅰa为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，Ⅰb为葡萄糖-6-磷酸转移酶缺陷。两种亚型在新生儿期均可引起严重低血糖，出现大汗、苍白、嗜睡等症状；儿童期可有腹部膨隆、生长迟缓、鼻出血等表现；成人患者可有痛风等。Ⅰb亚型患者还可出现粒细胞功能障碍。糖原累积病Ⅱ型又称庞贝病、酸性-α-葡糖苷酶缺乏症，主要表现为喂养困难、运动发育迟缓、易疲劳、上下楼梯及蹲起困难等。这两型糖原累积病的治疗方法和预后都不相同。
四氢生物蝶呤缺乏症
四氢生物蝶呤缺乏症又称异型苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。患者四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，影响脑内神经递质的合成，出现严重的神经精神损害。国内外四氢生物蝶呤缺乏症的分布有明显的种族和地域差异。随着新生儿筛查的普及，多数患者获得早期诊断和有效治疗，预后有较大改善。
水痘
出现向心性分布的瘙痒性皮疹，包括斑疹、丘疹、水疱、结痂接触水痘-带状疱疹病毒感染者的飞沫或水疱液，发生感染而发病接种水痘疫苗可预防该病，患病后注意隔离、通风、清洁皮肤，遵医嘱治疗普通病例预后良好，重症病例病程长且有生命危险
手足徐动型脑瘫
概述手足徐动型脑瘫是指由于脑基底区损伤引起的运动障碍或运动失调。表现为难以用意志控制的不自主运动。当进行有意识、有目的运动时，不自主、不协调及无效运动增加。面部肌肉出现不规则局部收缩，呈现“龇牙咧嘴”、“挤眉弄眼”等怪异表情。生理反射引不出或反射正常，踝阵挛、髌阵挛及巴宾斯基（Babinski）征阴性。多发生在手、指和嘴等部位。
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征又称Wiskott-Aldrich综合征（WAS），是一种少见的X连锁隐性遗传病，以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为临床表现，易患自身免疫病和恶性肿瘤。新生儿WAS发病率为（1～10）/百万，多发生于男性。主要治疗手段为干细胞移植重建免疫功能。
生物素酶缺乏症
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，不同的国家发病率有所差异，由于生物素缺乏导致多种羧化酶功能下降，常见临床表现为神经系统和皮肤黏膜损害，病死率和致残率高。生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。
肾上腺脑白质营养不良
是一组遗传性脂类代谢病，也属于一种罕见的单基因遗传代谢性疾病主要表现为进行性的智力减退、视力及听力下降、运动障碍等基因突变为本病的主要原因尚无有效治疗方法，主要采取饮食治疗、激素替代疗法等
肾不发育
肾不发育是指胚胎时期单侧或双侧肾不发育，是肾发育不良的一种，单侧肾不发育又称孤立肾，双侧肾不发育又称Potter综合征。肾不发育中双侧不发育者较为少见，且多于生后不久即死亡；单侧肾不发育临床多无症状，可能终身不被发现。
神经管畸形
胚胎发育到第3~4周时，因某些因素影响致使神经管发育不良、闭合不全而造成的畸形主要表现为颅骨、脑、脊髓和椎骨的异常，最常见的类型是无脑儿和脊柱裂病因多样，主要有叶酸缺乏、遗传因素和环境因素等无脑儿一经确诊应终止妊娠；部分脊柱裂患儿可接受手术治疗
烧伤感染脾
即烧伤后急性脾肿大。其为在烧伤基础上继发感染的表现，属于感染脾一类。这种感染脾有两个特点：①红髓充血特别显著；②红髓中中性粒细胞浸润甚少，即使在继发脓毒血症或败血症者亦如此。
三环类抗抑郁药中毒
本类药物国内已有阿米替林、丙咪嗪、多塞平等，主要用以对抗情绪低落、抑郁消极及解除抑制。抗抑郁药主要作用于间脑（特别是下丘脑）及边缘系统，在这个被称为"情绪中枢"的部位，发挥调整作用。三环类抗抑郁药能阻止生物胺回收，产生抗抑郁作用。急性中毒发生于一次吞服大量药物企图自杀者。1.5～3.0g剂量可致严重中毒而死亡。
溶血性黄疸
由于红细胞的内在缺陷，或外在因素导致红细胞受损，发生溶血引起的黄疸表现为黄疸（皮肤、巩膜发黄），可伴高热、寒战、头痛及呕吐等主要是对症治疗、防治并发症、治疗原发疾病等积极治疗预后一般较好
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其特点是胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积，引起内脏器官黄瘤样改变，常累及肝、肾上腺、脾、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等多个器官。根据发病年龄和临床表现，可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病两种类型，据报道它们的发病率分别为1/350000和1/50000。本病可使用造血干细胞移植和酶替代治疗等方法行病因治疗，同时可给予低脂饮食、肠外营养，以及糖皮质激素和盐皮质激素等对症治疗。Wolman病预后较差，轻症的胆固醇酯贮积病可不影响生存。
槭糖尿病
概述槭糖尿病是由于支链α-酮酸脱氢酶多酶复合体功能缺陷所致的支链氨基酸遗传性代谢障碍性疾病。其主要临床表现是精神迟滞、智力缺陷、痉挛状态或阵痛发作、尿中有独特的槭树汁气味。本病很难治疗，预后不良。
轻度精神发育迟滞
概述轻度精神发育迟滞是指轻度的精神发育障碍，患儿早年发育较正常儿童略迟缓，对周围的好奇心和兴趣较缺乏，言语发育较迟。一般生活用词困难不大，但抽象词汇掌握得较少，分析、综合和概括能力差，对事物的看法比较肤浅，常只限于外表现象。
青春期发育迟缓
青春期发育迟缓在女性中亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁尚无月经时为发育迟缓或原发性闭经。
强直性肌营养不良症
强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，发病率约为1/8000～1/7000。2型罕见。
普通易变型免疫缺陷病
概述普通易变型免疫缺陷病是指一组特殊的免疫缺陷病。起病时可表现为低丙种球蛋白血症，随着病情进展，又可伴发细胞免疫缺陷，体内亦可出现抗T细胞、抗B细胞的自身抗体，其免疫缺陷累及范围可随病期而变化。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血表现为皮肤和巩膜发黄、心悸、疲乏、头晕、恶心呕吐、酱油色尿或浓茶样尿平时无需治疗；急性溶血期一般采用去除病因和对症治疗发作期，轻者可自愈；重者经及时治疗可缓解症状，不及时治疗可危及生命
佩梅病
概述佩梅病又称家族性脑中叶硬化病，为一组罕见的先天性脑白质营养不良性疾病。临床表现主要为眼震、肌张力减低、共济失调及进行性运动功能障碍等。可分为经典型、先天型、中间型三种类型。

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