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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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遗传性血小板减少症
遗传性血小板减少症是一组少见的遗传性血小板异常疾病，表现为血小板数量减少，并往往伴有血小板功能异常。患者自幼有不同程度的出血倾向，并有血小板减少的家族史。根据遗传方式分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和性染色体隐性遗传。
遗传性果糖不耐受症
遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance, HFI）又称果糖血症，是一种罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传，活产婴儿发病率约为1/20000。患者常在进食含果糖的食品和药品后发病，表现为恶心、呕吐、腹痛、黄疸、肝大、生长发育迟缓等，严重者可能危及生命。遗传性果糖不耐受症还可引起"西瓜病""荔枝病"等。通过饮食控制防止发病，保证生长发育。
遗传性低镁血症
遗传性低镁血症又称家族性低镁血症、家族性肾性低镁，是一组由基因缺陷导致，表现为血镁降低的遗传病，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱。临床表现为肌无力、手足搐搦、惊厥等。目前暂无根治方法，可通过补充电解质改善症状。预后与遗传性低镁血症的类型有关。
遗传性长Q-T间期综合征
遗传性长Q-T间期综合征是一种常染色体遗传性心律失常。心电图上表现为Q-T间期延长、T波和U波异常，出现尖端扭转型室性心动过速或心室颤动，进而引起短暂意识丧失甚至猝死。根据基因分型，遗传性长Q-T间期综合征共有10型，其中遗传性长Q-T间期综合征3是恶性度最高的类型。遗传性长Q-T间期综合征主要累及年轻人，首发年龄一般为5～15岁，男性发病早于女性，女性多于男性。
岩藻糖苷贮积症
体内岩藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失，生物分子不能顺利完成降解而导致的疾病。可表现为生长停滞、心理障碍等严重症状。
雅克什贫血
曾称雅克什贫血（von Jaksch anemia），现称幼年型粒单细胞白血病和慢性病习惯贫血、婴儿假性白血病贫血、婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。致病因素为营养缺乏（主要是造血物质缺乏）、佝偻病及长期慢性或反复感染（如呼吸道感染、泌尿系感染、皮肤化脓性感染等）等。其特点为婴儿期发病，表现有严重贫血、肝脾大、周缘白细胞数增高并出现幼稚粒细胞及有核红细胞，病情呈慢性经过。一般预后良好，经去除病因、改善营养、治疗贫血后可痊愈。
血小板无力症
概述血小板无力症是血小板膜糖蛋白GPⅡb和（或）GPⅢa质或量异常，导致血小板对各种生理性诱导剂的聚集减低或缺如的遗传性出血性疾病。
血小板减少性紫癜
血小板减少性紫癜是一种以血小板减少为特征的出血性疾病主要表现为皮肤、黏膜出血临床常使用药物治疗、手术治疗等经过及时治疗，大多预后良好
血管瘤-血小板减少综合征
概述血管瘤-血小板减少综合征是1940年Kasabach-Merritt首先报道的，指由于巨大海绵状血管瘤导致血小板减少。多数病例均在婴儿期发现，但血小板减少可到儿童甚至成人后症状才明显。主要表现为皮肤淤点，淤斑，鼻出血，口腔出血。
性早熟
第二性征提前出现，如男童9岁前出现睾丸增大，女童8岁前出现乳房发育等多与下丘脑-垂体-性腺轴功能过早启动、中枢神经系统异常等原因有关主要为病因治疗；不完全性性早熟一般无需治疗早期诊断、及时治疗，可抑制或减慢性发育进程
性发育异常
个体性别特征不明确或出现不匹配情况的一大类疾病的统称主要表现为生殖器官发育异常可由基因、酶和激素受体异常，或环境污染、药物等因素所致多采用内分泌激素替代治疗、手术治疗、心理支持等治疗
心脏离子通道病
心脏离子通道病是指编码心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因突变导致离子通道功能异常的一组遗传性疾病。多数具有特殊心电图表现，临床以发作恶性室性心律失常和猝死为特征，不伴有心脏结构解剖学异常，多数为常染色体显性或隐性遗传，有家族性倾向或散发。常见临床类型包括长Q-T间期综合征、短Q-T间期综合征、布鲁加达综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速等。依靠基因检测确诊，通过药物治疗或手术治疗可缓解症状。
心脏肥大
心脏肥大泛指由于心脏肥厚或（及）心脏扩张导致的心脏形态增大表现为心悸、气短、胸闷或下肢水肿等心肌疾病、心内膜疾病、心包疾病等疾病可导致心脏肥大主要有药物治疗、手术治疗
心肌糖原贮积症
心肌糖原贮积症又称糖原贮积症Ⅱ型综合征、糖原蓄积症Ⅱ型、心脏糖原贮积综合征、糖原心综合征、心糖原累积病、心脏型糖原贮积症、糖原代谢症心型、糖原心肌病、酸性麦芽糖酶缺乏症。本病是因参与糖原代谢的某些酶缺乏，导致糖原不能正常分解或合成，这些异常的糖原在组织器官中大量沉积，主要沉积在肝、肾、心和肌肉中，其中糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）是由于酸性麦芽糖酶（AMD）缺乏，临床表现为心肌细胞内沉积大量糖原，引起心肌类似淀粉样变性，导致进行性心衰的一种全身性代谢病。
心-耳综合征
心-耳综合征又称心脏-耳聋综合征（cardio-auditory syndrome）、Q-T间期延长综合征（lengthy Q-T syndrome）。有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征（Jervell-Lange-Neilsen syndrome），是常染色体隐性遗传；无耳聋者又称Romano-Ward综合征（Romano-Ward syndrome），是常染色体显性遗传。
新生儿乙型肝炎
乙型肝炎是由乙型肝炎病毒（HBV）感染引起，新生儿HBV感染主要来源于母婴传播。HBV相关抗原包括HBsAg、HBcAg和HBeAg。
新生儿血小板减少症
新生儿血小板减少症是指足月儿或早产儿血小板计数少于100 x l09/L，发生率为18%~35%，与胎龄成反比，胎龄小发生率高，可造成出血、神经系统后遗症，甚至死亡。新生儿血小板减少症是什么新生儿血小板减少症是一种血小板减少，少至100×l0⁹/L以下的疾病。可因感染、遗传、药物以及免疫等因素所导致。其临床症状主要是血小板减少的相关症状，治疗上主要有一般治疗和手术治疗等。新生儿血小板减少症是足月儿、早产儿血小板计数少于100×l0⁹/L。常因宫内病毒感染、产后细菌感染、家族遗传、服用某些药物，如磺胺类、奎宁等引起。新生儿可表现为不同程度出血，如瘀点、瘀斑、胃肠道出血，甚或颅内出血等。严重可引起死亡。治疗包括输血、切除脾脏、减少使用可导致血小板减少的药物以及应用激素（如醋酸泼尼松）等。一旦确诊为新生儿血小板减少症，建议尽早就诊正规医院，由专业的医生予以积极治疗，遵医嘱配合治疗。
新生儿头颅血肿
头颅血肿属新生儿产时损伤性出血，为胎儿头颅在产道受压、牵拉、器械助产等所致。头颅血肿，往往在出生后就发现，也可能生后数天方始明显。多见于头颅顶部，血肿边缘清楚，周界不超过骨缝，局部头皮正常，波动感明显。由于胎儿被迅速逼出产道时，胎头突然由高压下释放，使头颅骨膜下血管发生破裂而出血，血液积聚在局部形成血肿；此外，胎头负压吸引产有时可发生头颅血肿。
消化不良
上腹部反复出现腹痛、腹胀、餐后饱胀感等的一系列症状可有上腹部疼痛、上腹部烧灼感、早饱感、餐后饱胀感、上腹部胀气等与病原菌感染、胃肠疾病、心理因素等多种因素有关根据病因采取药物治疗、心理治疗等
新生儿获得性免疫缺陷综合征
获得性免疫缺陷综合征（AIDS）是人免疫缺陷病毒（HIV）感染机体后引起的一组综合征。新生儿感染人免疫缺陷病毒的主要途径是母婴传播。资料表明，5岁以下HIV感染小儿中，90％以上为母婴传播。在没有任何预防措施的情况下，在发达国家母婴传播率为15％～25％，发展中国家为25％～35％，作为HIV感染重灾区的非洲国家已高达50％。新生儿HIV感染与成人比较，其发生率增长快、潜伏期短、疾病进展快和死亡率高。因此，新生儿HIV感染已成为我国围产医学所面临的严峻挑战和紧迫任务

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