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杯口征
杯口征是空肠脏器注入造影剂后由于占位或其他因素造成阻塞处形似杯口状,又称指压迹征。此征可能与半月征、环堤征、裂隙征同时存在。杯口征是溃疡型胃癌和胃溃疡癌变在常规钡餐造影相上的特征性X线征象。但肠套叠等也可表现为杯口征。
胞浆型抗中性粒细胞胞浆抗体
抗中性粒细胞胞浆抗体(mllineutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)是指与中性粒细胞及单核细胞胞浆成分发生反应的抗体。对血管炎的诊断、分类、疗效观察、病情活动、复发和预后具有重要意义。根据间接免疫荧光法,可将ANCA分为胞浆型(cANCA)、核周型(pANCA)和不典型(xANCA)。其中,胞浆型抗中性粒细胞胞浆抗体的靶抗原主要为中性粒细胞胞浆颗粒中的一种丝氨酸蛋白酶,与存在于中性粒细胞嗜天青颗粒中的丝氨酸蛋白酶-蛋白酶3(PR3)非常相似,所以能与PR3发生特异性反应。
膀胱憩室超声检查
膀胱憩室(diverticulum of bladder)分原发性(真性)与继发性(假性)两种,先天性膀胱憩室壁含有肌纤维,后天性多继发于下尿路梗阻,以后者多见。发病原因是:由于膀胱内压力增高,膀胱肌层壁局限性薄弱,使膀胱壁向外膨出,可形成憩室。膀胱憩室一般无症状,合并感染或结石时,可以出现相应的症状,如尿频、尿急尿痛、血尿及脓尿等。静脉尿路造影可显示憩室或输尿管受压移位,但最有效的方法是,斜位或侧位排尿性膀胱尿道造影,膀胱排空后再次摄片可帮助进一步明确诊断,同样在膀胱充盈和排尿后进行B型超声检查,亦有助于诊断。超声显示:膀胱后壁或侧壁,呈圆形无回声区,向外突出,似囊肿。憩室与膀胱相通,诊断即可成立。
膀胱异物超声检查
膀胱异物(foreign body of bladder)很少见,发生的原因有:人为放入及膀胱手术遗留所致。也有子宫内避孕器穿过子宫肌层进入膀胱,从而引起避孕器异位于膀胱内,虽然很少发生,但是应该引起注意。患者主要症状是膀胱刺激症状如:尿频、尿急、尿痛等,系异物刺激膀胱所致,如有继发感染,则膀胱刺激症状更加明显。男性因其尿道较长,且有两个自然弯曲,异物易于停留而不进入膀胱。女性的尿道短而直,异物容易经尿道进入膀胱。膀胱异物种类繁多,虽并不常见,但需及时取出。若未能及时发现和处理,异物在膀胱内存留时间较长,可形成膀胱结石或引起泌尿系感染,给患者带来极大痛苦。
膀胱炎性病变超声检查
膀胱炎(cystitis)是泌尿系统常见的一种疾病,病因多为细菌感染。常见的非特异性膀胱炎系大肠杆菌、副大肠杆菌、变形杆菌、绿脓杆菌、粪链球菌和金黄色葡萄球菌所致。多数是通过经尿道的逆行感染所致。其临床表现有急性与慢性两种,急性膀胱炎起病急,患者有尿频、尿急、尿痛等尿路刺激症状。也可有血尿、脓尿、排尿困难、耻骨上区痛等。慢性膀胱炎的症状与急性膀胱炎相似,但无高热,症状可持续数周或间歇性发作,使病者乏力、消瘦,出现腰腹部及膀胱会阴区不舒适或隐痛。超声显示:急性期:膀胱壁结构模糊,内壁不平整,膀胱内壁不平整,腔内透声性差,有云雾感。慢性膀胱炎显示:膀胱壁增厚,内壁不光滑,膀胱内有沉积物。
膀胱镜检查
经尿道插入膀胱镜对尿道、膀胱进行检查的方法可以直接观察到尿道、膀胱内病变,并进行活检和治疗安全性高,创伤小,可重复操作,并发症少需注意防止泌尿系感染和尿道损伤
膀胱残余尿量测定
膀胱残余尿量测定指排尿后立即导尿或用B超检查测定膀胱内残余尿量,主要适用于膀胱逼尿肌、括约肌功能异常者。残余尿量超出正常值表示膀胱排尿功能已受损。
半乳糖
乳糖是乳汁中重要的碳水化合物,经乳糖酶水解后成为半乳糖(galactose,GAL)和葡萄糖,经肠道吸收入血循环。半乳糖常用于新生儿半乳糖血症筛查。
半乳甘露聚糖检测
半乳糖甘露聚糖简称GM,是一种包含了甘露糖骨干与半乳糖旁基的多糖,主要适用于侵袭性曲菌感染的早期诊断。曲菌特有的细胞壁多糖成分是β(1-5)呋喃半乳糖残基,菌丝生长时,半乳甘露聚糖从薄弱的菌丝顶端释放,是最早释放的抗原。半乳甘露聚糖检测是通过检测人类血液中是否有半乳甘露聚糖,辅助诊断机体是否遭到入侵的曲菌感染的检测方法。GM释放量与菌量成正比,可反映感染程度。若两次检测阳性即可以诊断侵袭性曲菌感染,GM试验也可作为疗效判断的重要指标。
伴重现性遗传学异常急性髓系白血病实验诊断
伴重现性遗传学异常急性髓系白血病实验诊断是指通过细胞形态学检查、细胞化学染色、免疫表型分析等实验室检查为诊断伴重现性遗传学异常的急性髓系白血病提供临床依据。
板层小体计数
板层小体(lamellar bodies,LB)又称薄层小体,是肺泡Ⅱ型细胞质中的特殊结构,是肺表面活性物质在细胞内的储存场所。羊水中LB检查是判断胎儿肺成熟度的指标。
斑贴试验
斑贴试验(patch test),是检测人体对某些化学物质是否存在过敏的方法。常用于化学性因素引起的变应性接触性皮炎、化妆品皮炎或职业性皮炎的诊断,包括可检测光敏性物质的光斑贴试验。操作方法:取定大小纱布浸蘸变应原溶液,贴敷于受检者前臂内侧或背部正常皮肤上,用玻璃纸或蜡纸遮盖住浸润药物的纱布后,再用纱布等固定,待24~72小时观察结果。目前已有可同时检测多种变应原的诊断试剂盒,操作简便。
白血病融合基因PML/RARα检测
多数急性早幼粒细胞白血病(APL)患者中存在染色体t(15:17)易位,APL 染色体t(15;17) (q22;q21) 易位后,位于15q22的早幼粒细胞白血病(PML)基因和17q21维A 酸受体α(RARα)基因融合,形成 PML/RARα融合基因。APL中常见两种融合基因:①PML第6外显子和RARα第3外显子结合形成p6r3 (L型,约占55%)。② PML第3外显子和 RARα第3外显子结合形成p3r3 (S型,约占45%)。
白血病融合基因BCR/ABL检测
慢性骨髓性白血病(CML) 患者90%以上具有典型的Ph染色体,即染色体t(9;22) (q34;q11)易位,形成BCR/ABL融合基因。10%以内的患者有变异型、复杂型或隐匿型Ph易位。BCR/ABL融合基因编码的蛋白具有酪氨酸激酶活性,能导致细胞恶性增殖。Ph染色体或BCR/ABL阳性已成为CML的主要诊断标准。针对BCR/ABL融合蛋白已有相关靶向药物,能使大多数CML患者达到细胞遗传学上的完全缓解。
白血病融合基因AML1/ETO检测
白血病融合基因AML1/ETO,是指位于人类染色体21q22的AML1基因与8q22的ETO基因融合,属于急性髓性白血病(AML)中最常见的融合基因。20%~40%的AML-M2患者有该融合基因,且年龄越小发生率越高,AML-M2b亚型患者中90%有AML1/ETO融合基因。带有该融合基因的急性髓性白血病,常代表预后较好。
白血病分子诊断
白血病分子诊断是指通过分子生物学技术检测样品中的生物大分子从而诊断白血病。白血病的发生与特异性染色体异常和基因改变有关,白血病分子诊断也已广泛地应用于临床,并为疾病发现、治疗、预后、发现微小残留病变提供参考。
白血病MLL基因检测
白血病MLL基因检测,是利用聚合酶链反应(PCR)等分子生物技术,检测疑似白血病患者血液、骨髓等标本中的MLL基因是否存在突变及突变类型。混合系列白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因,是定位于11号染色体q23区(11q23)的基因,其编码的MLL蛋白在造血细胞的早期发育过程中发挥重要作用。MLL基因可以发生自身串联重复(dupMLL),也可以和其他伙伴基因发生重排形成融合基因,例如与细胞核蛋白基因(AF4、AF9、AF10等)重排形成MLL- AF4、MLL-AF9、MLL-AF10融合基因。
白血病FLT3基因检测
白血病FLT3基因检测,是利用聚合酶链反应(PCR)等分子生物技术,检测疑似白血病患者血液、骨髓等标本中的FLT3基因是否存在突变及突变类型。fms样酪氨酸激酶受体3(fms like tyrosine kinase receptor3,FLT3)基因是Ⅲ型酪氨酸激酶受体家族成员中的原癌基因,在调节免疫细胞的正常发育中有重要作用。FLT3基因旦突变,FLT3受体则不依赖配体结合自发磷酸化,最终会阻止细胞凋亡,诱发白血病。最常见的FLT3基因突变是近膜结构域的14和15外显子间的段区域的内部串联重复;另种突变是酪氨酸激酶区第20号外显子的点突变。临床检测FLT3基因是否存在这两种突变可作为诊断急性髓系白血病诊断和靶向治疗的指标。
白血病CBFB-MYH11融合基因
白血病CBFB-MYH11融合基因,是位于人类16号染色体上的CBFB基因与MYH11基因,在某些特定情况下融合产生的CBFB-MYH11融合基因,属于急性髓性白血病(AML)中常见的融合基因。带有该融合基因的急性髓性白血病,常代表预后较好,易缓解。CBFB-MYH11融合基因,与特异性染色体畸变inv(16)(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22)的诊断意义相同,同时检测可降低假阴性率。
白细胞黏附缺陷症实验诊断
白细胞黏附缺陷症(LAD)是指在白细胞从血循环通过血管内皮细胞向炎症部位移行和集中的复杂过程中白细胞黏附分子所出现的异常,参与此过程的白细胞黏附分子包括整合素和选择素及其配体。主要分为白细胞黏附缺陷症Ⅰ型和白细胞黏附缺陷症Ⅱ型。

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