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Miller-Dieker综合征实验诊断
Miller-Dieker综合征,又称为17p13.3缺失综合征,其遗传学病因主要为涉及PAFAHlBl和/或YWHAE基因的染色体17p13.3区缺失/微缺失。患者的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、无脑回、脑室扩大、胼胝体发育不良、小头畸形、心脏畸形及异常面容。实验室检查主要为分子生物学检查,包括染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、微阵列比较基因组杂交(arrayCGH)、多重连接探针扩增技术(MLPA)等方法。
螺旋体培养
螺旋体(spirochete)是一类细长、柔软、弯曲呈螺旋状、运动活泼的原核细胞型微生物。在生物学位置上介于细菌与原虫之间。螺旋体在自然界中分布广泛,常见于水、土壤及腐败的有机物上,亦有的存在人体口腔或动物体内。螺旋体培养是指采集患者的血清、尿液在液体培养基进行培养,从而判断患者是否感染螺旋体。螺旋体的种类很多,对人致病的主要有钩端螺旋体、梅毒螺旋体和回归热螺旋体。其中,钩端螺旋体是惟一比较容易人工培养的螺旋体。
螺旋CT
通过X线螺旋状扫描,获取所检查部位的三维影像图片,从而判断组织器官的结构正常与否可以检查全身的组织器官可用于发现肿瘤、炎症、大血管病变、脏器外伤和出血等,从而协助疾病的筛查和诊断有一定程度的电离辐射
轮状病毒抗原检测
轮状病毒是引起人类、哺乳动物和鸟类腹泻的重要病原体。每年在夏秋冬季流行,感染途径为粪-口途径,临床表现为急性胃肠炎,呈渗透性腹泻病,严重者可出现脱水症状。轮状病毒有A~G个组,其中A组轮状病毒是世界范围内婴幼儿重症腹泻最常见的病原体,也是婴幼儿死亡的主要原因之一;B组轮状病毒引起成人腹泻,病死率低。轮状病毒抗原检测,是诊断轮状病毒肠炎较敏感的方法,对临床诊断该病可提供有价值的依据。
轮状病毒抗体检测
人类轮状病毒(human rotavirus,HRV)属于双链RNA病毒,是引起婴幼儿腹泻的主要病原体。主要在寒冷季节流行,一般通过粪-口途径传播。HRV分为A~G7个组,A组HRV感染主要引起婴幼儿腹泻,B组HRV感染引起成人腹泻。HRV感染后机体可产生特异性IgM和IgG抗体。IgM阳性提示现症感染,IgG阳性提示既往感染。轮状病毒抗体测定,可用于诊断轮状病毒感染的疾病。
轮状病毒抗体
轮状病毒是引起人类、哺乳动物和鸟类腹泻的重要病原体。轮状病毒有A~G个组,其中A组轮状病毒是世界范围内婴幼儿重症腹泻最常见的病原体,也是婴幼儿死亡的主要原因之一;B组轮状病毒引起成人腹泻,病死率低。轮状病毒抗体(rotavirus antibody)是人体感染轮状病毒后产生的抗体,主要有IgG(免疫球蛋白G)和IgM(免疫球蛋白M)两类。
卵磷脂小体
卵磷脂小体又称磷脂酰胆碱,是青壮年男性前列腺液中的正常成分。卵磷脂小体和白细胞是前列腺液检测中两个主要方面。卵磷脂小体少于正常值的50%时,对诊断前列腺炎有重要的参考价值。
卵磷脂胆固醇酯酰转移酶
卵磷脂胆固醇酯酰转移酶(lecithin cholesterol acyl transferase,LCAT)由肝脏合成,常与高密度脂蛋白(HDL)结合,具有催化HDL中游离胆固醇转化成胆固醇酯、磷脂(PL)转变成溶血卵磷脂的作用。LCAT可反映肝细胞损害程度及肝脏储备功能。
卵巢大小
生育期女性卵巢大小约为4cm×3cm×1cm,绝经后逐渐萎缩变小用于监测排卵,以及卵巢相关疾病的辅助诊断卵巢过度刺激综合征、多囊卵巢综合征 (PCOS)、 卵巢扭转、卵巢肿瘤等卵巢体积减小或增大时,均需及时就诊明确病因
滤过钠排泄分数
滤过钠排泄分数(filtration sodium excretion fraction,FENa)指尿钠排出部分占肾小管滤过钠总量的比率。滤过钠排泄分数是反映肾功能的指标。
氯乙酸AS-D萘酚酯酶染色
氯乙酸AS-D萘酚酯酶又称特异性酯酶、粒细胞酯酶,主要分布在粒细胞和肥大细胞内。该染色法主要用于鉴别急性白血病的类型。
颅脑CT
利用X线对头部进行扫描,获得头部不同层面的影像图片可以检查头面部和颅腔内所有结构,包括眼、耳、鼻、脑、颅骨等筛查或诊断发生在颅脑的炎症、感染、出血、梗死、肿瘤、脱髓鞘等病变包括颅脑CT平扫、增强CT、CT血管造影等
流行性乙型脑炎病毒抗体
流行性乙型脑炎病毒,简称乙脑病毒,国际上称为日本脑炎病毒。乙脑病毒经蚊子叮咬传播,引起流行性乙型脑炎,简称乙脑。流行性乙型脑炎病毒抗体(epidemic type B encephalitis virus antibody)是人体感染流行性乙型脑炎病毒后产生的抗体,主要为IgM(免疫球蛋白M)和IgG(免疫球蛋白G)。流行性乙型脑炎病毒抗体IgM在感染流行性乙型脑炎病毒后第4天出现,2~3周达到高峰,阳性率可达70%~90%,可用于早期诊断流行性乙型脑炎。
流行性腮腺炎超声检查
流行性腮腺炎(epidemic parotitis)是呼吸道病毒感染引起的急性腮腺炎。多为冬春季发病,以青少年多见。流行性腮腺炎是一种呼吸道传染病,患者和隐性感染者都是传染源,主要通过直接接触、飞沫、唾液的吸入传播,人群普遍易感,接触患者后2~3周发病。患者有局部红、肿、痛等症状,局部有出血、炎性渗出,白细胞计数升高等。也可见周围有淋巴结肿大,唾液分泌减少等。
流行性出血热病毒抗体
汉坦病毒是流行性出血热的病原体。可引起肾综合征出血热,起病急,典型临床症状为高热、出血和肾损害。流行性出血热病毒抗体(epidemic hemorrhagic fever virus antibody)是人体感染汉坦病毒后产生的抗体,主要是IgG(免疫球蛋白G)和IgM(免疫球蛋白M)类。该抗体出现较早,发热第3天即可检测出特异性IgM抗体,第7~10天达高峰。IgG抗体在第3~4天出现,第10~14天达高峰,可持续多年,属于中和抗体,可获得持久免疫力。
流感病毒RNA
流感病毒RNA(influenza virus RNA,Flu-DNA)检测,是指用实时荧光定量PCR等分子技术检测患者咽拭子、鼻咽分泌物等呼吸道样本中的流感病毒RNA含量。在PCR检测中,般针对A或B型流感病毒的基质蛋白基因或包膜蛋白基因或血凝素基因等保守序列来设计引物和探针。
硫酸脱氢表雄酮
硫酸脱氢表雄酮(dehydroepiandrosterone sulfate,DHEA-S)是在肾上腺分泌的类固醇激素。DHEA-S仅表现出微弱的雄激素活性,其代谢产物睾酮的雄激素活性较强。DHEA-S是诊断肾上腺皮质激素相关疾病的良好指标。
硫化血红蛋白
硫化血红蛋白可降低血红蛋白与氧的亲和性,使动脉氧饱和度减低,主要症状是发绀。硫化血红蛋白合成,在体内或体外都不能恢复为血红蛋白。含硫化血红蛋白的红细胞寿命仍正常,如旦发生发绀,发绀持续时间很长。
淋球菌涂片检查
涂片检查方法简便、有效、快速,价格也比较低廉,是诊断淋病的主要手段。男性取尿道口所溢出的脓液或从尿道挤出脓液,女性则用窥阴器检查并取官颈口脓液。涂片检查对有大量脓性分泌物的单纯性淋病患者,具有初步诊断意义,敏感性和特异性达到90%以上,但无症状淋病或轻症患者,尤其是女性因宫颈分泌物中杂菌很多,有的在形态上很像淋球菌。患者常不易找到淋球菌,检出率低,因此,世界卫生组织不推荐用革兰染色涂片检查女性患者。
淋球菌涂片
淋球菌涂片,是对患者的尿道、宫颈等拭子标本进行革兰染色等操作,然后在光学显微镜下观察是否存在淋球菌的微生物检查方法。对于有明显尿道症状的男性淋菌性尿道炎患者,尿道分泌物标本镜检阳性有确诊价值。

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