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疾病 症状 药品 疫苗 检查治疗
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遗传性凝血因子缺乏症
概述遗传性凝血因子缺乏症是一个或数个凝血因子遗传性缺乏所致疾病。患者易出现鼻出血、牙龈出血、皮肤淤斑等。包括遗传性纤维蛋白原缺乏症、遗传性因子V缺乏症、遗传性因子Ⅷ缺乏症等。
遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症
概述遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症旧称血友病C，本病呈常染色体隐性遗传，而不是性连遗传。出血严重程度并不与FⅪ水平低下呈相关关系。发病率远较血友病甲、乙低。
遗传性凝血酶原缺乏症
概述遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷病。功能正常的蛋白质合成降低所引起者称为低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。
遗传性口形细胞增多症
概述遗传性口形细胞增多症是一种很少见的常染色体显性遗传性溶血，由于红细胞膜钠的通透性增加导致的溶血病，以外周血中口形红细胞增多为特征。主要表现为黄疸、脾脏增大、贫血等。
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
概述遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是凝血酶Ⅲ缺乏所致，以静脉血栓形成为主要特征的遗传性疾病。属于常染色体显性遗传，男女患病机会相等，以杂合子多见。50%以上的患者有一次以上血栓形成的临床表现，血栓常见部位是下肢静脉。部分患者可能有肺栓塞。
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫（HSP）,又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。
遗传性高铁血红蛋白血症
遗传性高铁血红蛋白血症(HM）是一种常染色体隐性遗传病，通常患者的还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶（b5R）缺陷导致高铁血红蛋白血症。编码b5R的基因全长约31kb，有9个外显子和8个内含子，定位于22号常染色体长臂。目前国内外在患者中已发现40多种不同的基因突变类型。
遗传性高胆红素血症
遗传性高胆红素血症（hereditaryhyperbilirubinemias）又称家族性高胆红素血症，是由于遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取，转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后，于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下，与葡萄糖醛酸结合，形成胆红素-葡萄糖醛酸酯。后者称为结合胆红素，前者称为非结合胆红素。根据胆红素的性质分为二类：①非结合性高胆红素血症，包括Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征，Lucey-Driscoll综合征和旁路性高胆红素血症；②结合型高胆红素血症，包括Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征和良性家族性肝内胆汁淤积症。
遗传性感觉神经病
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括：成人致残性遗传性感觉神经病；儿童致残性遗传性感觉神经病；先天性痛觉缺失3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全又统称为遗传性感觉自主神经病。
遗传性干瘪红细胞增多症
概述遗传性干瘪红细胞增多症是以红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低为特征的遗传性溶血性疾病。罕见，属常染色体显性遗传。
遗传性粪卟啉病
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低，60％患者无症状，大多数为无症状携带者。
遗传性多发脑梗死性痴呆
遗传性多发脑梗死性痴呆也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病。本病平均发病年龄45岁，无性别差异。有明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复发作短暂性脑缺血或卒中史。
遗传性蛋白S缺陷症
概述遗传性蛋白S缺陷症是指因蛋白S基因缺陷引起在血液中表达的蛋白S（PS）含量和（或）活性下降致使血栓形成的疾病。属常染色体显性遗传性疾病，以Ⅰ型杂合子型多见。
遗传性蛋白C缺陷症
概述遗传性蛋白C缺陷症指由编码遗传性蛋白C基因突变引起的常染色体显性遗传性易栓症，分为纯合子型和杂合子型，临床以静脉血栓形成为主，表现为局部疼痛、发红发热、肿胀、皮下可触到索条状血栓等。处于手术、妊娠等血栓高危环境时,可给予蛋白C浓缩剂、肝素等药物进行预防性治疗
遗传性补体缺陷病
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如 C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是系统性红斑狼疮（SLE）；C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、 C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。
衣原体感染
衣原体感染是指机体感染衣原体后引起的疾病可有发热、咳嗽、咳痰、眼睛疼痛、视力下降、尿道分泌物增多等症状多由衣原体感染引起，主要为肺炎衣原体和沙眼衣原体多采用抗菌药物治疗
医院内感染
医院内感染的定义是发生在医院内的一切感染。患者在住院期间发生的感染为医院内感染，住院前获得的感染、住院时正值潜伏期于住院后发病者不能作为医院内感染；反之，住院期内获得的感染，出院后才发病者，应为医院内感染。新生儿通过产道时发生的感染，如B族链球菌感染，为医院内感染；经胎盘传播的胎儿感染，如先天性梅毒、风疹、巨细胞病毒感染、单纯疱疹、弓形虫病等皆属院外感染。住院时已存在的感染在住院期间有所扩展或发生并发症者皆不能视为医院内感染，除非其病原体有所改变。住院时已有的感染，根据流行病学资料说明此感染与以前的住院有关，此种情况应为医院内感染，潜伏期不明的感染和发生于住院后48～72小时内者，应视为院内感染，除非流行病学和临床资料能说明此感染系在院外获得者。
医院获得性肺炎
入院≥48小时后在医院内新发生的肺炎主要表现为发热、咳嗽、脓痰等各种病原体在肺部繁殖并引起侵袭性损害所造成多采取以抗感染治疗为主的综合治疗措施
医源性糖尿病
医源性糖尿病是指药源性或化学物质引起的糖尿病或糖耐量异常。本病临床可表现为多饮、多食、多尿、体重减轻等症状，亦可以有口渴、疲乏无力、肥胖等表现。
一氧化碳中毒后迟发性脑病
概述一氧化碳（CO）中毒后迟发性脑病是指一氧化碳中毒患者经抢救成功急性中毒症状恢复后，经过数天或数周表现正常或接近正常的“假愈期”后，再次出现以急性痴呆为主的一组神经精神症状。一般发生在急性中毒后的两个月内。一氧化碳中毒是CO经呼吸道进入人体与血红蛋白结合形成碳氧血红蛋白，使正常血红蛋白的携氧能力下降或丧失，引起全身组织缺氧，以大脑组织缺氧导致高级神经功能障碍为主。

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