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异戊酸血症

异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率很高。若能早期诊断、规范治疗，大多数患儿发育良好，可以正常生活。

乙状结肠冗长症

乙状结肠长度超过正常范围主要有腹部不适、便秘、腹胀等使用轻泻剂、胃肠动力药、外科手术等治疗大部分患者可以获得满意的疗效

遗传性运动失调性多发性神经炎

遗传性共济失调性多发性神经炎样病又称Refsum病、植烷酸累积症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是植烷酸α羟化酶缺陷，不能利用食物中的叶绿醇，以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病，渐进性进展，出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等症状。

遗传性免疫性肾炎

概述遗传性免疫性肾炎是指以肾脏免疫性损害为主的遗传性疾病。临床表现及病理表现不一。

遗传性疾病

遗传性疾病是指由细胞内遗传物质发生改变（染色体畸变或基因突变）而引起的疾病，是完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。遗传病的种类繁多，表型复杂，即使是同一种遗传病也可有不同的临床表型，而类似的临床表型也可由不同的遗传病所致。因此，遗传性疾病的早期诊断是一个普遍性难题。

遗传性共济失调

一大类遗传性神经系统退行性疾病以行走不稳、动作笨拙不协调为主要特征，可有呼吸困难、心悸、多饮多食、皮肤干燥等症状与多种基因突变有关目前尚无有效的病因治疗，以对症和支持治疗为主，如甲钴胺、艾地苯醌等

遗传性高尿酸血症

遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症的X染色体隐性遗传病，表现为出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤代谢的最终产物。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高（即高尿酸血症）。

遗传代谢病

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。遗传代谢病是什么意思遗传代谢病指一种单基因遗传性疾病，引起新生儿代谢方面的问题，因此称为遗传代谢病。遗传代谢病是单基因疾病，可能是较少基因所致，是编码蛋白质的基因发生突变、其它环境因素，或者首发代谢基因突变，导致起作用的关键蛋白质受到表达影响，比如受体缺陷或者酶缺陷，使患儿发病。遗传代谢的具体疾病非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒、高氨血症、糖原贮积症、苯丙酮尿症，脂肪、糖类等营养物质代谢性疾病，或者是严重的低血糖症状。建议患者尽快住院，进行检查，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊，之后遵医嘱进行治疗。

摇晃婴儿综合征

由于对婴儿猛烈摇晃而造成创伤性脑损伤以及眼、骨骼等损伤的疾病可表现为哭泣、低热、嗜睡、易激惹、不进食、呕吐、癫痫发作，以及呼吸异常等患儿总死亡率15%～38%，80%的幸存者有永久性功能性损伤根据病情选择一般治疗、药物治疗及手术治疗等措施

严重联合免疫缺陷病

概述严重联合免疫缺陷病是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以严重的T细胞分化障碍为特点。在婴儿早期即出现致死性的严重感染。

血管免疫母细胞性淋巴结病

概述血管免疫母细胞性淋巴结病是一种非肿瘤性、与自身免疫有关、B淋巴细胞过度增生所致高免疫状态疾病。临床主要表现为发热、淋巴结肿大等。

新生儿癫痫

新生儿癫痫（Neonatal seizures）指发生在出生后28天以内的癫痫。发病原因比较多，如基因遗传、先天发育异常、分娩产伤、颅内感染、颅脑外伤、热性癫痫等，都可以引发癫痫。临床表现复杂多样，可见多种类型的癫痫发作及癫痫综合征。由于新生儿大脑皮质发育尚不完善，任何不良刺激均可导致大脑皮层异常放电，脑电图检查阳性率比较高。

新生儿紫癜

新生儿紫癜是指新生儿期的出血性疾患，不能视为一种独立性疾病，病因复杂。此病多见于出生后2～7天的婴儿，是由于新生儿维生素K缺乏，肝脏合成凝血因子不足而发生血液凝固障碍。

新生儿中毒性红斑

新生儿中毒性红斑又称新生儿荨麻疹、新生儿过敏性红斑、新生儿红斑，为新生儿常见疾病，是一种病因不明，发生在出生后2周内，以红斑、丘疹和脓疱为特征的短暂性皮肤病。

新生儿照护

1.宝宝出生后就需要洗澡，用36至37度左右的温水清洗，新生儿期不需要任何洗护用品。脐带脱落前，肚脐部位不能沾水，直到脐带完全脱落。2.不能使用成人香皂、硫磺皂、沐浴液等物品给宝宝洗澡，可以选择一些专业、有保障的婴儿洗护品牌。3.不要使用粗糙的毛巾揉搓宝宝皮肤，尤其是新生儿。可以用手或棉质纱布轻轻擦洗。皮肤褶皱的部位也不能忽略！4.夏季每天洗澡，冬季一周洗澡2～3次。浴后使用适量甘油或其他润肤霜保护宝宝皮肤，但要注意，润肤霜必须是安全、无刺激的。5.洗浴时，要注意不让水和洗护用品流入宝宝的眼里、耳朵里。

新生儿早发败血症

新生儿在出生3天内发生的病原体感染入血繁殖，引起的全身炎症反应综合征主要症状为体温不稳定，呼吸困难，皮肤黄疸、瘀斑等，部分患儿无明显症状以革兰阴性杆菌感染为主，近年革兰阳性菌如B族链球菌、葡萄球菌感染有增加治疗为早期、联合、足量、足疗程、静脉应用抗生素，并注意并发症的早期处理

新生儿暂时性脓疱性黑变病

概述新生儿暂时性脓疱性黑变病是一种新生儿出生后即发生的良性、自限性皮肤病，以无菌性小脓疱或水疱、结痂、黑变为特征。应注意保护患儿皮肤，避免继发感染，预后好。

新生儿育儿百科

宝宝月龄0～28天。

新生儿硬化病

新生儿硬化病又称为新生儿硬肿症、新生儿硬肿病、寒冷损伤综合征，一般由于寒冷损伤、感染或者早产引起的一种综合征。以皮下脂肪硬化和水肿为特征。多发生在寒冷季节，常见于重症感染、窒息、早产及低出生体重儿。可继发肺出血、休克及多脏器功能衰竭，可致死亡。

新生儿阴道出血

新生儿阴道出血又称假月经，是少数新生女婴出生后数日内发生的少量阴道出血，是由于母体雌激素通过胎盘作用于胎儿。婴儿出生后，由于母体供应的雌激素中断，子宫内膜即可发生雌激素撤退性出血，出现类似月经样阴道出血。

肿瘤科疾病

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