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多发内分泌腺病Ⅰ型
多发内分泌腺病Ⅰ型,又称多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型、Weber综合征,以甲状旁腺、胰岛细胞和垂体肿瘤为特征,是常染色体显性遗传疾病,男女发病率相等,80%的患者在50岁以前发病。普通人群中患病率为每10万人中有2~20人发病,从随机选择的尸检病例发现,多发内分泌腺病Ⅰ型型的患病率为0.25%,而在原发性甲状旁腺功能亢进症的患者中发现多发内分泌腺病Ⅰ型的患病率为18%。
多发脑梗死性痴呆
多发脑梗死性痴呆(MID)是血管性痴呆最常见的类型,占39.4%。由于反复发生卒中,双侧半球大脑中动脉或后动脉多个分支供血区的皮质、白质或基底核区受累。导致智能及认知功能障碍综合征,是老年性痴呆的常见病因之一。
多发梗死性痴呆
多发梗死性痴呆是多发脑梗死累及大脑皮层或皮质下区域所引起的痴呆综合征,是血管性痴呆中最常见的一种。主要病理改变是脑萎缩、脑沟变宽,切面检查则可见脑的不同部位有大小不等、新旧不一的多个脑梗死病变,每个病灶常围绕一个或数个有动脉硬化改变的小的穿通动脉。由于病灶新旧程度不等,有的已形成小的囊腔,周围伴有神经胶质细胞增生。
多巴反应性肌张力障碍
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性,小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。多巴反应性肌张力障碍检测是什么多巴反应性肌张力障碍检测一般是指对患者使用小剂量多巴制剂,监测患者的治疗效果。多巴反应性肌张力障碍是一种多巴胺水平降低的染色体显性遗传疾病,这种疾病在做血液检查,脑脊液检查以及肝功能检查和影像学检查时,通常都是正常的,无法通过检查直接诊断。多巴反应性肌张力障碍患者使用多巴胺制剂治疗后会有明显的效果,症状会得到很好的缓解,所以一般是通过临床症状和使用小剂量的多巴制剂来观察患者的治疗效果,从而确诊疾病,同时联合一些常见的检查排除其他疾病。如果怀疑有多巴反应性肌张力障碍,应该积极配合检查和治疗,尽早诊断。
短暂性脑缺血发作
因缺血引起的短暂性脑功能障碍,病程一般不超过24小时主要由于血流动力学改变和微栓塞所致主要表现为一侧肢体无力、感觉减退、眼前发黑等常采取一般治疗、药物治疗、手术治疗
短膜壳绦虫病
短膜壳绦虫病是由短膜壳绦虫(微小膜壳绦虫)寄生人体肠道所致疾病。临床主要症状有恶心、呕吐、食欲缺乏、腹痛、腹泻、头痛、头晕、失眠等。口服吡喹酮,疗效可达98.5%,还可采用槟榔煎剂,氯硝柳胺或甲苯达唑等,须连续治疗3~5天。注意个人卫生及环境卫生,灭鼠,做到食前便后洗手,食具消毒可起到积极预防作用。
短Q-T间期综合征
短Q-T间期综合征(short Q-T interval syndrome,SQTS)是近十年来提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征,是以缩短的QT间期(一般≤300 ms)、心室或心房有效不应期明显缩短、胸导联T波对称性高尖、反复发作晕厥和心脏性猝死、心脏结构无明显异常为特点的新的临床综合征。可见于各年龄段,男女皆可发病,猝死者常见于年轻人,其死亡风险伴随终生,在婴幼儿中也比较常见。
短P-R综合征
Lown、Ganong、Levine于1952年报道了一种呈现短的P-R间期(<0.12秒)和无δ波的正常QRS图形心电图表现。可伴有阵发性室上性心动过速或心房扑动、心房颤动伴以快速的心室率,故称为短P-R综合征,也称James束型预激综合征或LGL综合征。
杜宾–约翰逊综合征
杜宾–约翰逊综合征(Dubin-Johnson Syndrome)又称为慢性特发性黄疸,为遗传性非溶血性黄疸、直接胆红素升高Ⅰ型,1954年Dubin等首先报告。Dubin-Johnson综合征临床表现特点为轻型、慢性、间歇性高胆红素血症。属常染色体隐性遗传性疾病,家族中可多人发病;但也有些病人并无家族史。常见于青少年或幼年起病,世界各地均有病例报告。
动脉疾病
动脉疾病是发生在动脉的疾病总称。动脉的器质性疾病(炎症、狭窄或闭塞)或功能性疾病(动脉痉挛),都将引起缺血性临床表现,病程可呈进展性,后果严重。根据发病时间可分为急性和慢性;根据病变性质可分为狭窄闭塞性疾病和扩张性疾病(动脉瘤)。
东方马型脑炎
东方马型脑炎是由东方马型脑炎病毒引起的人畜共患急性病毒性传染疾病,主要侵犯马和人。被受感染节肢动物叮咬之后,病毒在局部组织及局部淋巴结复制。病毒血症的发生与持续取决于神经系统外局部组织内病毒复制的阶段,单核-巨噬细胞系统清除病毒的速度以及特异性抗体的出现,故而出现临床表现较大差异。临床上以高热及中枢神经系统症状为主。
顶叶癫痫
顶叶癫痫以感觉发作为主,继发全身性发作,如痫性放电超出顶叶常表现为复杂部分性发作。发作时具有很多的感觉症状,如麻木感和触电感,最常受累的部位在皮质代表区,可能出现舌蠕动、舌发僵或发凉,面部感觉现象可出现于两侧。偶然可发生腹腔下沉感、阻塞感或恶心,少数情况下可出现疼痛。主侧顶叶发作可引起各种感受性或传导性语言障碍,非主侧顶叶发作可见有多变的视幻觉,如变形扭曲、变短和变长等。
丁型病毒性肝炎
丁型肝炎病毒感染导致的传染病,主要损害肝脏可能会有食欲缺乏、乏力、恶心呕吐、右上腹不适、黄疸、肝掌、蜘蛛痣等表现病因为感染丁型肝炎病毒,同时或曾经有乙型肝炎病毒感染可使用药物治疗,终末期使用肝移植治疗
蝶形红斑
蝶形红斑(butterfly erythema),指系统性红斑狼疮患者两侧面颊对称性的面部红斑,通过鼻梁相连,颜色有淡红色或是鲜红色,如一只蝴蝶覆之,是系统性红斑狼疮中特异性较高的一种皮损。蝶形红斑是一种水肿性红斑,高于皮肤,边缘或清楚或模糊,起初为鲜红色或紫红色,后可变为暗红色,表面多光滑,严重者可伴有水疱、结痂,继之出现鳞屑、毛囊角质栓和毛细血管扩张。红斑消失后,一般不留有痕迹,可有棕色蝶形红斑色素沉着。较少出现皮肤萎缩现象,应与妊娠斑、雀斑相鉴别。治疗主要着重于缓解症状和控制病程进展。
淀粉样变性周围神经病
淀粉样变性周围神经病即指不同来源的淀粉样物质在周围神经沉积,引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病,伴自主神经功能障碍。该组疾病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(FAP)、获得性多发周围神经病、散发性淀粉样神经病。
淀粉样变心肌病
淀粉样变心肌病是一种心肌功能紊乱的疾病,在心肌组织内沉积有能被苏木紫-伊红均匀染色的淀粉样蛋白质。临床一般分为原发性和继发性:发生于结核、类风湿性关节炎、溃疡性结肠炎、慢性骨髓炎、慢性化脓性和消耗性疾患等,或发生于多发性骨髓瘤者均称为继发性淀粉样变。如无以上病因,则为原发性淀粉样变,多与遗传有关。
淀粉样变相关关节病
淀粉样变性(amyloidosis)是多种原因引起的一组临床症候群,不是一个临床独立病种,而是一组由组织结构诱发的蛋白沉积病。本病最早由Wirchow于1854年发现,近20年来随着淀粉样物质从各种疾病患者的组织中提取,其相应的化学成分得以进一步分析,诊断率显著提高。实际上,淀粉样变性临床上并非少见。其特点为淀粉样蛋白物质沉积于血管壁及组织中而引起多种病变,主要累及心、肾、肝、脾、胃肠、关节肌肉及皮肤等器官及组织。沉积可发生在局部或全身,病程可呈良性或恶性。淀粉样变累及关节则会引起淀粉样变相关骨关节病。
电脑病
电脑病又叫视频显示终端综合征,是由于使用电脑时间过长、电脑位置放置不科学及电脑房环境不佳引起的。电脑病主要表现为神经衰弱综合征,即头晕、头痛、疲劳、失眠或做噩梦、记忆力减退、情绪低落等。
电击伤所致脊髓病
电击伤较常见,电击损害除直接导致局部烧伤、内脏损伤、心跳骤停外,在神经系统可引起大脑、脊髓及周围神经损害,也可引起神经功能性障碍。电击伤所致脊髓病多见于接触高压电流时,少数则由于误触家庭用电电源时导致脊髓损伤。
典型预激综合征
由为房室旁道引起的心室预激并伴有快速型室上性心动过速不发作时无症状多是心脏先天发育不良引起主要有药物治疗、电复律治疗及射频消融治疗等

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