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先天性肾病综合征
先天性肾病综合征（CNS）是由一组疾病构成，主要的临床特点是出生后（三个月内）即出现符合肾病综合征（大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症）的临床表现。肾病综合征发生时间和严重程度，在不同的疾病间差异很大。除了先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型（均为常染色体隐性遗传）以外，目前的研究表明家族性肾病综合征至少有三个致病基因，分别为NPHS1（其基因产物命名为Nephrin，位于19q13）、NPHS2（其基因产物命名为Podocin，位于1q25-31）及位于11q21-22区域目前尚未命名的基因。以往多根据肾病综合征发生的早晚及严重程度进行分型。随着不断发现引起先天性肾病综合征的致病基因，更多学者倾向于根据致病基因进行分型。
先天性全丙种球蛋白低下血症
概述先天性全丙种球蛋白低下血症是性联隐性遗传性疾病，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的过程发生障碍。患儿生后5～6个月后反复细菌感染,血清中全部免疫球蛋白缺乏或极度低下，易合并各种自身免疫性疾病。
先天性免疫缺陷病
因基因突变导致机体免疫功能异常的一组临床综合征典型表现为感染频发、迁延不愈等，可伴自身免疫性疾病或肿瘤易感性病因复杂且尚不明确，主要与遗传因素相关可采取药物治疗、替代疗法及免疫重建等
先天性巨细胞病毒感染
巨细胞病毒是目前最常见的导致先天性致命感染的一种病原菌。先天性感染的后遗症包括明显的认知功能障碍、精神运动障碍和耳聋。是造成儿童神经损伤包括听力损伤和神经发育异常（NDI）主要的病因。作为疱疹病毒家族的一员，巨细胞病毒无处不在，发展中国家学龄儿童中感染率超过90%，欧美国家生育年龄的妇女感染率约为50%~85%。我国儿童巨细胞病毒血清阳性率为83%～87%，成人则高达95%左右。先天性巨细胞病毒感染，主要通过胎盘、分娩时宫颈分泌物和血液及出生后经母乳喂养等垂直传播途径而感染，还可通过输血途径感染巨细胞病毒。
先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合征是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。发病机制是运动终板神经肌肉接头信息传递受损。发病率较低，国外报道约为9.2/百万。主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等，可能出现呼吸暂停发作而危及生命。治疗以药物治疗为主，呼吸管理也是治疗的重点。预后与致病基因有关，针对基因型的治疗有助于改善预后。
先天性骨髓造血衰竭
概述先天性骨髓造血衰竭是一组少见的遗传性异质性疾病，多以先天性躯干畸形，骨髓造血衰竭及易患肿瘤为主要特点，常见的先天性骨髓造血衰竭性疾病：Fanconi贫血、先天性角化不良、SHwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性无巨核细胞血小板减少症。
先天性弓形虫感染
弓形虫病是由刚地弓形虫引起的人畜共患寄生虫病，广泛分布于世界各地。先天性弓形虫感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形虫染后，可通过胎盘感染胎儿，可导致流产、死胎、胎儿畸形及神经系统损害。
先天性高胰岛素性低血糖血症
先天性高胰岛素性低血糖血症（CHI）又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症等，是一种遗传异质性内分泌疾病。发病率为1/50000～1/30000，在近亲婚配的群体中发生率较高，约为1/2500。本病以胰岛素过量分泌或不受血糖调控和反复发作的严重低血糖为主要特征，是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血糖的常见原因。治疗以药物为主，如药物治疗无效可应用外科治疗。预后与分型及严重程度有关。
先天性副肌强直
先天性副肌强直是一种常染色体显性遗传病主要表现为处于寒冷环境时发生全身肌肉僵硬和无力发病与基因突变有关目前无法根治，以对症治疗为主
先天性肺不发育或发育不全
先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。发病率较低，因放射和CT、MRI等技术出现，对本病确诊率明显提高。肺发育不全可见支气管、血管和肺泡组织数量和（或）容积减少。严重病例出生后立即死亡。主要表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染，体检可见患侧胸廓塌陷，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
先天性纯红细胞再生障碍性贫血又名Diamond-Blackfan anemia（DBA），是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病，是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血。本病以贫血为主要临床表现，发育畸形和肿瘤易感性增高为本病的主要临床特征。本病发病原因不明，部分患者有家族史，提示可能与遗传有关。有少数文献报道，自身淋巴细胞对正常幼红细胞集落形成有抑制作用，从而认为本病可能是一种免疫性疾病。
习惯性腹泻
概述习惯性腹泻主要表现为腹痛、便急、频繁排稀便，或者腹泻、便秘交替出现。化验检查无病毒细菌，也没有肠道炎症的现象，但是却久治不愈，呈习惯性，有时候会持续数十年,严重时影响正常生活和工作。现代医学已经给习惯性腹泻一个专业名称——肠易激综合症。
X连锁肾上腺脑白质营养不良
X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种与脂代谢异常有关的遗传病，由ABCD1基因突变导致，呈X连锁隐性遗传。患病率为1/50000～1/20000。主要影响肾上腺和脑白质，可出现学习障碍、视力下降、听力下降、走路不稳、瘫痪、头晕、乏力、易疲惫等症状。部分早期患者可进行造血干细胞移植、基因治疗等方法控制病情。总体预后较差。
X连锁淋巴增生症
X连锁淋巴增生症（X-linked lymphoproliferative disease, XLP）又称X连锁淋巴组织增生综合征，是一种由基因突变导致的X连锁隐性遗传病。患者在EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大、肝大、脾大等。造血干细胞移植是首选治疗方法，还可能选择药物治疗、免疫球蛋白替代治疗等，基因治疗还在研究中。若有淋巴瘤还需要进行化疗。预后与治疗有关。
无脑回畸形
无脑回畸形是一种神经元移行障碍性疾病，由于最终构成大脑皮质表面层的神经元移行过程中发生障碍所致。又称光滑脑，属罕见病，多发生于妊娠3个月内。患儿多有严重发育迟缓、小头和顽固性癫痫。
吞噬功能缺陷
吞噬功能缺陷包括慢性肉芽肿病（CGD）和Chédiak-Higashi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高，常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全、脓菌感染及条件致病菌的感染。
天使综合征
一种罕见的神经发育障碍性疾病主要表现为发育迟缓、快乐行为、小头畸形、癫痫发作等由于基因缺陷而致病尚无特效治疗方式，目前主要采取颜值治疗、药物治疗及康复训练
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。多数病人在幼儿期发病，出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。
特发性含铁血黄素沉着症
概述特发性肺含铁血黄素沉着症是以弥散性肺泡毛细血管反复出血、肺间质含铁血黄素沉着为显著特点的疾病。通常有家族史，尚无特异性治疗方法。
特发性肺含铁血黄素沉着症
一种少见的，以弥散性肺泡出血和继发性缺铁性贫血为特征的铁代谢异常疾病主要表现为反复发作的咯血、气促以及苍白、乏力等贫血症状致病原因尚未明确，可能与遗传、环境、免疫、过敏等有关根据潜在可能的病因和具体病情，采取合适的一般治疗及药物治疗措施

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