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小儿肥厚型心肌病
肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性疾病,其特征为心室肥厚,心腔无扩大,HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(ISS)和不对称性室间隔肥厚(ASH),临床表现多样化,是较大儿童及青少年猝死原因之一,小儿肥厚型心肌病包括一组不同病因的疾病,其特征是具有异常的不能解释的心室肥厚而心腔不扩大,以左心受累为主,右室心肌亦可受累,心室肥厚不对称、不均匀,心室腔变小,以左室血液充盈受阻,左室舒张期顺应性下降为基本病态,组织学上呈现心肌纤维排列紊乱的一组心肌疾病。
小儿房室传导阻滞
房室传导阻滞又称房室阻滞,指房室间正常传导途径发生传导延迟,部分或全部阻滞。房室传导阻滞分为一度,二度和三度(或称完全)房室传导阻滞。在一度房室传导阻滞,所有激动均可下传但传导速度异常延迟,二度房室传导阻滞部分激动下传而部分激动脱落、三度房室传导阻滞则完全没有房室传导。心脏传导阻滞可发生于传导系统上任何一处,包括窦房结与心房之间、心房肌、房室交界区,房室束及其左右束支、浦肯野纤维网及心室肌。儿童时期较常见的为房室传导阻滞,心房激动在房室交界区、房室束及其分支内发生阻滞,不能正常传到心室,房室传导阻滞可分为完全性及部分性阻滞。部分性又可分为第一度及第二度两种,完全性又称三度房室传导阻滞,呈暂时性,永久性或间歇性发作。
小儿多源性房性心动过速
小儿多源性房性心动过速(MAT)又称紊乱性房性心动过速(CAT),它是一种少见的独特的房性心律失常。多发生于婴儿和新生儿期,通常心脏结构正常,部分可并发于器质性心脏病。一般认为心脏结构正常的CAT,预后较好,部分可自行消失。
小儿典型水痘
水痘-带状疱疹病毒感染引起的以皮疹为典型表现的感染性疾病症状有皮疹、瘙痒、发热、厌食等病因为感染水痘-带状疱疹病毒治疗方法包括一般治疗、药物治疗
小儿低心排出量综合征
低心排出量综合征是心脏外科最严重的生理异常,是导致术后患儿死亡的主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算,心指数为3~4L/(min·m2),如心指数降低至3L/(min·m2)以下,而有周围血管收缩,组织灌注不足的现象,称为低心排出量综合征。
小儿蛋白过敏
概述小儿蛋白过敏多见于婴幼儿,可累及皮肤、消化和呼吸系统。母乳喂养引起的过敏较少见,常见的过敏原多为牛、羊乳等异种蛋白质,经婴幼儿功能较差的肠黏膜被吸收,引起肠道少量出血、婴儿湿疹等过敏症状。小儿既可对单一蛋白过敏,也可对多种蛋白过敏,需要试验确定。
小儿大肠杆菌肠炎
概述大肠杆菌肠炎是由致病菌大肠杆菌感染肠道而引起的肠道炎症性疾病。临床上以腹泻为主,根据发病机制和临床特征,本病可分为5种类型:致病性大肠杆菌肠炎、产肠毒素性大肠杆菌肠炎、出血性大肠杆菌肠炎、侵袭性大肠杆菌肠炎和黏附性大肠杆菌肠炎。
小儿喘息性支气管炎
概述小儿喘息性支气管炎泛指一组有喘息表现的急性支气管炎,肺实质则很少受累。婴幼儿多见。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常染色体隐性小脑性共济失调这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等。Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。
小儿病态窦房结综合征
小儿病态窦房结综合征是由于窦房结及其周围组织的器质性改变,使冲动的形成和传出发生障碍或衰竭所致,临床上可有窦性心动过缓、窦性静止、窦房阻滞、心动过缓及心动过速交替等一系列心律失常的表现和不同程度的脑、心、肾供血不足的症状。
小儿病毒性脑炎和脑膜炎
病毒性脑炎和病毒性脑膜炎均是指由多种病毒引起的颅内急性炎症。由于病原体致病性能和宿主反应过程的差异,形成不同类型疾病。若炎症过程主要在脑膜,临床重点表现为病毒性脑膜炎。主要累及大脑实质时,则以病毒性脑炎为临床特征。若脑膜和脑实质同时受累,此时称为病毒性脑膜脑炎。大多患者病程呈自限性。
小儿β地中海贫血
地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),它是一组由遗传性的原因,导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。β地中海贫血是由于构成血红蛋白的β珠蛋白基因的基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一组溶血性贫血。β地中海贫血最多见于东南亚,中东、土耳其、地中海区域,在我国多见于西南和华南一带,在苗、瑶、黎、壮等少数民族尤为多见,其次是长江以南各地,北方很少见。
小儿α-地中海贫血
地中海贫血 (简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),它是一组由于遗传性的原因,导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于构成血红蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而导致α珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。α地中海贫血主要分布于东南亚,特别是泰国以及意大利、希腊等地中海地区,在我国仅限于西南和华南一带。
小儿IgA肾病
IgA肾病是儿童常见的肾小球疾病,因为该病的肾组织免疫病理检查发现,系膜增生及系膜区有弥漫的IgA(免疫球蛋白A)沉积。依据病理特征称之为IgA肾病。临床表现多种多样,轻重不一。以肉眼血尿或镜下血尿为特征。IgA肾病可分为原发性和继发性两种类型,后者常继发于肝硬化、肠道疾病、关节炎、疱疹性皮炎等。病情缓慢进行,反复。病程较长。男性发病率高。原发性IgA肾病部分患儿可发生肾功能不全、高血压、低蛋白血症,少数表现为急进性肾炎。
小肠吸收不良综合征
概述小肠吸收不良综合征是指各种原因引起的小肠消化、吸收功能减退,以致营养物质不能正常吸收,而从粪便中排泄,引起营养缺乏的临床症状群。患者大多有腹泻、腹胀痛、便溏,食生冷和油腻之品加剧,伴乏力、少气懒言、消瘦和下肢浮肿等症状。本病可分为麦胶性肠病、热带口炎性腹泻、Whipple病三类。
哮喘性支气管炎
概述哮喘性支气管炎也称为痉挛性支气管炎、喘息性支气管炎,是一种以喘息为主要表现的急性支气管炎,多见于婴幼儿,尤其肥胖儿,常有湿疹或其他过敏性疾病史及类似家族史。
线粒体脑肌病
一组由线粒体DNA缺陷导致的肌肉、脑代谢性疾病表现为反复头痛、呕吐、癫痫、听力下降、肢体无力、运动耐力下降等,青少年多见本病属于遗传性疾病,因线粒体DNA发生突变,导致不能产生足够的能量维持细胞的正常功能,引发疾病以对症支持治疗为主,积极治疗可以提高患者生活质量和生存时间
先天性自愈性网状组织细胞增生症
先天性自愈性网状组织细胞增生症,又称先天性自愈性Langerhans组织细胞增生症、Hashimoto-Pritzker综合征,是一种罕见的新生儿疾病。其特征为出生时皮肤即已存在丘疹和结节,组织病理符合典型网织组织细胞增生,病程呈良性经过,能自愈。新生儿男婴稍多见,男:女患病比例为1.5:1。
先天性胰酶缺乏症
先天性胰酶缺乏症是胰腺发育不全导致胰脂肪酶、胰蛋白酶、肠激酶及淀粉酶中任意一种缺乏的先天性疾病。患者表现为对蛋白质、脂类和糖类的消化吸收障碍。此病罕见,多发生于婴儿期。部分患儿随年龄增长,消化不良症状减轻,胰酶水平有所回升。
先天性肾上腺发育不良
先天性肾上腺发育不良(congenital adrenal hypoplasia,AHC)又称先天性X连锁肾上腺发育不良,为一种罕见的家族性肾上腺皮质发育不良。患者出生后即出现明显的肾上腺功能不全和低促性腺激素性性腺功能减退症表现。本病为X连锁遗传病,一些患者有家族史,男女均可患病,但男性多于女性。以药物治疗为主,若未及时进行诊断与治疗,可危及生命。

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